Gardners syndrom er en av typene familiær polypose som består i nærvær av mange polypper i tykktarmen, osteomer (spesielt i underkjeven og i hodeskallen) og svulster, epidermale cyster så vel som hypertrofi av retinalpigmentepitelet. De syke krever medisinsk behandling og helseovervåking.
Innholdsfortegnelse:
- Gardners syndrom - symptomer
- Gardners syndrom fremmer kreft
- Gardners syndrom - diagnose
- Gardners syndrom - behandling
Gardners syndrom er arvelig autosomalt dominerende. De fleste tilfeller involverer en mutasjon i APC-genet. Sykdommen kan også dukke opp spontant som et resultat av de novo-mutasjon, skade på RAS-genet på kromosom 12, skade på p53-genet på kromosom 17, eller tap av DNA-metylering.
Forekomsten av familiær adenomatøs polypose er omtrent 1/10000 levendefødte, den manifesterer seg likt i begge kjønn. Gardners syndrom forekommer mye sjeldnere.
I tilfelle familiær adenomatøs polypose og en av dens varianter - Gardners syndrom, er det viktig at hele familien er dekket av medisinsk behandling og genetisk rådgivning.
Gardners syndrom - symptomer
- mange adenomatøse polypper i tykktarmen
En polypp er ethvert fremspring av slimhinnen over overflaten, vendt mot tarmens lumen. Den vanligste typen hos voksne er adenomer, som er assosiert med spredning av kjertelepitelceller.
Polyps er forløpere for neoplastiske endringer. I Gardners syndrom forekommer de i mage og tynntarm.
- desmoid svulster
Desmoid svulster er vanligvis ufarlige, ligger retroperitonealt eller i mesenteriet. De vises etter proktokolektomi og forekommer hos 10% av pasientene med familiær polypose i tykktarmen. Desmoid svulster, selv om de er godartede, kan begrense organene rundt på grunn av deres store vekst, og følgelig føre til organsvikt.
- retinal degenerasjon
En karakteristisk endring i dette syndromet er retinitis pigmentosa. Oftalmiske endringer forekommer: diskret oval eller nyreformet misfarging med areola i det ene øyet hos de fleste pasienter.
De er viktige for diagnose fordi de er tilstede fra fødselen eller dukker opp litt senere, slik at de kan oppdages raskere.
Resten av symptomene, spesielt i mage-tarmkanalen, vises senere.
- mesodermale svulster som osteomer i underkjeven og hodeskallen
- epidermale cyster
Gardners syndrom er preget av tilstedeværelsen av flere epidermale cyster og fibromer på ansiktet og hodet.
- Symptomer som pasienten kan observere
Det viktigste symptomet er en endring i tarmvaner, forstoppelse.
De viktigste symptomene er:
- diaré
- magesmerter
- slimete avføring
- endetarmsblødning
De vises tidligst rundt 10 år.
Vanligvis er imidlertid forløpet av Gardners syndrom ikke-spesifikt.
I ubehandlede tilfeller er polypper i tykktarmen og ganske ofte tolvfingertarmen ondartede.
Gardners syndrom fremmer kreft
Gardners syndrom disponerer for kreft. Disse er blant andre:
- svulster i Vater-brystvorten
- medulloblastom
- kraniopharyngioma
- skjoldbruskkjertelkreft
- osteosarkom og kondrosarkom
- liposarkom
- hepatoblastom
Les også: Cowdens syndrom øker risikoen for kreftutvikling. Hva er Cowden syndrom?
Gardners syndrom - diagnose
Koloskopi er den valgte undersøkelsen. Denne undersøkelsen muliggjør fjerning av polypper og en histopatologisk undersøkelse.
Legen diagnostiserer Gardners syndrom basert på resultatene av koloskopi.
Gardners syndrom - behandling
Hos pasienter med Gardners syndrom anbefales profylaktisk kolektomi, dvs. delvis eller fullstendig kirurgisk fjerning av tykktarmen, med nøye overvåking av pasientens tilstand. Når du bruker sparsom behandling, bør endoskopiske undersøkelser utføres for å overvåke endringer i tarmen.
Bibliografi:
- S.Strobel, Sykdommer i stor barndom, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, medisinsk genetikk, PZWL Medical Publishing House
Les flere artikler av denne forfatteren
