Medfødt klordiaré - symptomer, diagnose, behandling

Medfødt klordiaré er et sjeldent syndrom med nedsatt transport av kloridion gjennom tarmen. Symptomer på sykdommen er synlige allerede under graviditet, og manifesterer seg som polyhydramnios hos moren og hos barnet - vannaktig diaré umiddelbart etter fødselen. Lær mer om medfødt klor diaré.

Innholdsfortegnelse:

1. Medfødt klordiaré - symptomer
2. Medfødt klordiaré - diagnose
3. Medfødt klordiaré - behandling og prognose

Medfødt klordiaré er en autosomal recessiv lidelse som er sjelden. Genet plassert på kromosom 7 er mutert, noe som er forbundet med forstyrrelse av kloridiontransport i tarmene.

Karakteristisk for medfødt klordiaré er en defekt i transporten av klorid og bikarbonat i terminal ileum og tyktarmen.

Denne abnormiteten resulterer i tap av klorid i avføringen. Som et resultat av denne prosessen forblir bikarbonat i enterocytter og kolonocytter, og en stor mengde klorioner skilles ut i avføringen.

Medfødt klordiaré - symptomer

Medfødt klordiaré har karakteristiske symptomer. Tilhører dem:

• utvidede tarmsløyfer av fosteret,
• ikke mekonium,
• vassen, sur avføring ofte forvekslet med urin
• fra fødselen: ingen appetitt, ingen vektøkning,
• hypokloremi,
• hypokalemi,
• metabolsk alkalose,
• hyponatremi.

Symptomer på medfødt klordiaré er allerede synlige under graviditeten. Ofte resulterer medfødt klordiaré i for tidlig fødsel. Etter fødselen kan babyen raskt bli dehydrert og hemme den somatiske utviklingen.

Det er derfor viktig å være nøye med alle symptomene på den nyfødte babyen for å unngå sekundær nyreskade.

Medfødt klordiaré - diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av det kliniske bildet og tidspunktet for sykdommens begynnelse. Laboratorieblodprøver bør utføres:

• kloridkonsentrasjon
• kaliumkonsentrasjon
• natriumkonsentrasjon

Det er også nødvendig å teste avføringen der det er et økt tap av kloridioner: mer enn 90 mmol / l.

Medfødt klordiaré - behandling og prognose

Behandling av medfødt klordiaré består i å supplere vannmangel og konstant administrering av preparater som inneholder klorider og natrium.

Det anbefales at ionene tas parenteralt i begynnelsen av behandlingen, deretter administreres de oralt. Hvis tilskudd startes tidlig nok, kan de mange symptomene forbundet med medfødt klordiaré unngås.

Med tidlig diagnose av medfødt klordiaré (i nyfødtperioden) og riktig behandling, er det en god sjanse for riktig utvikling av barnet.

Verdt å vite

Diaré er et symptom på en gastrointestinal sykdom preget av hyppig (mer enn 3 ganger om dagen) avføring av tynn konsistens. Klassifiseringen av diaré var basert på deres patogenese. Det er osmotisk, sekretorisk og motorisk diaré.

Les også:

• Diaré - hjemmemedisiner mot diaré
• Akutt diaré hos barn fører til dehydrering. Måter å dehydrere et barn på
  
• Stopp diaré. Hvordan unngå diaré og hvordan man behandler det
• Kronisk diaré - symptomer. Hvordan diagnostisere årsakene til kronisk diaré?
• Kronisk diaré: typer diarésykdommer og deres behandling
• Fett diaré: årsaker, symptomer og behandling
• Kosthold for diaré. Hva skal du spise når du har diaré?
• Akutt diaré - hva er årsakene til akutt diaré?

Bibliografi:

1. J. Konturek - Gastroenterologi og klinisk hepatologi, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel - Barnesykdommer, PZWL Medical Publishing

Om forfatteren

Natalia Młyńska En medisinstudent ved Medical University of Lodz. Medisin er hennes største lidenskap. Han elsker også sport, hovedsakelig løping og dans. Hun vil behandle sine fremtidige pasienter for å se dem som et menneske, ikke bare en sykdom.

Les flere artikler av denne forfatteren