Rett's sykdom eller syndrom er en kvinnelig genetisk sykdom som er ansvarlig for en alvorlig forstyrrelse i utviklingen av sentralnervesystemet.
Nedenfor er en oversikt over årsakene og behandlingene deres.
Hva er Rett sykdom?
Rett syndrom betegner en sykdom med genetisk opprinnelse som er preget av en alvorlig og evolusjonær nevrologisk lidelse som utelukkende rammer jenter fra de første månedene av livet.
Denne lidelsen påvirker kognitive og motoriske funksjoner.
Årsak til Rett's sykdom
En mutasjon av MeCP2-genet (metyl-CpG-bindende protein 2), et gen som bæres av X-kromosomet, er ansvarlig for lidelsen.
Imidlertid er det hos et mindretall av kvinner som er diagnostisert med Rett-syndrom, ingen påvist abnormitet av dette genet.
Utbredelse av Rett's sykdom
Én person på omtrent 15 000 lider av denne lidelsen i Europa.
Symptomer på Rett syndrom
Mellom ett og fire år
De første symptomene vises generelt mellom en og fire år:
- Uforklarlig gråt
- Kontakt unngåelse (fremkaller autisme).
- Gjentagende bevegelser (stereotyp) av hendene: banker, gnir.
- Fravær av språkutvikling.
- Psykomotorisk forsinkelse
- Insomnios.
Opptil 10 år (stagnasjonsfase)
- Permanens av intellektuell mangel.
- Anfall (epilepsi).
- Manuelle stereotyper.
- Balanseforstyrrelser
- Stive medlemmer.
- Luftveier
- Reduksjon av kraniale omkrets.
- Demping og forsvinning av autistiske lidelser (kommunikasjonsevner, mimikk).
Evolusjon av symptomer mellom 10 og 15 år
- Økning i motoriske funksjonshemninger, reduksjon i muskelvolum, økt stivhet.
- Tap av å gå
- Skoliose.
- Opprettholdelse av fravær av språk.
diagnose
Diagnosen er basert på observasjon av symptomene på sykdommen og oppfyller flere presise kriterier.
Forventet levealder
Den er rundt 40 år gammel, selv om pasienter som er rammet av lidelsen, lever litt lenger.
behandling
Det er ingen kurativ behandling for Rett syndrom.
Behandlingen avhenger av utviklingen og intensiteten av symptomene og peker spesielt på:
- Behandle epileptiske anfall.
- Oppretthold leddmobilitet (kinesitherapy).
- Korrekte senetrekkinger, alvorlig skoliose (kirurgi).
- Behandle luftveissykdommer.
Disse symptomatiske behandlingene er ledsaget av medisinsk og pedagogisk behandling.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
