Cystisk fibrose - symptomer

definisjon

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom kjent som autosomal recessiv, noe som betyr at for et barn å lide må det motta det syke genet fra både far og mor. Denne sykdommen er forårsaket av en funksjonsfeil i en kanal hvis funksjon er overføring av klor. Dette resulterer i unormal fortykning av slimet assosiert med dehydrering, på nivået av kroppens slimhinner, inkludert luftveiene og fordøyelseskanalen. Dermed forårsaker cystisk fibrose skade på mange organer i kroppen: blant de viktigste ansvarlige for utviklingen av sykdommen er lungene og bukspyttkjertelen. Cystisk fibrose vises i tidlig barndom og forventet levealder for pasienter.

symptomer

Symptomene på cystisk fibrose er:

• hyperviskositet eller fortykning av sekretene som slippes ut av organismen;
• på nivået av lungene, utseendet av vedvarende hoste, større mottakelighet for bronkitt og deretter, i et mer avansert stadium, kronisk respirasjonssvikt;
• på nivået av bukspyttkjertelen, finner vi en bukspyttkjertelinsuffisiens med diaré som kan forårsake en sterk innvirkning på pasientens vekst;
• det er veldig vanlig at det er assosiert med diabetes på grunn av mangel på bukspyttkjertelen;
• på nivået av fordøyelsessystemet vises en risiko for hindring av fordøyelseskanalen;
• Andre organer kan bli påvirket inkonstant og generelt i avanserte stadier av sykdommen, inkludert hjertet.

diagnose

Systematisk i Frankrike utføres en nyfødtdeteksjon mellom 3 og 5 levedager. Fire andre patologier blir også søkt systematisk; i tilfelle avvik må andre tester utføres. Diagnosen cystisk fibrose stilles med en enkel test som innebærer å utvinne svette for å analysere den. Det handler om å dosere kloret som er tilstede i disse sekretene. Denne testen er imidlertid bare mulig hos et barn som veier minst 4 kilo. Du kan også se etter den genetiske mutasjonen som er involvert.

behandling

Behandlingen av cystisk fibrose er komplisert og trenger en tverrfaglig behandling med leger med forskjellige spesialiteter: en fysioterapeut, en oppfølgingspsykolog og en kostholdspesialist. Pasienten fortsetter med respirasjonsfysioterapitimer, et kosthold rikt på kalorier supplert med enzymer (lipaser, spesielt mangelfull) og vitaminer. Ved hyppige lungeinfeksjoner administreres antibiotika etter en analyse av bakteriene i sputum. I avanserte tilfeller av respirasjonssvikt er en lungetransplantasjon overveiende, noen ganger assosiert med hjertets.