De identifiserer 24 nye genetiske varianter relatert til autisme

Torsdag 17. januar 2013.- Forskere ved University of Utah (USA) i samarbeid med flere grupper over hele landet har identifisert 24 nye varianter av kopienummer (CNV) - manglende eller duplisert DNA-strekking - med en sterk kobling med autismespekterforstyrrelser (ASD), som utgitt av mandag magasinet 'Plos One'. Studien, med tittelen 'Identifikasjon av sjeldne varianter av tilbakevendende kopienummer i familier med høyrisiko-autisme og dens utbredelse i en stor ASD-befolkning', forskere ved Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) og U-teamet, en Teknologisk test utviklet av Lineagen i 2002, designet en 'mikroarray' DNA-brikke for å oppdage CNV.

Forskningen analyserte en populasjon på 3000 mennesker med ASD og en kontrollgruppe på 6000 og identifiserte 24 CNV med et forhold større enn 2, noe som betyr at personer med disse genetiske variantene er dobbelt så sannsynlige å registrere en ASD i sammenligning med et medlem av kontrollgruppen, ifølge forskerne.
"Mange av disse genetiske variantene kan tjene som verdifulle prediktive markører, " sier Dr. Hakon Hakonarson, direktør for Center for Applied Genomics ved Children's Hospital of Philadelphia (USA). Etter hans mening, hvis dette er tilfelle, "kan de bli en del av en klinisk studie som vil hjelpe til med å vurdere om et barn har en autismespekterforstyrrelse."

Kilde: www.DiarioSalud.net