Mucoviscidosis - genetisk sykdom

Cystisk fibrose eller mucovicidosis er en arvelig, ikke-smittsom genetisk sykdom som manifesterer seg fra fødselsøyeblikket. Det er den vanligste genetiske og uhelbredelige sykdommen i den hvite rasen. Det påvirker hovedsakelig lungene og fordøyelsessystemet og gjør barn som lider av det mer sårbare for gjentatte lunginfeksjoner. Det er en av de vanligste typene av kronisk lungesykdom hos barn og unge voksne. Takket være høyteknologiske medisinske fremskritt innen farmakologi og genetikk, har barn født med cystisk fibrose i dag en lengre forventet levealder og mer livskvalitet enn tidligere.

Multi-organ sykdom

Cystisk fibrose er en kompleks sykdom som rammer mange organer i kroppen, selv om den hos hver pasient kan manifestere seg på forskjellige måter og i ulik grad.

Lungeinvolvering er den mest alvorlige og avgjør prognosen, da kontinuerlige infeksjoner skader lungevev, og noen ganger er lungetransplantasjon nødvendig.

Genetisk sykdom

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv sykdom som overføres gjennom gener. Det finnes ikke i kjønnskromosomene og krever begge gener for at det kan manifestere sin utvikling. Sykdommen manifesterer seg når to forandrede gener er arvet.

Mennesker som har et normalt gen og et syke gen, er sunne bærere av sykdommen og har ingen symptomer. Når begge foreldrene er bærere, er det stor sjanse for at sunne barn, andre sunne bærere og andre blir rammet av sykdommen. Når begge foreldrene er sunne bærere:


*

• • 25% av barna vil være helt friske.
  • 50% vil være sunne transportører.
  • 25% vil ha sykdommen.

I tilfelle at en sunn transportør får barn til en helt sunn person, eksisterer ikke muligheten for at de blir født påvirket av cystisk fibrose, men at sunne bærere blir født.

I tillegg, i tilfelle at ett medlem av paret blir påvirket av cystisk fibrose, vil i det minste alle barn være bærere hvis det andre medlemmet er friskt. Av denne grunn er antall bærere av cystisk fibrose veldig høyt, men de fleste av dem vet ikke det.