En tidlig diagnose er viktig for at riktig behandling skal begynne så snart som mulig.

• Det vises at jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er livskvaliteten til pasientene.
• Det ideelle systemet for å oppdage alle tilfeller av cystisk fibrose er ytelsen til en nyfødt screening.

Den immunreaktive trypsinogen-testen eller IRT

• Det er en enkel blodprøve som kan indikere muligheten for cystisk fibrose.
• Den immunreaktive trypsinogen (IRT) testen er en standard screeningtest for cystisk fibrose hos nyfødte.
• Et høyt nivå av IRT antyder mulig cystisk fibrose og krever ytterligere tester.
• Det er også muligheten for å gi falske positiver.
• Kostnadene er høye, så det gjøres ikke systematisk.

Svetteprøven

• Når en gutt eller jente viser symptomer som kan få oss til å tenke på en cystisk fibrose, anbefales det å utføre en svettest.
• Denne testen er i dag det grunnleggende grunnlaget for diagnosen cystisk fibrose.
• Dette er en analyse av noen få dråper av pasientens svette, samlet i en spesiell maskin, som bestemmer konsentrasjonen av ioner i den.
• Hvis konsentrasjonen av salt i svette når visse grenser, er det indikasjon på cystisk fibrose.

Den genetiske studien er obligatorisk

• I tilfeller av positive resultater for svetteprøving, er neste trinn en genetisk studie som avslutter den spesifikke mutasjonen og bekrefter diagnosen.
• Den genetiske analysen må ikke bare utføres på den berørte pasienten, men også på foreldrene og søsknene.

Andre eksamener å ta

• Skanneren eller CT-skanningen.
• En fekal fettprøve.
• Lungefunksjonstester.
• Måling av bukspyttkjertelen.
• Secretin-stimuleringstest.
• Trypsin og chymotrypsin i avføring.
• Esophagogastroduodenal transitt.