definisjon
Porfyri er en sykdom som manifesteres av tilstedeværelsen i kroppen av forløpermolekyler av hemoglobin kalt porfyriner, som vi finner i urin og avføring. Porphyria kan være primitiv og med medfødt opprinnelse, på grunn av et underskudd i metabolismen av syntesen av disse pigmentene. Det er flere typer primitiv porfyri avhengig av organet der stoffskifteforstyrrelsen oppstår: leverporfyrier (hvis de kommer fra leveren), erytropoietiske porfyri (hvis tilstanden kommer fra benmargen) og blandede porfyrier. Porfyritypen, også kalt Günthers sykdom, manifesterer seg fra barndommen og vedvarer til voksen alder. Porphyria kan også være sekundær, forårsaket spesielt av visse medisiner eller forgiftninger, for eksempel de som skyldes tungmetaller.
symptomer
Symptomene relatert til de forskjellige typer porfyrier manifesteres på en veldig lignende måte: tilstedeværelsen av porfyriner i urinen og avføringen, som gir urinen en lilla eller brun farge. Andre tegn er inkonstante og varierer avhengig av type porfyri:
- ved Günthers sykdom og andre typer porfyri-tilstedeværelse, etter soleksponering, av bullae under huden som forårsaker arr;
- voldelige magesmerter;
- kvalme og oppkast;
- nervesykdommer av typen kortvarig lammelse;
- forbigående psykiatriske problemer i visse akutte porfyri.
diagnose
Diagnosen porfyri stilles gjennom en urin- eller blodprøve. I dem oppdager vi tilstedeværelsen av porfyriner. Det mistenkes når urinen er rødlig i fargen.
behandling
I tilfelle en stor krise i noen typer porfyri, er tilknyttet smertestillende medisin foreskrevet en intravenøs tilførsel av karbohydrater intravenøst. Generelt forsvinner den akutte krisen spontant om noen dager. Noen symptomer kan imidlertid vedvare lenge etter at sykdommen er avsluttet. Det er nødvendig å foreta en behandling i disse tilfellene.
