Alkaptonuria (beskyttelse) - årsaker, symptomer og behandling

Alkaptonuria (beskyttende sykdom) er en sykdom der kroppen ikke bryter ned to av aminosyrene fenylalanin og tyrosin. Som en konsekvens akkumuleres produktet av transformasjonen - homogentisic syre - i kroppen, noe som blant annet fører til for pigmenterte hudendringer, leddgikt og senebetennelse, og i mer alvorlige tilfeller, til nedsatt nyrefunksjon eller skade på hjerteklaffene. Hva er årsakene og symptomene på alkaptonuri? Hva er behandlingen?

Alkaptonuria (beskyttelse), ofte kjent som en svart urinsykdom, er en genetisk bestemt metabolsk sykdom i løpet av hvilken metabolismen av to aminosyrer - fenylalanin og tyrosin, blir forstyrret. Omdannelsen av disse forbindelsene er ikke fullstendig, men stoppes på homogentisinsyre-stadiet. Som en konsekvens akkumuleres denne forbindelsen i kroppen i form av polymerer, som over tid fører til misfarging av vevet (fagmessig kalt "beskyttelse") og deres skade. Homogentisic syre er ofte avsatt i huden, brusk, fascia, vaskulære vegger, lunger, øye sclera, hjerteklaffer, dura mater og trommehinne.

Alkaptonuria er diagnostisert hos en av 100-250 tusen. mennesker i verden, men i noen områder er det mer vanlig, for eksempel i det nordvestlige Slovakia (hvor forekomsten er estimert til rundt 1 av 20 000 mennesker) og i Den Dominikanske republikk, noen deler av Jordan og Sør-India.

I tillegg er sykdommen dobbelt så vanlig hos menn som hos kvinner og er mer vanlig hos barn av foreldre.

Hør om alkaptonuria. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video

Alkaptonuria - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mangel på et enzym kalt homogentisic acid oxidase (HGO), som er involvert i omdannelsen av tyrosin og fenylalanin og er ansvarlig for nedbrytningen av homogentyisic syre i kroppen. Denne mangelen er forårsaket av en mutasjon i HDG-genet, som inneholder instruksjoner for produksjon av disse enzym.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, dvs. for at et barn skal bli syk, må de motta en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene.

Alkaptonuria - symptomer

I barndommen er de eneste symptomene på sykdommen en endring i urinfargen fra halm til svart eller farging av bleier og undertøy.

Den fullblåste sykdommen dukker opp først i alderen 30-40 år. Så vises følgende:

• endringer på huden - gule, gulbrune, brune, mørkebrune eller gråblå flekker. De har forskjellige størrelser og vises på forskjellige områder av kroppen:

- auricles - mørkebrune eller gråblå flekker vises der veldig ofte. Da er det medfølgende symptomet mørkt eller til og med svart ørevoks
- ansikt - i området av den zygomatiske buen blir huden brun eller mørk i fargen
- øyelokk - svarte flekker vises
- lemmer - flekker vises på fingrene, på negleplatene, på føttene
- bryst - gråblå misfarging av huden er merkbar
- under armhulene, rundt anus og kjønnsorganer - vises en brunolivfarge
- over senene, ofte rundt håndleddene

Et karakteristisk symptom på alkaptonuri er endringen i farge på urin til svart ved kontakt med luft

• endringer i osteoartikulært system

- den såkalte beskyttende artropati, dvs. degenerative endringer i leddene, som vanligvis påvirker store ledd (skulder, hofte og kne), som manifesteres blant annet av leddsmerter, morgenstivhet, begrenset bevegelighet i leddene og deformasjon av dem
følelse av stivhet og smerte i det sakro-lumbale området av ryggraden, som er et resultat av ødeleggelse av platen og forkalkning av ryggvirvlene, spesielt i korsryggen
- utdyping av thorax kyphosis, med samtidig grunning av lumbal lordose

• Hørselsforstyrrelser - er resultatet av akkumulering av homogentisic syre i trommehinnen, noe som fører til hørselstap eller døvhet
• svarte flekker på øyeeplet - der sclera møter hornhinnen
• nefrolithiasis og nedsatt nyrefunksjon
• forkalkninger i kranspulsårene og skade på aortaklaffene
• hos menn, forkalkninger i prostatakjertelen

Alkaptonuria - diagnose

Hvis det er mistanke om alkaptonuri, utføres gasskromatografi - en studie som lar deg oppdage homogentisinsyre i urinen.

I tillegg er røntgenbilder av ryggraden (som viser skivedegenerasjon og forkalkninger i korsryggen) og ledd.

Alkaptonuria - behandling

Pasienten kan få høye doser askorbinsyre (vitamin C), noe som kan begrense avleiringen av det beskyttende pigmentet i vevet. Imidlertid er den siste oppdagelsen i behandlingen av alkaptonuria preparatet NTBC, en 4-hydroksyfenylpyruvsyre-dioksygenasehemmer som reduserer produksjonen av homogentisinsyre.

Inntil nylig anbefalte leger et lavprotein diett for å hemme produksjonen av homogentisic syre. Imidlertid viste det seg at den langsiktige bruken ikke førte til de forventede resultatene.

Videre brukes symptomatisk behandling, dvs. ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, kinesoterapi, fysioterapi, massasje.

Ved svært avanserte degenerative endringer i leddene kan det være nødvendig å sette inn implantater (artroplastikk). En kirurgs intervensjon kan også være nødvendig i tilfelle skade på mitralventilen.

Les også: Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsaker, symptomer og behandling Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Er behandling for SL ... Fenylketonuri - medfødt metabolsk sykdom