Grunnen til at forskere over hele verden undersøker nye måter å oppdage disse genetiske variasjonene og dermed bidra til å forhindre sykdommen.
Denne uken klarte to forskjellige team å utvikle og avgrense blodprøveprøver som i følge disse er mer effektive og økonomiske.
Disse testene er viktige for mange kvinner med en historie i kreftfamilien. Pålitelighet og hurtighet av resultatene avhenger av følgende trinn som må tas for å forhindre sykdommen.
10% av kreftformene er arvelig, noe som betyr at de genetiske mutasjonene som disponerer individet for å utvikle en eller annen type kreft, går fra foreldre til barn. Arvelige typer bryst- og eggstokkreft er de som påvirker mest.
En "forbedret" versjon
Metoden utviklet av teamet fra Catalan Institute of Oncology, i Spania, er en mer nøyaktig versjon av de genetiske og bioinformatiske analysene som allerede er brukt for påvisning av gener.
Forskerne av denne nye protokollen, publisert i European Journal of Human Genetics, sier de bruker en raskere og mer kostnadseffektiv teknologi for analysen av testene, enn hva som er i praksis i dag.
De brukte som basis de nye generasjonsteknikkene for genetisk diagnose. "Disse teknikkene ble oppfunnet for fire-fem år siden for å gjøre genfunn, og de måtte ikke være så presise som hva diagnosen krever (av BRCA1- eller BRCA2-genet), " forklarer han til BBC Mundo Conxi Lázaro, forskningsleder .
"Det vi har gjort, er å gjøre disse plattformene klare for diagnose."
Spesialistene gjennomførte en serie valideringsstudier til de identifiserte passende parametere for å utvikle en analysealgoritme som gjør at de kan være raskere, mer pålitelige og økonomiske.
"Hvis det vanligvis tok omtrent åtte uker å gi resultatene, kan de nå gis i løpet av to eller tre uker, " sier Lázaro.
Spesialistene i denne studien forsikrer at denne metoden er "veldig nøyaktig". "Følsomheten og spesifisiteten vår i testene vi har gjort er 100%. Den oppdager alt den må oppdage."
Kilde: www.DiarioSalud.net
