Niemann-Pick sykdom (Alzheimers sykdom hos barn) - symptomer, årsaker og behandling

Niemann-Pick sykdom blir ofte referert til som "Alzheimers barndom." I løpet av sykdommen akkumuleres kolesterol og andre lipider i hjernen, noe som fører til nedbrytning og følgelig til utseendet på symptomer på demens. Hvilke andre symptomer forårsaker Niemann-Pick sykdom? Hva er behandlingen?

Niemann-Pick sykdom (Alzheimers sykdom hos barn) er en sjelden sykdom som er progressiv og til slutt dødelig. Essensen er akkumuleringen av lipider (kolesterol, sfingolipider og glykolipider) i forskjellige organer - milt, lever, lunger, benmarg og hjerne - forstyrrer deres korrekte funksjon. I Polen lider rundt tretti mennesker av denne sykdommen.

Det er flere typer sykdommer avhengig av pasientens alder på tidspunktet for de første symptomene og dynamikken i sykdomsutviklingen: A, B, C. Type A diagnostiseres i spedbarnsalderen. Type B blir vanligvis diagnostisert i ungdomsårene. Type C og D dukker opp i forskjellige aldre, og kan manifestere seg hos små barn, i ungdomsårene eller i voksen alder.

Niemann-Pick sykdom - årsaker

Sykdommen er genetisk. Den arver på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at sykdommen bare kan manifestere seg når begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Normalt er disse genene ansvarlige for produksjonen av enzymet som trengs for riktig lipidmetabolisme. Hos pasienter med Picks sykdom er dette enzymet enten fraværende eller utilstrekkelig produsert. Mutasjonen i SMPD1-genet er årsaken til type A og B. I begge typer er akkumulering av sfingomyelin i organene ansvarlig for symptomene. I Type A skyldes dette mangelen på sfingomyelinase, og i Type B er produksjonen utilstrekkelig. Testen som skiller begge typer er nivået av sfingomyelinase i blodet. Type C er forårsaket av mutante gener NPC1 og NPC2. Type D er sannsynligvis assosiert med en mutasjon i NPC1-genet. I typene C og D forstyrres transporten av kolesterol mellom hjernecellene.

Les også: HUNTER SYNDROME - Symptomer og behandling av Mukopolysakkaridose Type II Fabry sykdom: Årsaker, arv, symptomer og behandling Mukopolysakkaridose: Årsaker, symptomer og behandling

Niemann-Pick sykdom - symptomer

Avhengig av det kliniske forløpet, spesielt siden begynnelsen av de første symptomene, skilles det mellom flere typer sykdommer:

• Type A - de første symptomene manifesteres i nyfødt / spedbarnsperioden; dette er den vanligste typen; de viktigste symptomene inkluderer: gulsott, hepatomegali (forstørret lever), skade på sentralnervesystemet manifestert av unormale reflekser, kramper, mental retardasjon; har en ekstremt ugunstig prognose, overlevelsesperioden er 2 til 4 år;
• Type B - symptomdebut i barndommen / ungdomsårene; Det manifesterer seg som: hepatosplenomegali (bortsett fra leveren, blir milten også forstørret), pustevansker (relatert til redusert brystkapasitet ved forstørrede organer), hjertesvikt; mangelen på sentralnervesystemet er karakteristisk; overlevelsestid fra sen barndom til voksen alder;
• Type C og Type D (Nova Scotia variant) - tidspunktet for utbruddet av de første symptomene er variabelt (barndom / ungdomsår / voksen alder); det observerte symptomet er både utvidelse av milt og lever, samt progressiv degenerasjon av nervesystemet, noe som manifesteres av:

Niemann-Pick sykdom er også kjent som Alzheimers barndom, leukodystrofi eller lipidlagringssyke.

• cerebellar ataksi, dvs. ataksi av bevegelse. Det er problemer med å holde balansen, både i stående stilling (rytmisk risting av hode og torso observeres) og mens du går (pasienten har vanskeligheter med å opprettholde kroppens vertikale stilling, gangen hans er treg, ustabil, på den såkalte brede basen)
• dysartri - er en taleforstyrrelse forårsaket av parese av muskler i munn, tunge og strupehode
• dysfagi (dysfagi)
• progressiv demens
• vertikal bevegelse av øyebollene
• katapleksi - består i et plutselig tap av muskeltonus og å falle til bakken eller plutselig sovne
• kramper
• dystoni - dette er den ufrivillige ytelsen til unaturlige bevegelser

Niemann-Pick sykdom - diagnose

Hos pasienter med ovennevnte. symptomer, bør en nevrologisk undersøkelse utføres inkludert: vurdering av muskeltonus og styrke, vurdering av reflekser, vurdering av bevegelse, audiogram, undersøkelse av fremkalte BEP. I tillegg bør pasienten gjennomgå oftalmologiske, psykologiske og psykiatriske undersøkelser.

Diagnostikk inkluderer også en biopsi av beinmarg, milt, lever, lunger og lymfeknuter med
tilstedeværelsen av skumceller (disse er lipidbelastede makrofager).

Den endelige diagnosen stilles på grunnlag av resultatene av en genetisk test.

Niemann-Pick sykdom - behandling

Pasienter trenger konstant pleie. De bør overvåkes av et team bestående av leger med forskjellige spesialiteter: genetiker, neonatolog eller barnelege, nevrolog, kardiolog, pulomolog, internist, hepatolog, gastroenterolog og kirurg.

Forskning på nye medisiner og genterapier pågår, noe som gir håp til pasienter med Niemann-Pick sykdom.

Til dags dato er det ikke funnet effektiv behandling for Niemann-Pick Type A sykdom.

Pasienter med type B blir behandlet med benmargstransplantasjon, noe som gir et tilfredsstillende resultat.

For type C er det foreldreløse stoffet Miglustat (Zavesca) effektivt. Dessverre er behandlingen veldig dyr og refunderes ikke.

Type C og D følger en diett med lite kolesterol. Dessverre er ikke effektene tilfredsstillende.

Niemann-Pick sykdom - prognose

Niemann-Pick type A sykdom er raskt dødelig de første leveårene. De fleste pasienter med type C sykdom dør før de er 20 år (mange før de er 10 år). Sen sykdomsutbrudd kan føre til en forlengelse av livet, men det er veldig sjelden at en person med sykdommen lever i en alder av 40 år.

Verdt å vite

Picks sykdom regnes som en sjelden sykdom, noe som betyr at den rammer mindre enn 1 i 2000. Forekomsten av denne sykdommen er høyere i noen populasjoner. Type A og B er karakteristiske for Ashkenazi-jøder, Type B for Maghreb-området, Type C for den spansktalende amerikanske befolkningen i sørlige New Med og Colorado, Type D for den fransk-kanadiske befolkningen i Nova Scotia

Anbefalt artikkel:

Gauchers sykdom - årsaker, symptomer og behandling Hvor kan jeg få hjelp?

Association of People with Niemann-Pick and Related Diseases "Live with hope"

Det er en forening som jobber for barn og deres familier med Niemann-Pick syndrom og relaterte sykdommer.

Bibliografi:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogenese av lipidlagringssykdommer, "Postępy Biochemii" 2011, nr. 57 (2)