De oppdager nye gener for å identifisere nærsynthet

Mandag 11. februar 2013.- Et internasjonalt team av forskere ledet av 'Kings College' i London (Storbritannia) har oppdaget 24 nye gener som forårsaker brytningsdefekter (nærsynthet), som er en av hovedårsakene til blindhet og synshemming over hele verden, som det ikke er noen kur for tiden. Disse resultatene, publisert i tidsskriftet 'Nature Genetics', avslører de genetiske årsakene til denne tilstanden, noe som kan føre til å finne bedre behandlinger eller måter å forhindre sykdommen i fremtiden. 35 av den vestlige befolkningen og opptil 80 prosent av asiatene lider av nærsynthet. Under visuell utvikling i barndom og ungdom vokser øyet i lengde, men i nærsynthet vokser det for mye, og lyset som kommer inn i øyet er fokusert foran netthinnen og ikke over det, noe som resulterer i et uskarpt bilde, en brytningsfeil som kan rettes opp med briller, kontaktlinser eller kirurgi.
Netthinnen er imidlertid tynnere, og dette kan føre til retinal løsrivelse, glaukom eller makulær degenerasjon, spesielt med høyere grader av nærsynthet, en sykdom som er svært arvelig, selv om det foreløpig er lite kjent om den genetiske bakgrunnen, iht. Forfatterne av studien.

For å finne de ansvarlige genene, samarbeidet forskere fra Europa, Asia, Australia og USA som Consortium for Refraksjon og nærsynthet (CREAM) og analyserte genetiske data og brytningsfeil for mer enn 45 000 mennesker fra 32 forskjellige studier, takk til de som fant 24 nye gener for denne tilstanden og bekreftet to tidligere oppdagede gener.

Interessant nok viste genene ingen signifikante forskjeller mellom europeiske og asiatiske grupper, til tross for høyere forekomst blant asiater. De nye genene inkluderer de som fungerer i hjernen og signaliserer øyevev, øyestruktur og øyeutvikling. Dermed fører gener til en høy risiko for nærsynthet, så mennesker som bærer disse genene har en tidoblet økt risiko for å utvikle nærsynthet.

Det var allerede kjent at miljøfaktorer som lesing, mangel på utendørs eksponering og et høyere utdanningsnivå kan øke risikoen for nærsynthet, en mer vanlig tilstand hos mennesker som bor i urbane områder. En ugunstig kombinasjon av genetisk disponering og miljøfaktorer ser ut til å være spesielt farlig for utviklingen av nærsynthet.

Professor Chris Hammond, Institutt for tvillingforskning og genetisk epidemiologi ved 'King College' i London og hovedforfatter av artikkelen, forklarer: "Vi visste allerede at nærsynthet, eller mangel på visjon, har en tendens til å løpe i familier, men inntil nå visste vi lite om genetiske årsaker. Denne studien avslører for første gang en gruppe nye gener som er assosiert med nærsynthet, og at bærere av noen av disse genene har en tidoblet økt risiko for å utvikle sykdommen. "

Etter hans mening er det et "veldig spennende" vitenskapelig gjennombrudd fordi det kan føre til bedre behandlinger og forebygging i fremtiden for "millioner av mennesker over hele verden." "Det er veldig sannsynlig at kunnskapen ervervet fra denne studien vil gi nye veier for utvikling av nye strategier, " konkluderer forfatterne.


Kilde: www.DiarioSalud.net