Spinal Muscle Atrophy (SMA) - Årsaker, symptomer, behandling, prognose

Spinal Muscular Atrophy (SMA) er en genetisk sykdom som innebærer progressiv muskelsvinn. Noen pasienter utvikler symptomer like etter fødselen, andre blir syke som voksne. Hva er årsakene til ryggmuskelatrofi? Hva er behandling og rehabilitering? Hva er prognosen og hva er pasientens forventede levealder?

Spinal Muscle Atrophy Spinal Muscle Atrophy - SMA) er en sjelden genetisk sykdom, hvis essens er muskelsvakhet og gradvis atrofi. Denne prosessen er forårsaket av døden til motorneuronene i de fremre hornene på ryggmargen, som er ansvarlige for muskelarbeidet. Sykdommen manifesterer seg blant annet:

• skjelettmuskelsvakhet
• motorisk parese
• spiseforstyrrelser
• respirasjonssvikt

De fører til slutt til døden. I Polen forekommer SMA med hyppigheten 1 av 5000-7000 fødsler.

De største truslene i løpet av SMA er muskelsvakhet i luftveiene, svakhet i halsen og spiserørsmuskulaturen, svekkelse av koffertmuskulaturen og progressiv krumning i ryggraden.

Hør om årsakene til ryggmuskelatrofi og hvordan den behandles. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video

Innholdsfortegnelse

1. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Årsaker og arv
2. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Symptomer
3. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Diagnose
4. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Rehabilitering
5. Spinal Muscular Atrophy (SMA): Behandling
6. Et eksoskelett for barn med ryggmuskelatrofi
7. Spinal Muscular Atrophy (SMA): prognose, forventet levetid

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Årsaker og arv

Årsaken til motorneurons død, og ytterligere muskelatrofi, er en genetisk defekt - en mutasjon i genet som koder for SMN, et protein som er viktig for at motorneuroner skal fungere. Informasjonen som trengs for produksjonen av SMN-proteinet lagres i SMN1- og SMN2-genene på kromosom 5. Denne feilen arves på en autosomal recessiv måte, dvs. for at et barn skal bli syk, må det motta en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene. I en situasjon hvor hver av foreldrene bærer en unormal kopi av genet, er sannsynligheten for å få et barn med SMA 25%. Mennesker som bare har mottatt det muterte genet fra en av foreldrene, er bærere av SMA og har vanligvis ingen symptomer på sykdommen.

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år, SMA I)

Den første var den sunne og perky Boguś. To år senere ble Benedict, kjent som Benie, født. Like sunn, men litt mindre livlig. Han utviklet seg skikkelig til 5-6 måneder. Så begynte han å miste motoriske ferdigheter. Han sluttet å heve seg på underarmene, han løftet hodet mindre villig, han ville ikke ligge på magen. -Kanskje slo den late oss? - mannen min og jeg roet hverandre ned og prøvde å ikke sammenligne Benia med en veldig effektiv bror. Imidlertid betrodde jeg dilemmaene mine til en fysioterapeut som tok seg av ryggraden, som var anstrengt av to graviditeter og fødsler. - Temperament er en ting, men det er verdt å sjekke om babyen utvikler seg ordentlig - Jeg hørte fra henne og fikk kontaktinformasjon for en barnehabilitator. Etter å ha sett 7 måneder gamle Benia, henviste hun oss umiddelbart til en nevrolog som sendte oss til en genetisk test. De viste at Benio har type I SMA. Dette betyr at mannen min og jeg begge har ett sett med gener som er skadet, ansvarlig for produksjonen av proteiner. Slike "utvalgte" - ett av 1600 ekteskap.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Symptomer

Spinal Muscular Atrophy - SMA er en sykdom, men forekommer i 4 hovedtyper: SMA I, SMA II, SMA III og SMA IV. Hver av dem har forskjellige symptomer og sykdomsforløp.

SMA-type	Alder på begynnelsen	Vanlige symptomer
Type 1	opp til 6 måneders alder	den syke setter seg aldri ned
Type II	fra 6 til 18 måneders alder	den syke kan sitte uten hjelp, men kan ikke gå selvstendig
Type III	over 12 måneder	tar skritt uten støtte
Type IV	over 30 år	gangvansker oppstår

• Type I (tidlig spedbarn)

Type I, tidligere kjent som Werding-Hoffmann sykdom, er den mest alvorlige og vanlige (50% av tilfellene) formen av SMA som dukker opp i de første ukene eller månedene av et barns liv. Symptomene på sykdommen er:

• muskelsvakhet og slapphet
• problemer med å løfte hodet - barnet klarer ikke å holde det oppreist
• vanskeligheter med kroppsbevegelser - barnet klarer ikke å rulle over
• pustevansker, suge og svelge
• svak hoste
• stille gråt

I denne typen sykdom er den største risikoen svakheten i luftveismuskulaturen, noe som fører til akutt respiratorisk svikt, som er den vanligste dødsårsaken hos pasienter.

• Type II (sent spedbarn)

Også kalt Dubowitzs sykdom. I løpet av dette forstyrres lemmemuskulaturen som er nærmere overkroppen først, så lårmusklene er svakere enn legg- og fotmuskulaturen, og armmuskulaturen er svakere enn underarmene og hendene.

Symptomer på sykdommen opptrer vanligvis mellom 6 og 18 måneders alder, men det antas at hvis barnet var i stand til å stå alene (uten støtte) - selv om det senere mistet denne evnen - så har vi å gjøre med den andre formen for SMA. Hos pasienter med type II SMA er også krumning av ryggraden (skoliose) et betydelig problem.

• Type III (barn og ungdom)

I type III, tidligere kjent som Kugelberg-Welander sykdom, oppstår vanskeligheter med å gå i trapper, å komme seg opp fra gulvet eller en lav lenestol først. Men før muskelsvakhet tvinger pasienter til å bruke rullestolen, er de i stand til å gå eller ta minst noen få skritt.

• Type IV (voksen)

Type IV er den mildeste formen for SMA som vises i voksen alder, vanligvis i det fjerde eller femte tiåret av livet. Det er bare problemer med å gå. Noen spesialister skiller ikke ut den fjerde formen og klassifiserer den milde sykdommen som den sene tredje formen.

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år, SMA I)

Vi visste absolutt ingenting om SMA. Tross alt, den eldre sønnen, som det ble funnet ut av påfølgende tester, bærer ikke engang det unormale genet.Vi fant kontakt med SMA Foundation, og deretter med foreldrene til andre barn. Vår vantro ble til kunnskap og tillit. Vi lærte at sønnen vår, ikke bare vil han aldri gå, men også håndmusklene hans vil bli svakere og svakere med tiden. Benio vil aldri sette seg ned og se opp selv. Han mister sakte evnen til å spise og puste uavhengig. Og til slutt, SMA vil ta det fra oss ... Ikke så snart som med svak SMA I, det vil si i det andre leveåret, men ikke mye senere.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Diagnose

Den første diagnosen er laget av en nevrolog basert på symptomer, familiehistorie og nevrologiske tester.

Hvis det er mistanke om SMA, henviser legen pasienten til en genetisk klinikk for genetisk testing.

Endelig diagnose kan stilles på grunnlag av genetiske testresultater.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Rehabilitering

I mange år var det ingen effektiv behandling for SMA. For å gi pasienten livets komfort og utvide den så mye som mulig, ble bare symptomatisk behandling implementert, som besto av tverrfaglige rehabiliteringstiltak.

I 2007 ble den såkalte internasjonale standarder for omsorg i SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Ifølge dem bør behandlingen rettes av en nevrolog, og pasienten bør være under behandling av mange spesialister, for eksempel:

• fysioterapeut - formålet med rehabilitering er å forhindre spinal krumning og kontrakturer, og i form av SMA3 - det kan forlenge tiden for uavhengig gange
• ortoped - målet med behandlingen er å forhindre ryggrads- og lemfeil
• kostholdsekspert - for å opprettholde riktig fordøyelsessystem, samt for å forhindre overvekt og fedme, som belaster lokomotorsystemet
• pulmonolog - overvåker luftveisfunksjoner; hans hjelp er nødvendig spesielt i den første og andre typen av sykdommen

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år, SMA I)

Vi var et vanlig, aktivt par fra Warszawa. Sønnens sykdom og behandling forandret alt ... Mannen min jobber så mye han kan fordi bare han tjener. Jeg sa opp jobben min for å ta meg av Ben. Våre idealer: å bo i byen, å bevege seg rundt med offentlig transport og på sykkel, kolliderte med den nye, harde virkeligheten med å leve med et funksjonshemmet barn. Å bo i en bygning i sentrum, i andre etasje uten heis, har blitt en felle. Selve leiligheten er ikke egnet for personer i rullestol for å bevege seg rundt den. Og trappene hindrer Benio i å forlate huset alene, og vi mister vår styrke og helse hver dag for å bringe dem opp og bære sønnen vår og utstyret takket være det han beveger seg, som veier flere kilo. Vi har rett og slett ikke råd til en leilighet eller et hus skreddersydd for behovene til Benia med en beliggenhet i Warszawa. Vi må kanskje flytte ut til byen. Men å pendle til rehabilitering vil ikke være så lett. Vi er også redde for at dette vil gjøre det vanskelig for barn å få tilgang til bykultur og andre barn. Foreløpig prøver vi å leve et normalt liv. Benias daglige øvelser - de hjemme og i rehabiliteringsklinikker - inkluderer utflukter til kulturelle arrangementer, møter med familie og venner, arbeid og lidenskaper og øyeblikk bare for oss. Vi ga bare opp lengre planer. Benias sykdom lærte oss dette. Ikke "anta" at noe vil skje, men nyt det som er der og reager raskt på de minste endringene.

Spinal Muscular Atrophy (SMA): Behandling

Etter nesten 120 år siden den første beskrivelsen av SMA (1891) og det mislykkede søket etter en kur mot denne sykdommen, var det håp. Forskere har startet arbeidet med å modifisere SMN2-genet slik at det koder for mer av SMN-proteinet. De oppdaget at slik modifisering kan favoriseres av mange stoffer, inkludert: aminoglykosider, tetracyklinantibiotika og oligonukleotider. Kliniske studier for det første stoffet som inneholder syntetiske nukleotider startet i 2013. Andre molekyler begynte snart å bli undersøkt:

• branaplam - fortsatt under forskning
• risdiplam - produsenten har søkt om opptak til behandling i USA

Kliniske studier pågår også med andre molekyler: reldesemtiv og SRK-015, som fungerer ved å styrke musklene til pasienter med SMA.

For tiden er følgende stoffer tilgjengelige for behandling av SMA:

• oligonukleotid - et syntetisk DNA-fragment - et medikament som øker mengden av SMN-protein kodet av SMN2-genet, som gjenoppretter funksjonen til nevroner og / eller forhindrer deres død på grunn av SMA. På grunn av sin størrelse krysser ikke medikamentmolekylet blod-hjerne-barrieren, derfor blir legemidlet administrert direkte til pasientens ryggkanal - den såkalte intratekal injeksjon. Legemidlet administreres hver 4. måned. Fra 2019 refunderes behandling med dette stoffet hos barn og voksne pasienter, uavhengig av hvilken form for SMA som forekommer hos dem.
• genterapi - består i å "reparere" et skadet SMN1-gen. Dette gjøres ved å "infisere" nerveceller med spesielle virus som bærer den manglende delen av den genetiske koden. Fra mai 2019 er et stoff for genterapi hos barn med SMA opp til 2 år tilgjengelig i USA. Prosedyren for legemiddelgodkjenning i EU-landene pågår.

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år, SMA I)

Vi fant ut at det var et nytt medikament som sammen med riktig rehabilitering bremser muskelsvinn. Legemidlet etterfyller mangel på protein i ryggmargen, men bare i ca 4 måneder. Da er den "brukt opp" og en ny dose må gis. Legemidlet må derfor tas gjennom hele livet. Når kjernen ikke får mer protein, begynner muskelavfallet å forverres.

Takket være samarbeidet med SMA Foundation, klarte vi å arrangere en tur til Frankrike, hvor Benia ble inkludert i det utvidede veldedighetsprogrammet og mottok de første dosene av et nytt medikament for SMA. Dette programmet gjorde det mulig for de alvorlig syke pasientene å dra nytte av behandlingen på bekostning av legemiddelprodusenten til den ble refundert i et gitt land. Da dette skjedde i Frankrike, klarte vi ikke å fortsette behandlingen der uten å være statsborgere i det landet. Heldigvis overførte den behandlende legen oss til et lignende program i Belgia. Så fikk vi en ny gave, og det skjedde julen 2019. Siden da har stoffet til Benia blitt refundert i Polen.

Før behandling slet Benio med å rulle fra side til side og tok bare lette gjenstander. Heldigvis har vi ikke nådd frossenhet på egen pust, spytt og mat ennå. Etter 12 doser medikamentet og intensiv rehabilitering, sitter Benio og sykler i en aktiv rullestol, trekker opp beina, løfter armene opp, reiser seg på dem, spiser seg selv og trekker. Inntil nylig drømte vi ikke engang at Benio skulle bytte fra barnevogn til seng. Nå håper vi at Benio ikke bare vil leve, men kanskje en dag vil han leve uavhengig ...?

Hvis du vil vite hva behandlingen med Benia er, kan du lese "Fortellingen om en hardtarbeidende Ben, hvis muskler sluttet å forsvinne"

Et eksoskelett for barn med ryggmuskelatrofi

I juni 2016 avduket den spanske forskningskomiteen (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) verdens første eksoskelett for barn i alderen 3-14 år med ryggmargsatrofi. Den består av justerbare ortoser som tilpasser seg lengden på barnets ben og torso. I stedet for ledd er det motorer som etterligner menneskelige muskler. Eksoskelettet er ment å hjelpe pasienter å gå og forhindre bl. lateral krumning av ryggraden.

Videokilde: youtube.com/CSIC Comunicación

Spinal Muscular Atrophy (SMA): prognose, forventet levetid

Det er vanskelig å tydelig definere forventet levealder, da det varierer veldig avhengig av kvaliteten på omsorgen og individuelle forskjeller mellom pasientene. Det er imidlertid kjent at de fleste barn med type II sykdom kommer trygt inn i voksenlivet. På den annen side skiller ikke forventet levealder for mennesker med mild SMA (type III) seg fra gjennomsnittet. Slike mennesker stifter ofte familier og har gode akademiske og profesjonelle prestasjoner.

Innføringen av nye medisiner for SMA i terapi gir håp ikke bare om å forbedre kvaliteten betydelig, men også for å forlenge levetiden til mennesker med SMA. Det er allerede kjent at jo raskere et barn får det nåværende tilgjengelige stoffet for SMA, jo bedre utvikler det seg. I mange tilfeller er symptomene på SMA helt usynlige. Selv hos barn med den mest alvorlige typen SMA I.

Hvor du kan gå for hjelp

SMA Foundation

Personer med ryggmargsatrofi og deres slektninger kan søke hjelp fra SMA Foundation. Målet er bl.a. gjennomføre omfattende aktiviteter til fordel for mennesker som lider av ryggmuskelatrofi og deres pårørende, inkludert de som tar sikte på å forhindre ekskludering, øke uavhengighet og forbedre den bredt forståte livskvaliteten, øke tilgjengeligheten av diagnostiske, terapeutiske og rehabiliteringsmetoder og teknikker, samt produkter og teknologiske løsninger for mennesker påvirket av spinal muskelatrofi, samt støtte systemiske løsninger, spesielt innen helsevesen og sosial sikkerhet, med tanke på behovene til personer med ryggmargsatrofi og deres pårørende.

Mer informasjon finner du på stiftelsens nettside: www.fsma.pl.

Kilde:

1. Spinal Muscle Atrophy (SMA). Grunnleggende informasjon, redigert av Łusakowska A., SMA Foundation, Warszawa 2015
2. Verdens første barn-eksoskelett for spinal muskelatrofi, tilgang på nettet