Cortico-basal degenerasjon er en ganske sjelden nevrodegenerativ sykdom, som er inkludert i den såkalte atypisk parkinsonisme. Denne klassifiseringen av sykdommen kommer av at det i sitt tilfelle opptrer symptomer som ligner på Parkinsons sykdom, som stivhet eller skjelving. Imidlertid er det noen distinkte trekk som skiller kortikobasal degenerasjon fra Parkinsons - så når kan det mistenkes at en pasient har denne spesielle tilstanden?
Innholdsfortegnelse
- Kortikobasal degenerasjon: årsaker
- Kortikobasal degenerasjon: symptomer
- Cortico-basal degenerasjon: diagnose
- Kortikobasal degenerasjon: behandling
- Kortikobasal degenerasjon: prognose
Kortikobasal degenerasjon (CBD) har dukket opp i medisinsk litteratur i relativt kort tid - de første beskrivelsene av denne enheten kommer fra 1968. Siden da har det vært forskjellige rapporter om flere tilfeller av denne sykdommen blant mennesker, men det har egentlig ikke vært mange - for eksempel kan man sitere data gitt i en publikasjon (fra 2014), hvor det ble antydet at Polen generelt hadde beskrevet bare 17 tilfeller av kortikobasal degenerasjon.
Samlet sett kan det sies at kortikobasal degenerasjon ikke er en vanlig sykdom - det anslås at denne enheten rammer 5 til 7 av 100.000 mennesker i befolkningen generelt. I følge tilgjengelige data lider menn og kvinner av sykdommen med en lignende frekvens. Vanligvis utvikler de første symptomene på kortikobasal degenerasjon hos pasienter mellom 50 og 70 år.
Kortikobasal degenerasjon: årsaker
De eksakte årsakene til kortiko-basal degenerasjon har ikke blitt fastslått så langt - for tiden er det dominerende synet at miljøfaktorer og gener har innflytelse på forekomsten av denne sykdommen. De aller fleste tilfeller er sporadiske, men det har vært rapporter om pasienter der sykdommen var assosiert med mutasjoner i tau-proteinet.
Cortico-basal degenerasjon er en nevrodegenerativ sykdom der det er en dysfunksjon i hjernebarken og kjernene i forhjernen (basalganglier). Pasienter opplever et progressivt tap av nerveceller, og i tillegg blir det også funnet abnormiteter som spesifikk hevelse i nevroner i disse regionene i hjernen. Etter hvert opplever pasienter tap av nervevev.
Men hva er ansvarlig for dem? Vel, det er tau-proteinet som er skyld i dette tilfellet. Dette stoffet er nødvendig for at nerveceller skal fungere, men når det ikke metaboliseres ordentlig og det akkumuleres i sentralnervesystemet - som forekommer i kortikobasal degenerasjon, men også i noen andre nevrodegenerative sykdommer - har det definitivt en skadelig effekt på dets struktur og kan føre til at nerveceller dør. Hvorfor imidlertid noen mennesker gjør dette og til slutt utvikler kortiko-basal degenerasjon, er foreløpig ikke kjent.
Kortikobasal degenerasjon: symptomer
Plagene som oppstår hos personer med kortikobasal degenerasjon ligner de som utgjør symptomene på Parkinsons sykdom - dette er grunnen til at CBD er inkludert i gruppen av de såkalte atypisk parkinsonisme. Hos pasienter kan det være:
- vanskeligheter med å kontrollere bevegelsene til en lem (asymmetrisk forekomst av lidelser er ganske karakteristisk for kortikobasal degenerasjon)
- muskelstivhet
- dystoni
- vanskeligheter med å opprettholde en stabil kroppsholdning
- balanse og motoriske koordinasjonsforstyrrelser
- ufrivillige bevegelser (f.eks. skjelvinger, atetose og dyskinesi)
- sensorisk forstyrrelse
- vanskeligheter med å snakke (dysartri)
- problemer med å svelge (dysfagi)
Et interessant symptom på kortikobasal degenerasjon er den såkalte fremmedhåndssyndrom - problemet er at pasienten føler at lemmen han eller hun faktisk eier (vanligvis en av de øvre lemmer) ikke tilhører ham i det hele tatt.
I løpet av kortikobasal degenerasjon kan pasienter utvikle andre plager enn de som er nevnt så langt. Mulige andre problemer i dette tilfellet inkluderer demens eller humørsykdommer (vanligvis i form av depressive lidelser).
Karakteristisk for kortikobasal degenerasjon er dens progressive forløp - etter hvert som pasienten opplever ikke bare flere og flere plager, men det er også mulig at symptomene som tidligere bare påvirket ett område av kroppen, også vil begynne å påvirke den neste (for eksempel når det gjelder lemmer, hvor stivhet og sensoriske forstyrrelser først kan gjelde bare ett lem, og deretter også påvirke de gjenværende)
Cortico-basal degenerasjon: diagnose
Det skal her understrekes at det ikke er lett å stille en diagnose av kortikobasal degenerasjon - det kliniske bildet er ikke karakteristisk i dette tilfellet, i tillegg blir andre, mye hyppigere sykdommer vanligvis tatt i betraktning som årsakene til symptomene.
Opprinnelig gjennomgår pasienten en nevrologisk undersøkelse, hvor de tidligere nevnte avvikene kan være merkbare, slik som f.eks. ufrivillige bevegelser, ubalanse eller muskelstivhet.
Senere bestilles det vanligvis bildebehandlingstester - datatomografi eller magnetisk resonansavbildning av hodet - der det blant annet kan finnes, asymmetrisk atrofi i hjernebarken eller atrofi i basalganglier. Vanligvis vurderes imidlertid funksjonelle bildebehandlingstester, som SPECT eller PET, å være viktigere - de muliggjør observasjon av strømningsforstyrrelser og vevsmetabolisme i de hjernestrukturene der det er lesjoner som er karakteristiske for kortiko-basal degenerasjon.
I tillegg til de allerede nevnte testene, blir pasienter vanligvis også beordret til å utføre en elektroencefalografisk undersøkelse.
Behovet for omfattende diagnostikk skyldes ikke det faktum at alle de ovennevnte eller andre tester er nødvendige for diagnostisering av kortiko-basal degenerasjon, men fordi det mistenkes at det er nødvendig å utføre en differensialdiagnose. Sykdommene som enheten som er diskutert her bør differensieres med inkluderer:
- flersystematrofi
- Parkinsons sykdom
- progressiv supranukleær parese
- Picks sykdom
Kortikobasal degenerasjon: behandling
For tiden forblir kortikobasal degenerasjon en uhelbredelig sykdom - så langt har ingen metoder for årsaksbehandling av denne enheten blitt oppdaget.
Terapien bruker hovedsakelig symptomatisk behandling, takket være det er mulig å lindre intensiteten av plagene som pasienten opplever.
Som i Parkinsons sykdom, kan levodopa brukes, selv om responsen på den vanligvis er liten, i tillegg, i avanserte former av sykdommen, og vanligvis tar det ingen effekt i det hele tatt.
Andre tiltak som noen ganger anbefales til pasienter med kortikobasal degenerering inkluderer preparater som reduserer muskelspenning (som benzodiazepiner eller baklofen), og i tilfelle alvorlige muskelsammentrekninger er det noen ganger nyttig å bruke botulinumtoksin. Rehabilitering anbefales vanligvis til pasienter.
Kortikobasal degenerasjon: prognose
Som allerede nevnt er kortiko-basal degenerasjon dessverre progressiv, og med tiden resulterer det i stadig større forverring av pasientens funksjon.
Sykdommen varer vanligvis i 5-10 år (i gjennomsnitt 6 år) og er til slutt dødelig.
Kilder:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, vol. 10, nr. 2, online tilgang
- Parmer J.B. et al., Corticobasal syndrom. En diagnostisk gåte, Dement Neuropsychol 2016 desember; 10 (4): 267-275, online tilgang
- Nasjonalt organisasjon for sjeldne forstyrrelser, online tilgang
Les flere artikler av denne forfatteren
