Radial hemimelia er et medfødt fravær av et radius bein

Radial hemimelia er en underutvikling av øvre lem forårsaket av delvis eller fullstendig fravær av radiusbenet. En person med denne fødselsskaden ser ut som om de har fått amputert underarmen. Hva er årsakene og symptomene på radial hemimelia. Hvordan går behandlingen?

Radial hemimelia er en fødselsskade preget av delvis eller fullstendig fravær av det radiale beinet (ett av de to beinene i underarmen), med hendene nær albuene.

Defektprevalensen er estimert til 1: 30 000 - 1: 100 000 fødsler. I 38-66 prosent. forekommer på begge sider.

Medfødt mangel på et radiusben kan være en isolert (uavhengig) defekt, men ofte (25-33%) er en av komponentene i medfødte syndromer, som f.eks. Holt-Oram syndrom, VACTERL-assosiasjon (kombinasjon av flere medfødte abnormiteter) og TAR-syndrom (radial beinplasi og trombocytopeni syndrom). Det kan også eksistere sammen med andre medfødte abnormiteter, som for eksempel Fanconi-anemi, digital hyperplasi eller Sprengels sykdom.

Radial hemimelia - årsaker og risikofaktorer

Mangelen kan være et resultat av en spontan genetisk mutasjon eller en arvelig.

Det er også kjente risikofaktorer for utvikling av radial hemimelia (teratogene faktorer, dvs. faktorer som forårsaker fosterskader). Disse inkluderer:

• røntgenstråler;
• virusinfeksjoner under graviditet;
• narkotika - eksponering av fosteret for talidomid (på 1960-tallet var det et legemiddel ment å forhindre morgenkvalme hos gravide kvinner) i første trimester av svangerskapet er den mest kjente faktoren som kan føre til en medfødt mangel på radius;

Radial hemimelia - typer og symptomer på medfødt mangel på radial bein

Type 1 - forkortelse av distal radius

Den distale epifysen av radiusen er til stede, men utseendet er forsinket. I tillegg er det et lite radialt avvik på håndleddet.

I hver type medfødt radiusmangel er det en varierende grad av tommelfingerutvikling.

Type 2 - underutvikling av radius

Begge epifysene av radiusen (proksimal og distal) er bevart, men deres vekst er unormal.

Type 3 - delvis fravær av en radius

Radien er delvis fraværende. Den vanligste manglende delen er 1/3 til 2/3 av distal radius. Ulna er tykkere, forkortet og radialt buet, og håndleddet støttes ikke.

Type 4 - fullstendig fravær av en radius

Dette er den vanligste typen medfødt radiusmangel. Hånden er ikke støttet og vanligvis sterkt forskjøvet radialt.

Radial hemimelia - behandling

Kirurgisk behandling er nødvendig for å rette og strekke håndleddet og underarmen.

Det er flere metoder for kirurgi. En av dem er sentraliseringen av håndleddet. En annen teknikk er radialisering, hvis mål er å bevege håndleddet radialt. I begge tilfeller brukes Kirschner-ledninger eller Steinmann-stenger (negler) for stabilisering.

Den neste fasen av behandlingen er en osteotomi (kutting) av ulna. Det er også nødvendig å rekonstruere den underutviklede tommelen.