Medfødt hypotyreose - årsaker, symptomer, screeningtest og behandling

Medfødt hypotyreose er en sykdom som kan føre til barnets alvorlige psykiske utviklingshemming. Derfor gjennomgår hver nyfødt en screeningtest for å diagnostisere sykdommen så snart som mulig og for å kunne implementere passende behandling. Hva er årsakene og symptomene på medfødt skjoldbruskkjertelinsuffisiens? Hva er terapien?

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidism) er en sykdom der essensen er produksjonen av utilstrekkelige mengder skjoldbruskhormoner i livmoren. Disse hormonene er nødvendige for riktig utvikling av hjernen til fosteret, nyfødt og småbarn, derfor kan deres mangel føre til mental retardasjon. Derfor er en screeningtest for medfødt hypotyreose obligatorisk i Polen for alle nyfødte for å implementere passende behandling så snart som mulig.

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidism) - årsaker

Medfødt hypotyreose kan være forårsaket av forskjellige lidelser i utviklingen av skjoldbruskkjertelen, for eksempel:

• underutvikling av skjoldbruskkjertelen;
• en av skjoldbruskkjertelen mangler;
• ektopi - tilstedeværelsen av skjoldbruskkjertelen på et annet sted enn det burde være, for eksempel i tungen;
• agenese (eller aplasi) - skjoldbrusk i skjoldbruskkjertelen;

Hypotyreose, som andre sykdommer i dette organet, arves ofte.

En annen årsak til medfødt hypotyreose kan være medfødte feil i syntesen av skjoldbruskhormoner. Dette betyr at skjoldbruskkjertelen har utviklet seg, men kan ikke oppfylle sin funksjon av å syntetisere hormoner. Sykdommen kan også være et resultat av problemer med hypothalamus eller hypofysen.

Hypotyreose kan også være en konsekvens av skjoldbruskkjertelen hos mødre, der noen antityreoidemedisiner og antityreoideantistoffer krysser morkaken. Mangel eller overskudd av jod i mors kosthold kan også bidra til utviklingen av denne sykdommen.

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidism) - symptomer

Det første tegn på medfødt hypotyreose kan være langvarig gulsott hos nyfødte. Så hos barnet kan du merke:

• veksthemming;
• forsinket utvekst av fontaneler;
• forsinket tannutbrudd;

Hypotyreose er mer vanlig hos barn som har andre fødselsskader (hovedsakelig i hjertet) eller Downs syndrom.

• svekkelse av muskeltonen, reduserer bevegelsene til barnet;
• tørr og kjølig hud:
• "sølt" (såkalt frosk) mage med utstikkende navle;
• stort språk;
• en hes og grov stemme;
• ingen tendens til å gråte (selv om det ser ut, er det hes);
• forstyrrende symptomer fra fordøyelsessystemet - mangel på appetitt, forstoppelse;
• langsom hjertefrekvens;

Medfødt hypotyreose (hypotyreose) - diagnose

Etter at den nyfødte når 3. livsdag, vil sykepleieren stikke hælen på babyen og ta blod på et tissuepapir, som deretter sendes til et laboratorium for vurdering av nivåene av tyrotropin (TSH). En screeningtest for medfødt hypotyreose, utført før babyen er 3 dager gammel, kan bli forfalsket av skjoldbruskhormonene som ble gitt til babyen i blodet av moren.

Hvis resultatet er kosttilskudd, blir barnet umiddelbart henvist til endokrinologiklinikken, der endokrinologen vil utføre ytterligere diagnostikk. En screeningtest utført på et sykehus er ikke grunnlaget for en endelig diagnose av sykdommen.

Hva om babyen blir utskrevet fra sykehuset på dag 2 i livet? Deretter mottar foreldrene ved utskrivelse et spesielt tissuepapir der blod skal tas under første besøk av sykepleieren fra klinikken eller gå med barnet til klinikken slik at sykepleieren kan ta en prøve for testing. Blod skal trekkes før barnet er 6 dager gammelt.

GODT Å VITE >> De første testene av det nyfødte på sykehuset

Medfødt hypothyroidisme (hypothyroidism) - behandling

Behandlingen av medfødt hypotyreose er basert på det daglige inntaket av det manglende skjoldbruskhormonet (L-tyroksin). Når barnet vokser, må dosen av skjoldbruskkjertelhormoner endres, fordi det avhenger blant annet av på barnets vekt.

Forskning viser at de fleste barn som får behandling tidlig utvikler seg godt og ikke har nedsatt intellektuell evne.

Noen former for medfødt hypotyreose kan være forbigående. Derfor, når et barn fyller 2 år, stilles diagnosen igjen. For å oppnå dette slutter du å gi babyen din de manglende skjoldbruskkjertelhormonene i 4-6 uker. Deretter utføres hormonelle tester. Hvis TSH-nivået er normalt, betyr det at sykdommen var midlertidig og at legemidlene kan avbrytes. Hvis testresultatene igjen er unormale, bør du ta L-tyroksin for livet.