Kanalopatier er en gruppe sjeldne, genetisk bestemte hjertesykdommer. De er forårsaket av mutasjoner i genene som koder for ionekanaler. Et vanlig trekk ved kanalopati er tendensen til livstruende ventrikulære arytmier hos mennesker med et strukturelt sunt hjerte.
Innholdsfortegnelse
- Medfødt langt QT-syndrom (LQTS)
- Medfødt kort QT-syndrom (SQTS)
- Brugada syndrom
- Katekolamin-avhengig polymorf ventrikulær takykardi (CPVT)
Kanalopatier er en gruppe sykdommer som bør vurderes ved differensialdiagnosen av synkope og uforklarlige hjertestansepisoder - spesielt hos unge mennesker som ikke har noen bevis på hjertesykdom i testene som kan forårsake ventrikulær arytmi.
Det er viktig at pasienten med mistanke om ionekanalsykdom er under spesialomsorg så snart som mulig. Til tross for manglende evne til å eliminere den underliggende årsaken til kanopati, er det mulig å påvirke pasientens livskvalitet og forbedre sikkerheten. På grunn av familiens tilstedeværelse, bør det huskes å inkludere diagnose og observasjon av pasientens pårørende. Forebyggende behandling kan vurderes hos tidligere asymptomatiske pasienter.
Ionkanaler er proteiner innebygd i cellemembranen som transporterer ioner. Kanaler i muskelceller (inkludert hjertemuskelen) er involvert i å produsere et handlingspotensial - en forbigående endring i elektrisk potensial. Dette fenomenet kalles depolarisering.
Det blir fulgt av en retur til den opprinnelige tilstanden, dvs. repolarisering. Den endelige effekten av depolarisering er å sette i gang sammentrekning av muskelfibrene.
Avvik i funksjonen til denne komplekse mekanismen, og spesielt abnormiteter i repolarisasjonsfasen, kan føre til en tendens til å utvikle farlige arytmier. Nedenfor er egenskapene til de viktigste lagene.
Les også: Ventrikulære arytmier: årsaker, typer, behandling De vanligste medfødte hjertefeilene hos barn og voksne Retinitis pigmentosa - årsaker, symptomer, behandling av pigmentdegenerasjon ...Medfødt langt QT-syndrom (LQTS)
Medfødt langt QT-syndrom er forårsaket av en mutasjon i kalium- eller natriumionkanalunderenheten. Dens forstyrrelser fører til forlengelse av handlingspotensialets varighet, som igjen medfører risiko for arytmi. Så langt har 15 typer mutasjoner som er ansvarlige for denne sykdommen blitt identifisert.
Et fellestrekk for alle lag er utvidelsen av den såkalte QT-intervall (målt fra begynnelsen av QRS-komplekset til slutten av T-bølgen) i EKG-opptaket og forekomsten av kardiogen synkope - mest typisk i løpet av polymorf ventrikulær takykardi, den såkalte torsade de pointes.
- Takykardi: når hjertet plutselig banker raskere
Dessverre kan sykdommen forårsake plutselig hjertedød, spesielt hos unge mennesker. Noen ganger ledsages canopati av andre karakteristiske symptomer. Dette lar oss skille kliniske team fra dem, inkludert:
- Romano-Ward syndrom - den vanligste formen; er arvet på en autosomal dominerende måte
- Jervell-Lange-Nielsen syndrom - recessiv arv, eksisterer sammen med døvhet
- Andersen-Tawil syndrom - det er midlertidig parese og dysmorfe funksjoner som: liten kjeve, hypertelorisme (stort avstand mellom øyebollene) og fingerutviklingsforstyrrelser
Diagnosen LQTS er i stor grad basert på en medisinsk historie og et EKG. Pasienten har en historie med gjentatte episoder av ventrikulær arytmi som resulterer i synkope og andre symptomer som tyder på arytmi.
Takykardiangrep i bestemte typer sykdommer kan utløses av spesifikke situasjoner, for eksempel trening, følelser og til og med søvn og hvile.
I den første typen (LQTS1) er svømming en karakteristisk provoserende faktor. På grunn av arveligheten til syndromet, kan tilfeller av plutselig, uforklarlig død i pasientens familie være veldig suggestive.
LQTS-symptomer dukker vanligvis opp hos unge mennesker - i de første to tiårene av livet.
Dette bekreftes av elektrokardiografi (EKG), som viser et forlenget korrigert QT-intervall. Denne tilstanden bør skilles fra den såkalte ervervet syndrom med lang QT. Årsakene er primært elektrolyttforstyrrelser, som kaliummangel eller magnesiummangel, og effekten av medisiner. Som ved medfødt syndrom er det økt risiko for alvorlige arytmiske hendelser.
Hos noen pasienter kan lengden på QT-intervallet være innenfor det normale området. I diagnostiske tester brukes også provokasjonstester: treningstester eller en adrenalintest.
Genetisk testing spiller en veldig viktig rolle i LQTS, som bekrefter diagnosen og identifiserer syndromet hos andre familiemedlemmer før de første symptomene dukker opp.
Medfødt langt QT-syndrom er en genetisk bestemt sykdom, så det er ikke mulig å fjerne årsaken helt.
Behandlingen er basert på å forbedre livskvaliteten ved å forhindre arytmiangrep og forhindre plutselig hjertedød. Grunnlaget er livsstilsendring som involverer eliminering av utløsere som overanstrengelse, høye lyder eller følelsesmessig stress.
Det er også viktig å unngå medisiner som forlenger QT og holder elektrolyttnivået (hovedsakelig kalium) på et passende nivå. Kronisk bruk av betablokkere (nadolo og propranolol foretrekkes) spiller en viktig rolle i farmakologisk behandling. Det antiarytmiske mexiletinet spiller også en ekstra rolle og kan forkorte QT-intervallet.
Invasiv behandling er av stor betydning. Hos personer med medfødt langt QT-syndrom kan implantasjon av en kardioverter-defibrillator (ICD) vurderes. Enheten er designet for å oppdage og avslutte ventrikulære arytmier med en elektrisk impuls.
Den primære indikasjonen for en ICD-implantasjon er en ankommende episode av hjertestans. De bør også vurderes i tilfelle tilbakevendende arytmihendelser og svikt i antiarytmisk behandling.
Hvis farmakoterapi er ineffektiv og ICD er kontraindisert eller hvis utslippene er for hyppige, er alternativet venstre sympatisk hjerte-denervering (LCSD), som innebærer fjerning av 4 sympatiske thoraxganglier. Denervasjon bidrar til å forkorte QT og redusere risikoen for arytmiangrep.
Medfødt kort QT-syndrom (SQTS)
I motsetning til langt QT-syndrom er denne typen kanalopati ekstremt sjelden. Hittil har mindre enn 300 tilfeller av denne sykdommen blitt beskrevet over hele verden.
Forkortet QT-syndrom er forårsaket av mutasjoner av gener som koder for proteiner av kalsium- og kaliumkanaler. For øyeblikket er 6 mutasjoner identifisert, som skiller mellom 6 sykdomsundertyper. Arv er autosomal dominerende.
Som i andre kanalopatier disponerer SQTS for forekomsten av tilbakevendende ventrikulære arytmier. Rask takykardi kan utvikle seg til ventrikelflimmer og forårsake plutselig hjertedød. Kort QT-syndrom kan også bidra til angrep av supraventrikulære arytmier, for eksempel atrieflimmer.
Forkortelsen av QT-intervallet på EKG er grunnlaget for diagnosen. Ytterligere, karakteristiske trekk ved opptaket er høye bølger, spisse T-bølger i ledningene V1-V3.
Pasienter som har hatt en episode med hjertestans på grunn av SQTS, er kandidater til implantasjon av en kardioverter-defibrillator som en del av den såkalte sekundær forebygging.
Antiarytmiske legemidler spiller en viktig rolle i farmakoterapi da de forlenger QT-intervallet på grunn av deres virkningsmekanisme. Disse inkluderer kinidin, propafonenon og sotalol.
Brugada syndrom
Brugada syndrom er en arytmogen hjertesykdom forårsaket av en mutasjon i genet som koder for natriumkanaler. Som tidligere canalopathies, er arv autosomal dominerende.
Bandets navn stammer fra Brugada-brødrene - spanske kardiologer som først beskrev det. Forekomsten er i gjennomsnitt 1-30 per 100.000 mennesker. Menn blir syke omtrent 8 ganger oftere enn kvinner. Symptomer på sykdommen opptrer vanligvis hos yngre mennesker (rundt 20-40 år)
Polymorf ventrikulær takykardi er også den viktigste typen arytmi i Brugada syndrom. Anfall oppstår vanligvis om natten - dette er fordi hjertefrekvensen senker mens du sover. Som med andre kanalopatier, kan takykardi utvikle seg til ventrikkelflimmer og føre til hjertestans.
Nøkkelelementet i anerkjennelsen er et veldig viktig bilde av den såkalte bortrykkelsen. J-punkt, sett i ledninger over høyre hjertekammer på EKG. Det er verdt å merke seg at det er så mange som 3 typer plater som er karakteristiske for dette ensemblet.
Videre kan endringene som er synlige på EKG endres dynamisk - de vises og forsvinner spontant. Når resultatet er i tvil, kan et alternativ være provokasjonstester med antiarytmika - ajmalin eller flekainid.
Den første tommelfingerregel er å unngå arytmiutløsere som alkoholforbruk eller tunge måltider. Dette gjelder også de mange medikamentene som kan utløse arytmier i Brugada syndrom.
Av denne grunn er det nødvendig å konsultere en lege om hensiktsmessigheten av å ta individuelle preparater. Legemidler som kan bidra til arytmi finner du på www.brugadadrugs.org
Som med andre medfødte arytmiske syndromer, kan noen pasienter være berettiget til en ICD. Vi snakker hovedsakelig om pasienter som har hatt en episode med hjertestans. Farmakoterapi er av svært begrenset betydning.
Katekolamin-avhengig polymorf ventrikulær takykardi (CPVT)
CVPT er i de fleste tilfeller forårsaket av en mutasjon i ryanodinreseptorgenet og kalsekquestrin-proteinet. Konsekvensen er en overdreven frigjøring av kalsiumioner i celleinnredningen, noe som fører til utløsning av arytmier.
Arv er autosomal dominerende. Gjennom genetisk testing kan det defekte genet identifiseres hos de fleste pasienter.
Som i andre kanalopatier er det dominerende symptomet tilbakevendende episoder av synkope på grunn av polymorf eller toveis ventrikulær takykardi hos personer med et strukturelt sunt hjerte.
Arytmiangrep er sterkt assosiert med trening og følelsesmessig stress - tilstander der det er økt sekresjon av katekolaminer (f.eks. Adrenalin). Symptomer i CVPT kan dukke opp veldig tidlig - i barndommen.
Det antas å være ansvarlig for ca. 15% av plutselige dødsfall blant unge mennesker. I gjennomsnitt, i alderen 12-20, opplevde over 60% av de berørte menneskene sin første episode av synkope eller hjertestans.
Hovedtesten som bekrefter diagnosen er den elektrokardiografiske treningstesten, hvis formål er å utløse arytmier. Hvilende EKG er vanligvis normalt, selv om personer med CVPT kan ha litt lavere puls. Supraventrikulære arytmier er også vanlige.
Hovedanbefalingen er å unngå fysisk anstrengelse. Behandlingen du velger er bruk av betablokkere. Historien om hjertestans eller tilbakevendende, dokumenterte angrep av takykardi til tross for behandling er indikasjoner på implantering av en kardioverter-defibrillator. Venstre-sidet hjerte-denervering kan også vurderes.
Kilder:
- "Kardiologi - en lærebok basert på prinsippene i EBM" bind 1; redigert av prof. dr hab. A. Szczeklik og prof. dr hab. M. Tendery; red. Medyczyna Praktyczna, Krakow 2009
- "Hjertearytmier i daglig medisinsk praksis" redigert av K. Mizi-Stec og M. Trusz-Gluza, red. MedicalTribune Polen 2015
Channelopati inkluderer også sykdommer som:
- medfødt myotoni
- episodisk ataksi
- erytromelalgi
- ondartet hypertermi
- myasthenia gravis
- familiær hemiplegisk migrene
- type IV mucolipidosis
- cystisk fibrose
- vekslende hemiplegi
- neuromyotonia
- periodisk hyperkalemisk lammelse
- periodisk hypokalemisk lammelse
- generalisert epilepsi med feberkramper pluss
- medfødt hyperinsulinemi
-zagroeniem-dla-ycia-kobiety.jpg)
-przyczyny-i-leczenie.jpg)
