Peutz-Jeghers syndrom: årsaker, symptomer, behandling

Peutz-Jeghers syndrom er en genetisk sykdom hvis første symptom ofte er uforklarlige hudforandringer. Hvilke andre symptomer er det i denne sykdommen? Hvorfor er tidlig diagnose så viktig? Hva er styringsstrategiene for Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom er en genetisk lidelse som er arvet autosomalt dominerende, noe som betyr at en person med sykdommen har minst 50 prosent sjanse for å få et sykt barn.

Beskrivelser av Peutz-Jeghers-syndromet dukket opp i litteraturen fra 1896, men årsaken ble ikke etablert før 1998.

De fleste pasienter har en mutasjon av LKB1-suppressorgenet på kromosom 19, produktet av dette genet er involvert i celledeling og er ansvarlig for cellepolarisering. Teamet inkluderer:

• linseflekker
• polypper, spesielt i tynntarmen
• risikoen for kreft er også større.

Peutz-Jeghers syndrom: symptomer

Linse flekker (lat. lentigo) vises på huden og er pigmenterte lesjoner, er lyse eller mørkebrune, sjeldnere mørkeblå i fargen, er godt avgrenset, noen millimeter i størrelse og runde eller ovale i form.

Linse flekker dukker vanligvis opp i barndommen og kan forsvinne i ungdomsårene.

Linse flekker er forårsaket av multiplikasjon av melanocytter (celler som inneholder et fargestoff) i epidermis. Når det gjelder Peutz-Jeghers syndrom, finnes de i stort antall og ligger vanligvis rundt munnen, nesen, øynene, noen ganger også på kinnene, i munnen eller på hender og føtter.

Selv om linseflekker er helt ufarlige, er de det mest synlige symptomet på sykdommen.

De er den vanligste årsaken til angst blant pasienter og søker medisinsk hjelp, og de er kilden til den diagnostiske prosessen som fører til riktig diagnose.

Et annet særtrekk ved Peutz-Jeghers syndrom er polypper.Generelt sett er disse strukturene fremspring i slimhinnen i mage-tarmkanalen. Denne formen kan ta på seg blant annet svulster, men også f.eks. Inflammatoriske prosesser.

I løpet av Peutz-Jeghers syndrom håndterer vi såkalte hamartomatiske polypper. Dette ganske kompliserte navnet betyr en ikke-kreftformet svulst som er en utviklingsforstyrrelse.

Karakteristisk er at disse polyppene består av modent vev som normalt finnes i kroppen, men enten vises på feil sted eller er kaotisk fordelt, for eksempel i en polypp som er tilstede i tarmen, vises lungevev.

Hamartomatiske polypper i løpet av Peutz-Jeghers syndrom forekommer oftest i tynntarmen, hovedsakelig i jejunum, men de kan vises i hvilken som helst del av fordøyelseskanalen: i tykktarmen, magen og endetarmen.

Et karakteristisk trekk ved strukturen deres er en lang pedunkel. Generelt er tilstedeværelsen av polypper asymptomatisk og ufarlig. Noen ganger har de imidlertid risiko for obstruksjon, da de kan blokkere lumen i mage-tarmkanalen fullstendig og forårsake det som kalles intussusception.

Det hender også at de selv amputerer, eller "går i stykker", som igjen kan forårsake gastrointestinal blødning og anemi.

Videre er tarmsymptomene som kan oppstå i Peutz-Jeghers syndrom forstoppelse og magesmerter.

Svulster i Peutz-Jeghers syndrom

Hovedproblemet med denne sykdommen er det faktum at mange polypper kan transformere og forårsake kreft. Det anslås at omtrent 50% (noen kilder anslår at til og med 90%) av pasientene med denne diagnosen vil utvikle kreft, ofte i tarmen, selv om brystsvulster, lungekreft, magekreft, kreft i bukspyttkjertelen, eggstokkreft og livmorkreft også er vanligere.

Noen av svulstene kan være hormonelle og forårsake uregelmessigheter i menstruasjonen, gynekomasti hos menn og for tidlig pubertet.

Peutz-Jeghers syndrom: diagnose

En diagnose er mulig etter at alle tre vilkårene er oppfylt:

1. tilstedeværelsen av sykdommen i familien og måten den arves på - dette bestemmes på grunnlag av et medisinsk intervju
2. overdreven pigmentering av hud og slimhinner
3. tilstedeværelse av polypper i tynntarmen med histopatologisk bekreftelse på at de er hamartomatiske polypper

Hvis en elsket er syk, er diagnosen mye enklere, og det er ikke nødvendig å evaluere polypper. Imidlertid er det alltid nødvendig å utelukke andre sykdommer som kan forårsake lignende symptomer, spesielt andre genetiske syndromer.

Peutz-Jeghers syndrom: forebyggende behandling

Det er en sjelden sykdom, det anslås at 1 av 150 000 mennesker lider av den, men diagnosen er veldig viktig fordi den bærer spesifikke risikoer og spesifikke prosedyrer.

Hvis diagnosen Peutz-Jeghers syndrom diagnostiseres, er det nødvendig med stor onkologisk årvåkenhet på grunn av den økte risikoen for kreft. Derfor tas mange forebyggende tiltak.

Hver pasient skal ha koloskopi hvert 2-3 år fra og med fylte 18 år, i tillegg gastroskopi hvert 2-3 år fra fylte 18 år og endoskopisk ultralyd eller computertomografi hvert 1-2 år etter fylte 25 år.

I tillegg bør kvinner utføre en selvundersøkelse av brystet hver måned. Brystmammografi eller magnetisk resonansbehandling hver sjette måned etter fylte 25 år, transvaginal ultralyd og CA-125 bestemmelse hvert år etter fylte 25 år.

Selvfølgelig, som alle friske kvinner, bør kvinner som er diagnostisert med Peutz-Jehgers syndrom regelmessig oppsøke gynekologen sin for en Pap-test.

Fjerning av livmoren og eggstokkene kan vurderes hos kvinner etter slutten av reproduksjonsstadiet.

Hos menn er det derimot nødvendig å teste testiklene, og en ultralydskanning hvert annet år.

Alle disse aktivitetene er rettet mot tidlig påvisning og behandling av svulster. Noen ganger anbefales også profylaktisk fjerning av tarmpolypper for å redusere risikoen for komplikasjoner.

Peutz-Jeghers syndrom, som enhver genetisk defekt, kan ikke kureres, men diagnosen er veldig viktig på grunn av den spesifikke kliniske behandlingen av syke mennesker.

Den største risikoen forbundet med sykdommen er forekomsten av svulster, men regelmessige kontroller gir mulighet for tidlig påvisning og behandling. Dessverre har pasienter som er syke en veldig høy risiko for å overføre feilen til barna sine.