Diagnostisering av ALS eller amyotrofisk lateral sklerose

• Det tar ofte lang tid å komme frem til diagnosen ALS.
• Mange ganger nås diagnosen ved en eksklusjonsprosess.
• De første symptomene på sykdommen ligner veldig på de som forekommer i andre sykdommer med nevromuskulær opprinnelse.

Diagnostiske kriterier

• For å kunne stille en diagnose av ALS, er det nødvendig at noen diagnosekriterier er til stede og andre er fraværende:
• Nåværende kriterier:
  • En degenerasjon av den nedre motoriske nevronen (MNI), i henhold til kliniske og elektrofysiologiske kriterier.De kliniske tegn på degenerasjon eller involvering av den nedre motoriske nevronen (MNI) er: muskelsvakhet, muskelatrofi og tilstedeværelse av fascikulasjoner.
  • En degenerasjon av øvre motoriske nevron (MNS) i henhold til nevrologisk undersøkelse. De kliniske tegn på degenerasjon eller involvering av øvre motoriske nevron (MNS) er: tilstedeværelse av hyperrefleksi (overdrivelse av reflekser), rytmiske og ufrivillige sammentrekninger i en muskel- eller muskelgruppe på grunn av den brå og passive utvidelsen av senene deres (Clonus), spastisitet og tap av kutan - bukreflekser.
  • En gradvis spredning av symptomer eller tegn i det berørte området eller progresjon til andre regioner.
• Fraværende kriterier:
  • Bevis for en annen prosess som kan forklare tegn på degenerasjon av den nedre eller øvre motoriske nevron.
  • Bevis gjennom nevroavbildning av en annen prosess som kan forklare de kliniske og elektrofysiologiske tegn som er observert.

electromyogram

• Den eneste komplementære testen med en tilsvarende klinisk verdi i diagnosen ALS er elektromyogram.
• Elektromyogrammet er en grafisk oversikt over de elektriske strømningene som produseres ved muskelsammentrekning eller reaksjon fra en muskel til den elektriske stimulansen.

Nivåer for diagnostisk sikkerhet

• Følgende nivåer av sikkerhet er definert i henhold til kombinasjonen av tegn på MNS og MNI
  • Klinisk definert ALS.
  • Klinisk sannsynlig ALS.
  • Klinisk mulig ALS.
  • Mistenker ALS klinisk.
• Før diagnosen kommuniseres, må den bekreftes av nevrologen.

Informasjon til pasienten om diagnosen

• Legen må ta hensyn til pasientens individuelle egenskaper og gi informasjonen som en prosess.
• Hver voksen har rett til å kjenne diagnosen sin og ta beslutninger om sin fremtidige terapi.
• Måten sykdommen formidles på, kan påvirke pasientens følelsesmessige tilstand og måten han møter fremtiden på.
• Det virker passende å nevne sykdommen og dens karakteristikk av progressiv, men fremheve positive aspekter og stor individuell variabilitet.
• Det er nødvendig å forklare tilgjengelige behandlinger, deres negative effekter og deres reelle effektivitet, forskningsbehandlingene og alternative behandlingsformer.
• Det er også viktig å gi informasjon om assosiasjoner til eksisterende pasienter og muligheten for en annen mening.
• Det er tre mål som må følges i diagnostisk informasjonsprosess:
  • Ikke nekter informasjon hvis pasienten trenger det.
  • Ikke pålegge pasienten informasjonen du ikke vil høre.
  • Evaluer og svar på pasientens reaksjoner på informasjonen som gis.