Normalt gjennomgår nerveceller kalt nevroner en intens periode med utvidelse og forgrening av nevronprojeksjoner ved fødselen. I løpet av denne tiden produserer nevroner proteiner av genet som kalles celleadhesjonsmolekylet av Downs syndrom, eller Dscam, på høye nivåer, og etter denne fasen avtar vekst og proteinnivå.
Imidlertid, i hjernen til pasienter med Downs syndrom, epilepsi og andre nevrologiske lidelser, er mengden Dscam fortsatt stor, men effekten av den høye mengden høyt Dscam på utviklingen av nevroner er ukjent.
Bing Ye, fra UM Institute of Life Sciences, fant ut at mengden av Dscam-proteiner i en neuron bestemmer i størrelsen som en neuron utvider fremskrivningene sine før Dramingila-fruktfluen, før den danner forbindelser med andre nerveceller, så en overproduksjon av Dscam-proteiner fører til unormalt store nevronhud.
Du identifiserte også to molekylære veier som konvergerer for å regulere overfloden av Dscam. Den ene, dobbelt glidelås leucinkinase (DLK), som er involvert i nerve regenerering, fremmer syntesen av Dscam proteiner, og den andre, et skjørt X mental retardation protein (FMRP), noe som forårsaker skjørt X-syndrom når Det er mangelfullt, noe som undertrykker syntesen av Dscam-proteinet. Når mennesker deler disse genene med Drosophila, presenterer DLK-FMRP-Dscam-forholdet et mulig mål for terapeutisk intervensjon, ifølge Ye.
Mange gener er involvert i nevrologiske lidelser som Downs syndrom, og det er komplisert å vite hvordan molekylære defekter forårsaker sykdommen. "På grunn av viktigheten av Dscams funksjoner i utviklingen av nevroner, er det sannsynlig at manglene er et aspekt av Downs syndrom, " sa Ye, en adjunkt i Institutt for cellulær og utviklingsbiologi ved School of Medicine av UM.
Det neste trinnet til denne forskeren er å teste virkningene av overuttrykk av Dscam hos mus for å se hvordan utviklingen av nervesystemet og atferden til dyret endres. Downs syndrom forekommer hos omtrent en av 830 nyfødte, og anslagsvis 250 000 mennesker i USA har tilstanden, ifølge data fra National Library of Genetic Medicine.
Kilde: www.DiarioSalud.net
