Neonatal screening: funksjon, sykdommer og resultater

Praktisert hos babyen tre dager etter fødselen, kan nyfødt screening raskt oppdage flere alvorlige sykdommer. Dernest en oversikt over testens ytelse, dens mål og sykdommene som ble oppdaget.

Mål for nyfødt screening

Neonatal screening gjør det mulig å oppdage de fleste asymptomatiske sykdommer hos det nyfødte. Målet er å kunne starte en tidlig behandling og gi en tilpasset behandling. Sykdommene som er oppdaget som er funksjonshemmende og har alvorlige konsekvenser, en tidlig behandling gjør det mulig å inneholde sykdommens utvikling, til og med forhindre symptomdebut.

Sykdommer oppdaget

Sykdommene som oppdages takket være nyfødt screening er hovedsakelig sjeldne sykdommer, og av genetisk opprinnelse. Det gjør det mulig å oppdage sykdommer som fenylketonuri (metabolismeforstyrrelse), medfødt hypotyreose (abnormalitet i skjoldbruskkjertelen), medfødt hyperplasi i binyrene (abnormalitet i binyrene), sigdcellesykdom (sykdom som forårsaker infeksjoner) og cystisk fibrose (endring av organer som lungene og bukspyttkjertelen).

Utføre testen og resultatene

Neonatal screeningtest utføres på babyen tre eller fire dager etter fødselen gjennom en blodprøve. Noen dråper fjernes fra den nyfødte hælen ved hjelp av en nål for en Guthrie-test og analyseres deretter på et laboratorium. Forespørsel om muntlig samtykke fra foreldrene siden testen ikke er obligatorisk, men anbefales.

For det meste er resultatene av neonatal screening negative. I dette tilfellet blir de ikke kommunisert individuelt, men blir returnert til barsel- eller barnetjenesten der testen ble utført.

En lege kontakter foreldrene direkte innen femten dager etter den nyfødte screeningen i tilfelle unormale eller mistenkelige resultater. Da kan det være nødvendig med komplementære tester for å bekrefte eller ugyldiggjøre diagnosen, en ny test eller en konsultasjon med en spesialist.

tatyana_k - Fotolia.com