STAT-Seq dekker et bredt nettverk av rundt 3500 genetiske sykdommer, og har gjort det mulig for første gang at sekvensering av genom kan påvirke de umiddelbare terapeutiske beslutningene til pasienter i intensivavdeling.
"Opptil en tredjedel av babyer som er innlagt på en NICU i USA har genetiske sykdommer, " sier Stephen Kingsmore, direktør for Center for Pediatric Genomic Medicine hos Mercy. Ifølge eksperten, "ved å skaffe et genom tolket på omtrent to dager, kan leger gjøre praktisk bruk av diagnostiske resultater for å tilpasse behandlinger til spedbarn og barn."
Genetiske sykdommer rammer omtrent tre prosent av barna og utgjør 15 prosent av barnas sykehusinnleggelser. Det er behandlinger tilgjengelig for mer enn 500 genetiske sykdommer, og hos rundt 70 av dem, for eksempel Pompesykdom og Krabbe sykdom, kan initiering av terapi hos nyfødte bidra til å forhindre funksjonshemninger og sykdommer.
STAT-Seq bruker programvare som oversetter kliniske egenskaper hos enkelte pasienter til et bredt spekter av viktige sykdommer. Denne programvaren er utviklet hos Mercy, og automatiserer i vesentlig grad identifikasjonen av variasjoner i DNA som kan forklare barnets tilstand. Teamet bruker HiSeq 2500 - Illumina-systemet, som sekvenserer et komplett genom på omtrent 25 timer.
Selv om mer forskning er nødvendig, har STAT-Seq også potensialet til å tilby kostnadsbesparende fordeler. "Ved å forkorte diagnosetiden, kan antall utførte tester og diagnostiske forsinkelser reduseres betydelig, " sier Kingsmore. Forskeren konkluderer med at "å oppnå en nøyaktig diagnose kan raskt bidra til å redusere sykehusinnleggelse og redusere kostnader og stress for familier."
Kilde: www.DiarioSalud.net
