Gauchers sykdom - symptomer

Gauchers sykdom oppstår på grunn av akkumulering av en lipid i visse organer som lever, milt, benmarg. Denne akkumuleringen skyldes en dysfunksjon i syntesen av et protein på grunn av en genetisk mutasjon.

Det mangelfulle proteinet er et enzym, hvis manglende handling forårsaker en ansamling av glukocerebrósidos, som forhindrer at cellene som er involvert i forsvaret av organismen, makrofager fungerer korrekt. "syke" celler kalles Gaucher-celler. Det er en arvelig sykdom, overført av foreldrene til de berørte.

Denne sykdommen rammer oftest jødiske kvinner, vises i barndommen og utvikler seg gradvis. Det er flere former for presentasjon avhengig av intensiteten av påvirkningen og symptomene.

symptomer

Gauchers sykdom manifesteres av:

• en økning i leverens størrelse, kalt hepatomegaly;
• en økning i miltens størrelse, kalt splenomegaly;
• en økning i størrelsen på lymfeknuter, eller lymfadenopati;
• økt mottakelighet for infeksjoner;
• en anemi ved å redusere antall røde blodlegemer i blodet, noe som forårsaker symptomer som takykardi og tretthet;
• en trombocytopeni eller reduksjon i antall blodplater med en tendens til blødning;
• bein smerter;
• i de mest alvorlige former, nevrologiske endringer vises med forstyrrelse av barnets psykomotoriske utvikling, unormal muskel tone og unormale bevegelser.

diagnose

Bare med kliniske symptomer kan ikke en pålitelig diagnose stilles. Derfor bør ytterligere tester som inkluderer en blodprøve som fremhever underskuddet på røde blodlegemer og blodplater, utføres. En spesifikk test bekrefter diagnosen: det er studien av den enzymatiske aktiviteten til glukocerebrosidase, det mangelfulle enzymet.

behandling

Behandlingen kan utføres gjennom gjentatt perfusjon av det mangelfulle enzymet som gjør det mulig å korrigere endringene. Medisiner kan også brukes til å redusere mengden akkumulerte lipider. I tillegg kan benmargstransplantasjon vurderes.