Schinzel-Giedion syndrom er et genetisk bestemt syndrom av fødselsskader. Schinzel-Giedion-syndromet er preget av alvorlig mental retardasjon, karakteristiske ansiktsegenskaper og høyere risiko for kreftsvulster. På grunn av alvorlige helseproblemer overlever de fleste av de berørte ikke barndommen sin. Hva er årsakene og andre symptomer på Schinzel-Giedion syndrom? Hva er behandlingen?
Schinzel-Giedion syndrom er et syndrom av fødselsskader som tilhører gruppen sjeldne eller ekstremt sjeldne sykdommer
(mindre enn 1/50000). Sykdommen ble beskrevet i 1978, og det er lite kjent om den.
I Polen sliter to barn med denne sykdommen. Det er 70 kjente tilfeller i verden (data fra 2017).
Innholdsfortegnelse:
- Schinzel-Giedion syndrom - årsaker
- Schinzel-Giedion syndrom - symptomer
- Schinzel-Giedion syndrom - diagnose
- Schinzel-Giedion syndrom - behandling
- Schinzel-Giedion syndrom - prognose
Schinzel-Giedion syndrom - årsaker
Schinzel-Giedion syndrom er genetisk bestemt. Årsaken er en de novo-mutasjon i SETBP1-genet på kromosom 18q12.
Forskere jobber fortsatt med å forstå hvordan mutasjoner i SETBP1-genet forårsaker symptomene på Schinzel-Giedion-syndrom.
Sykdommen arves autosomalt dominerende. Dette betyr at en person arver en korrekt kopi og en endret kopi av genet. Imidlertid dominerer den endrede kopien av genet eller blir viktigere enn arbeidskopien. Dette setter personen som er rammet av en genetisk tilstand.
Les også: Beals syndrom - årsaker, symptomer, behandling Patau syndrom: årsaker og symptomer. Hva er behandlingen av barn med trisomi c ... Karyotype (cytogenetisk) testing - hvordan ser det ut? Hva er en karyotype?Schinzel-Giedion syndrom - symptomer
Karakteristiske trekk ved ansiktet:
- tykke ansiktsegenskaper
- høy panne
- hypoplasi i midterste nivå av ansiktet
- lave ører
- okulær hypertelorisme
- utstikk av øyebollene på grunn av øyehullets grunne
- pannen på neseborene
- kort, vendt nese
- vid munn med stor tunge (makroglossia)
Dessuten er det:
- motvilje mot å suge i barndommen
- postnatal vekstfeil
- brede kraniale suturer og store fontaneller
- kort nakke
- hirsutisme
- mental retardasjon
- epileptiske anfall
- forstyrret syn eller hørsel
Det er også abnormiteter i indre organer, for eksempel:
- hjerte (hjertefeil, f.eks. septaldefekter, patent ductus arteriosus)
- nyrer (de fleste barn med Schönzl-Giedion syndrom samler urin i nyrene (hydronefrose), som kan være tilstede i en eller begge nyrene)
- kjønnsorganer (underutvikling av kjønnsorganene, f.eks. hypospadi hos gutter).
Abnormaliteter i skjelettsystemet er også karakteristiske. Benene i bunnen av hodeskallen er ofte ekstremt harde eller tykke. I tillegg kan berørte individer ha brede ribber, unormale kragebein (kragebein) eller forkortede bein ved fingertuppene (underutviklede distale falanger).
Videre observeres en økt risiko for kreftutvikling.
Hania ble født med Schinzel-Giedion-syndromet
Kilde: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedion syndrom - diagnose
Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og genetisk testing.
Schinzel-Giedion syndrom - behandling
På grunn av det faktum at det er en genetisk sykdom, er det ingen mulighet for årsaksbehandling. Det er bare symptomatisk behandling.
Barnet trenger pleie av spesialister innen ulike felt, inkludert:
- genetikk
- barnelege
- kardiolog
- øyelege
Schinzel-Giedion syndrom - prognose
De fleste barn dør i barndommen eller tidlig barndom av progressiv nevrodegenerasjon, tilbakevendende infeksjoner og respirasjonssvikt.
Kilde:
1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedion syndrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzel Giedion syndrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Anbefalt artikkel:
Sjeldne sykdommer som deformerer FACE og BODY
