'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' og 'The American Journal of Human Genetics' er de fem publikasjonene der denne uken har sett resultatene av den største vitenskapelige undersøkelsen av historie; der intet mindre enn 100 000 kreftpasienter og mange andre sunne mennesker har deltatt. Dette vidunderlige internasjonale samarbeidet har vært mulig takket være finansieringen av det syvende rammeprogrammet til EU-kommisjonen, og 200 institusjoner fra Europa (inkludert noen spanske), Asia, Australia og USA har deltatt i det.
"Collaborative Oncological Gene-Environment Study" (COGS) -prosjektet startet i 2009 med sikte på blant annet å tyde det genetiske grunnlaget for kreftfølsomhet, ”forklarer Javier Benítez, direktør for genetikkprogrammet, til ELMUNDO.es av Cancer of the National Cancer Research Center (CNIO) og en av koordinatorene for dette europeiske initiativet.
Takket være dette samarbeidet har det vært mulig å oppdage 74 små genetiske feil involvert i disse tre sykdommene som rammer 2, 5 millioner mennesker over hele verden hvert år. Hver av disse såkalte feilene (enkeltnukleotidpolymorfismer, SNPS) gir en veldig lav risiko på egen hånd, men et individ kan samle dusinvis av dem som multipliserer seg med hverandre for å øke sjansene for kreftlidelse betydelig. gjennom hele livet
Enkelte nukleotidpolymorfismer er faktisk små endringer i rekkefølgen på bokstavene i DNA, og hvert individ kan ha millioner av disse 'feilene' i sitt genom uten store konsekvenser. Disse SNPS er det som gjør oss forskjellige fra hverandre, de som forklarer for eksempel at et individ responderer bedre på en behandling enn en annen person, eller er mer følsom for visse sykdommer. I motsetning til mutasjoner (sjelden, men veldig avgjørende) er polymorfismer veldig vanlige, men dusinvis av dem er nødvendig for å øke risikoen betydelig.
Som Lori Sakoda, fra Kaiser Permanente Foundation og forfatter av en kommentar til Nature Genetics, forklarer, "å oppdage disse feilene som medfører så liten risiko, er bare mulig ved å studere en veldig stor befolkning."
"Disse resultatene er ikke hva noen gjennomsnittlig innbygger kan forvente, for eksempel en kur mot kreft. De vil heller ikke endre kreftbehandlingene umiddelbart, " innrømmer John Witte, medforfatter av kommentaren med Sakoda, til EL MUNDO; "Men de har stor kortsiktig verdi." Etter hans mening er et av de viktigste aspektene at noen av SNPS som er oppdaget er felles for flere typer kreft; "Dette peker direkte på begynnelsen av tumorprosessen og antyder at i stedet for å kategorisere svulster som forskjellige sykdommer, kanskje vi burde fokusere forskningen på å studere likhetene deres."
Når det gjelder brystkreft, forklarer Benítez, så langt var bare 25 risikogener kjent. Med dette samarbeidet har det vært mulig å oppdage genetiske feil i 41 andre gener som aldri før hadde vært knyttet til svulster, og som vil forklare om lag 4% av risikoen for familiens brystkreft. "Så langt forklarer BRCA1- og 2-genene omtrent 20% av tilfellene med arvelig brystkreft; men vi vet at det er familier med et stort antall kvinner som er rammet av sykdommen uten mutasjon i disse genene, der vi mistenkte at den skulle ha noe annet, fortsetter genetikeren.
Til tross for viktigheten av funnet, insisterer Benítez på at hvert av disse genene gir en veldig lav risiko på egen hånd: "Hvis en kvinne har 10% sjanse for å få brystkreft gjennom hele livet, av disse nye genene ville øke risikoen til 12% eller 13%. " Veldig langt fra 60-70% risikoen for at BRCA-transportører lider. Arbeidene har funnet ytterligere 1 000 SNPS som fremdeles gir en lavere risiko for kreftfølsomhet (bare 0, 1%), men som sammen vil forklare ikke mindre enn ytterligere 14% av risikoen for familiebrystkreft.
Derfor er forfatterne for øyeblikket forsiktige med den kliniske anvendelsen av disse funnene ("det er for tidlig å endre noe i klinikken", sier Benítez), men ikke om dets betydning, noe som har gjort det mulig å doble de kjente regionene med mottakelighet på fire år til kreft Når det gjelder prostata er det oppdaget 26 nye SNPS, som bringer antallet kjente genetiske feil i denne svulsten til 78; mens i eggstokken er åtte blitt funnet. "Vi vet nå bedre i hvilke regioner i genomet vi bør fortsette å se fremover, " sa Peter Hall, forsker ved Karolisnka Institute i Sverige og europeisk koordinator for COGS.
Fra nå av vil det være nødvendig å fortsette å undersøke på dette feltet for bedre å definere hvilke individer som er mer sannsynlig å utvikle kreft gjennom livet, og for å kunne fokusere all forebyggende innsats i denne befolkningen (vel med tidlige diagnostiske tester, kjemoprevensjon med medisiner eller prøver å unngå skadelige vaner som tobakk som kan vekke din genetiske mottakelighet for kreft). Det vil si at disse funnene ikke indikerer mutasjoner som er direkte involvert i kreft, de peker ikke på et forhold-årsak-virkning (mutasjonssykdom), men til en predisposisjon.
José Ignacio Arias, kirurg ved Monte Naranco sykehus i Asturias, er en av spesialistene som har samarbeidet om denne opplevelsen, selv om han fortjener fortjeneste med beskjedenhet: "Vi har bare sendt prøver, all suksess er koordinering av Javier og hans team "sier han. Han, som vil operere kreftpasientene sine i dag som en vanlig operasjonsdag, sier at denne typen nyheter kan være håpefulle for dem: "Diagnosen en kreft påvirker så mye at den kan formidle til dem at det pågår undersøkelser, som prøver å overføre fremskritt på laboratoriet til klinikken snart, det er håpefull. "
Kilde: www.DiarioSalud.net
