Canavans sykdom: årsaker og forløp

Canavans sykdom er en alvorlig og uhelbredelig degenerativ sykdom i sentralnervesystemet. Det arves genetisk, og den eneste måten å behandle det på er genterapi. Hvordan manifesteres Canavan sykdom? Hvordan kan det avbøtes?

Canavan sykdom, eller mer presist Canavan-van Bogaert-Bertrand (et annet navn - spongiform leukodystrofi), er en genetisk bestemt svampaktig degenerasjon av nervesystemet. Vi inkluderer dem blant uhelbredelige metabolske sykdommer. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet (ASPA) som er ansvarlig for riktig behandling av N-acetylaspartase-enzymet. Når dette enzymet er mangelfullt, bygger det seg opp en hjernemetabolitt kalt acetylaspartat. Dette fører igjen til degenerering av det hvite og grå stoffet i hjernen og den gradvise ødeleggelsen av hjernen.

Les også: Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: En sjelden genetisk sykdom Sjeldne sykdommer - Et undervurdert problem Users syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Usher syndrom symptomer og behandling

Canavan sykdom symptomer

Sykdommen kan være medfødt, barndom, ungdom eller sen (svært sjeldne tilfeller). Vanligvis innser foreldre på et eller annet tidspunkt at deres flere måneder gamle baby i utgangspunktet ikke utvikler seg. Selv om en baby på 3-4 måneder allerede skal holde hodet stivt, gjør det ikke det. Han snur seg ikke på magen, og rundt 7 måneders alder, når han skal sitte opp, ligger han fortsatt. I tillegg er det en rekke andre forstyrrende symptomer som får besøk av utallige spesialister som ofte gjør en rekke feildiagnoser. En veldig lang vei og mye forskning fører til nøyaktig diagnose.

Symptomer på medfødt og Canavan sykdom:

• stort hode
• hodets omkrets øker spesielt raskt mellom 3 og 6 måneders alder
• slapp barnesyndrom, reduksjon av muskeltonus
• forsinket psykofysisk utvikling
• blindhet med optisk atrofi mellom 6-18 måneder
• ingen vektøkning
• epileptiske anfall
• oppkast, gastroøsofageal reflukssykdom
• vanskelig eller ingen tale
• problemer med å sovne

Generelt går barn med Canavan-sykdom ikke, snakker, kan ikke spise av seg selv, har dårlig syn (eller ikke i det hele tatt), ofte holder de ikke stivt på hodet, og deres fysiske utvikling stoppes på nivå med noen få måneder gammel baby. På den annen side er den mentale mer eller mindre på det aldersmessige nivået. Foreldre til berørte barn sier at de er som fanget i kroppen. De kan ikke snakke, men de vil kommunisere med verden på sin egen måte - med minimale gester og ansiktsuttrykk.

Symptomer på ungdoms- og senform:

• dumhet
• minnetap
• synsproblemer som fører til blindhet
• parese

Canavan sykdom ble først beskrevet i 1931 av den amerikanske nevropatologen Myrtelle Canavan. Det arves autosomalt recessivt, noe som betyr at den som er berørt må motta det defekte genet fra både far og mor. Dette skjer veldig sjelden - en gang i en million fødsler, litt oftere hos gutter.

Canavans sykdom: en diagnose

For å stille en diagnose kreves det en rekke biokjemiske tester, for eksempel: konsentrasjon av NAA (N-acetylaspartase) i blodserum, urin og cerebrospinalvæske, i tillegg utføres bildebehandlingstester - computertomografi og magnetisk resonans, samt EEG og ENG (elektrononeurografi) ).

Behandling av Canavans sykdom

Foreløpig har vi bare midler og medisiner som bekjemper symptomene på sykdommen. På grunn av redusert muskelspenning brukes ulike former for rehabilitering og massasje i terapi. Progressivt synstap støttes av sterkere og sterkere briller, mens sovepiller kan hjelpe deg med å sovne.

Genterapi, som ser ut til å være den eneste mulige måten å overvinne årsaken til Canavan sykdom, er fortsatt på sitt eksperimentelle stadium, selv om det ser veldig lovende ut. I USA har det blitt godkjent som den eneste metoden for behandling av barn med denne sykdommen til dags dato. Det innebærer å introdusere sunne gener i pasientens hjerne ved hjelp av isolerte modne nevrale stamceller eller føtale stamceller. Dessverre er prognosen ikke optimistisk ennå. Barn rammet av Canavans sykdom lever i gjennomsnitt 3-10 år. I et mildere utvalg varer det lenger.