Angelman syndrom er en sjelden genetisk sykdom, hvis essens er endringer i nervesystemets funksjon. Pasienter med Angelaman-syndrom har et karakteristisk smil og gjør bisarre bevegelser, og det er grunnen til at de tidligere ble kalt "dukkebarn", og selve sykdommen ble kalt happy puppet syndrome. Hva er årsakene og symptomene på Angelman syndrom? Hva er behandlingen?
Angelman syndrom er en sjelden genetisk sykdom, hvis essens er forstyrrelser i nervesystemets funksjon. Det karakteristiske symptomet er et smil som en dukke og å gå som en dukke, så sykdommen har også et annet navn - happy puppet syndrom. Frekvensen er estimert til 1 av 15 000 fødsler.
Angelman syndrom - årsaker
Årsaken til Angelman syndrom er forkortelse (sletting) av et fragment av kromosom 15, som er av mors opprinnelse (når det er av faderlig opprinnelse, vises Prader-Willi syndrom).
Den genetiske mutasjonen er vanligvis spontan, men i noen tilfeller kan den være arvelig.
Les også: Katteskriksyndrom: årsaker, symptomer, behandling Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i ... SJELDENE SJUKDOMER som deformerer ANSIKTET og KROPPENAngelman syndrom - symptomer
Etter fødselen viser ikke babyen symptomer på sykdommen (det kan bare forekomme problemer med fôring). Imidlertid er utviklingsforsinkelse merkbar etter 6 måneders alder. Et barn med Angelaman syndrom begynner å krype rundt 22 måneder, setter seg bare mellom 1 og 3 år, og evnen til å gå utvikler seg veldig sent, rundt 5, men noen barn kan ikke gå i det hele tatt.
Pasienter har en karakteristisk gang og smil, som får dem til å ligne en dukke
I tillegg lider barnet av bevegelses- og balanseforstyrrelser, noe som manifesteres av en ustabil, ustabil gangart på vidt utstrakte ben (gangataksi). Denne gangen er veldig særegen og ligner måten en dukke beveger seg på.
Det er også merkbare endringer i ansiktets utseende - store lepper, stor kjeve, øyeepler med store mellomrom og en utstikkende tunge. I tillegg kommer det et karakteristisk smil som en dukke.
Taleutviklingen er forsinket - barnet kan bare uttale noen få ord. Du kan bare kommunisere med ham ikke-verbalt.
Atferdslidelser utvikler seg også hos barn med Angelman syndrom. Det mest karakteristiske er lekenhet og latteren, som ofte oppstår i upassende situasjoner. Barn med dette syndromet er ofte hyperaktive og mobile - klappende hender er spesielt karakteristisk. Så ser de ut som små engler som klaffer vingene for å ta til lufta. Av denne grunn kalles barn med dette syndromet nå "engler" i stedet for "dukker".
De fleste pasienter lider av mikrocefali og kramper (oppstår vanligvis til de er 3 år). De kan også ha problemer med å svelge og forstoppelse, soveproblemer, skoliose og fedme.
Angelman syndrom - diagnose
Diagnosen stilles på grunnlag av ovennevnte symptomer og genetisk testing. På tidspunktet for diagnosen bør andre nevrologiske tilstander utelukkes, for eksempel autisme eller cerebral parese, som sykdommen ofte forveksles med. Dette var for eksempel tilfellet med Colin Farrells første sønn, James, der Angelman syndrom opprinnelig ble forvekslet med cerebral parese.
Angelman syndrom - behandling
Et barn med Agnelams syndrom krever fremfor alt rehabilitering. Det anbefales spesielt å trene i vann (fordi de er fascinert av det). Takket være dem forbedres barnets balanse og koordinering. De forhindrer også videre utvikling av skoliose og kramper. På grunn av anfallene som begynner i ung alder, kreves antikonvulsive medisiner. I tillegg er hjelp fra en psykolog og logoped nødvendig.
Angelman syndrom - prognose
Levealderen til pasienter er normal, men de er avhengige til slutten av den.
Anbefalt artikkel:
Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: En sjelden genetisk sykdom
