Disse genene har derfor nå blitt attraktive mål for behandlinger mot fjellsykdom, også kjent som Mal de los Alturas og med andre navn, så vel som for andre lidelser der oksygenunderskudd er involvert.
Det er cirka 140 millioner mennesker som lever regelmessig i høy høyde over havet. Jo høyere høyde, jo lavere oksygennivå. Mange av disse menneskene har tilpasset seg miljøet, men andre lider kronisk av Mal de las Alturas, preget av hjerteinfarkt, hjerneslag og lungeproblemer i en tidlig alder.
For å identifisere og karakterisere genene som er involvert i tilpasning til miljøer i stor høyde og lite oksygen, sekvenserte Dr. Gabriel Haddads team fra University of California, San Diego, USA hele genomet på 20 individer som bor i Andesfjellene. Ti av dem lider av kronisk Mountain Evil, og ti ikke.
Forskerne oppdaget 11 genetiske regioner med betydelige forskjeller mellom de to gruppene mennesker. De fant at i disse genetiske regionene ble to gener (SENP1 og ANP32D) i større grad uttrykt i de ti personene med kronisk fjellsykdom, sammenlignet med de uten sykdommen.
Teamet viste også at å redusere ekspresjonen av disse to genene var i stand til å forbedre overlevelsen under lave oksygenforhold, både i mennesker og flueceller.
Tallrike kliniske anvendelser kan oppnås fra disse resultatene. Ved å utdype nok i denne forskningsgrensen, kan de to identifiserte og validerte genene bli potensielle farmakologiske mål for å behandle kronisk fjellsykdom og andre plager relatert til oksygenunderskudd.
Spesialister har også arbeidet med forskningen fra Laboratory of Physiology of Adaptation to the High of the Peruvian University Cayetano Heredia, Medical Center of Vanderbilt University, i Nashville, Tennessee, USA og andre institusjoner.
Kilde: www.DiarioSalud.net
