De finner en mutasjon hos tyrkiske barn som går 16 generasjoner tilbake og forårsaker en sjelden sykdom

Mandag 28. april 2014.- Et internasjonalt team av forskere har identifisert en nevrodegenerativ forstyrrelse som det ikke var noen nyheter om og som er forårsaket av en mutasjon som begynte hos en person født i Tyrkia i det osmanske riket for 16 generasjoner siden. Den genetiske årsaken til denne sykdommen ble oppdaget under analysen av de individuelle genomene til tusenvis av tyrkiske barn som lider av nevrologiske lidelser.

"Jo mer vi lærer om de grunnleggende mekanismene for sjeldne former for nevrodegenerasjon, jo mer ny kunnskap kan vi få fra mer vanlige sykdommer som Alzheimers sykdom eller Lou Gerigigs sykdom, " sier professor i genetikk og nevrobiologi ved Yale University, i USA. United, Murat Günel.
Sammen med kolleger fra 'Center for Mendelian Genomics' fra Yale og teamet til Joseph Gleesson ved University of California-San Diego, USA, Günel, som er medforfatterforfatter av en av de to artiklene publisert i Cell som dokumenterer effektene ødeleggende for en mutasjon i CLP1-genet, sammenlignet resultatene av DNA-sekvensering av mer enn 2000 barn fra forskjellige familier med nevroutviklingsforstyrrelser.
I fire tilsynelatende ubeslektede familier identifiserte disse ekspertene nøyaktig den samme mutasjonen i CLP1-genet. I samarbeid med gruppen av Frank Bass, fra Nederland, studerte forskerne også hvordan CLP1-mutasjoner forstyrret i overføringen av den kodede informasjonen i genene til det proteinproduserende cellemaskineriet.
Oppdagelsen av den samme mutasjonen i tilsynelatende ubeslektede familier med opprinnelse i Øst-Tyrkia antyder en forfedres mutasjon som stammer fra flere generasjoner, ifølge forfatterne av verket. Berørte barn har intellektuell funksjonshemning, anfall og har forsinkelser eller mental og motorisk utvikling er fraværende, i tillegg til at de har atrofi som påvirker hjernebarken, lillehjernen og hjernestammen.
Cellens andre artikkel, signert av forskere ved Baylor School of Medicine i Houston, USA og Østerrike, oppdaget også den samme mutasjonen i CLP1 hos ytterligere 11 barn fra fem familier fra det østlige Tyrkia.
Günel mener at den høye utbredelsen av konsanguøse ekteskap (blant nært beslektede mennesker) i Tyrkia og Midtøsten fører til disse sjeldne nevrodegenerative forstyrrelsene i recessiv genetikk. Berørte barn arver mutasjoner i det samme genet fra begge foreldrene, som er nært knyttet til hverandre, som førstesøskenbarn, mens det uten usammenheng mellom foreldrene er svært usannsynlig at barn arver to mutasjoner i det samme genet.
Kilde: www.DiarioSalud.net