Genetisk forskning

Noen helseproblemer er genetisk bestemt. Dette inkluderer blant annet visse typer kreft. Genetisk testing hjelper med å vurdere risikoen, men ikke i alle tilfeller. Hva skal hver av oss vite om genetisk testing?

Når og hvorfor er det verdt å gjøre genetisk testing? Det menneskelige genomet består av 23 par kromosomer, som inneholder omtrent 23 000 gener. Vi arver alle to kopier av de fleste gener - en fra vår mor og en fra vår far (bortsett fra gener som ligger på X- og Y-kromosomene hos menn). Derfor har vi mange egenskaper som ligner på våre forfedre.

Dessverre arver vi ikke bare fargen på hår, øyne og blodtype, men også visse sykdommer eller en tendens til dem.

Det anslås at hvert menneske bærer 7-10 mutasjoner, eller feil, i DNA-sekvensen. Disse mutasjonene kan forårsake en genetisk lidelse fordi det skadede genet ikke gir kroppen de riktige instruksjonene. De kan også øke risikoen for å ha en medisinsk tilstand. For eksempel er det kjent at kvinner hvis mødre hadde brystkreft eller eggstokkreft har høyere risiko for disse kreftformene. 90 prosent av alle krefttilfeller har imidlertid ingenting å gjøre med familiens fortid. Derfor er genetiske tester et verdifullt diagnostisk verktøy bare i strengt definerte tilfeller.

Les også: Tumormarkører (svulstindikatorer): typer og resultater av tester

Hør om genetiske tester og i hvilke tilfeller det er verdt å gjøre dem. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video

Fordeler med gentesting

Gjennomføring av genetiske tester kan ikke bare beskytte mot spesifikke sykdommer, men også forbedre livskvaliteten perfekt. Hvis vi antar at laktoseintoleranse hos voksne påvirker opptil 70 prosent av samfunnet og de aller fleste er genetisk bestemt, kan kalsium tilføres kroppen fra andre kilder enn melk. Kunnskapen om predisposisjon for utvikling av brystkreft tillater bruk av andre former for prevensjon enn hormonell prevensjon eller hormonbehandling i senere alder. Det lar deg også planlegge en detaljert kalender med spesialistundersøkelser som lar deg oppdage kreft tidlig. Det er også en indikasjon på hva du skal gjøre, hvilket kosthold du skal følge, etc., og en sjanse for kirurgi (f.eks. Fjerning av bryster, eggstokkene) som vil redusere risikoen for sykdom. Hvis det er mulig å formidle en mangel eller genetisk sykdom til et barn, blir det lettere å ta en beslutning om å få barn å vite om din egen ufullkommenhet.

Genetisk forskning: svulstmarkører

Tumormarkører bestemmes ut fra en blodprøve. For å stille en riktig diagnose er det viktig ikke bare markørens tilstedeværelse i blodet, men fremfor alt mengden over akseptabel standard. Hvis normen til og med overskrides betydelig, betyr det ikke alltid utvikling av en neoplastisk sykdom. Økte nivåer av noen markører kan også være assosiert med betennelse i leveren, bukspyttkjertelen eller nyrene.

Genetisk testing: tidlig risikodeteksjon

Genetisk testing for neoplastiske sykdommer er fornuftig hvis vi tilhører høyrisikogruppen, dvs. når samme kreft har oppstått i flere generasjoner av familien, og i det minste i ett tilfelle utviklet den seg før fylte 50 år. Det er verdt å huske at hver type kreft har en spesifikk tid for utseende (den såkalte forekomsttiden), for f.eks. Brystkreft ble den bestemt før fylte 40 år.

Dessverre garanterer ikke utførelsen av alle tester og bestemmelse av alle markører at vi vil unnslippe sykdommen. Hvorfor? Fordi for eksempel brystkreft kan utvikle seg fra 30 forskjellige gener, ikke bare BRCA1 og BRCA2. Noen av dem er så sjeldne at de ikke merkes rutinemessig. Kanskje, hvis medisinsk behandling hadde ubegrensede ressurser, ville hvert laboratorium utføre et komplett sett med tester. Men vi har ikke slike muligheter. Med arvelige tendenser, for eksempel til brystkreft og eggstokkreft, blir BRCA1-genet undersøkt om det var mannlig brystkreft - BRCA2-genet, og, foruten brystkreft, led forfedrene av kolorektal kreft - CHEK2-genet. Hvis kolorektal kreft er vanlig i familien og assosiert med polypper, blir APC- eller MYCH-genet testet. Hos mennesker med tykktarmskreft, men uten den såkalte tarmpolypose, det søkes etter reparasjonsgener, dvs. gener som kan reparere et skadet DNA-fragment. Tilstrekkelig stimulering av denne gruppen av gener kan stoppe utviklingen av sykdommen.

Verdt å vite

Hvordan gjøres genetisk testing?

For å utføre en gentest er det nødvendig å samle inn materiale som inneholder DNA-et vårt. Slike materialer kan være blod (tatt som en morfologi eller en dråpe som påføres blottingpapir - settene er levert av laboratoriet) eller en flekker fra den indre overflaten av kinnet (alltid tatt etter skylling av munnen for å fjerne matrester og ikke for å teste fragmenter av tidligere konsumert f.eks. Svinekjøtt). Ventetiden for testresultatene avhenger av omfanget av analysene som er utført. Vanligvis venter vi fra noen dager til flere uker. Informert samtykke til slike analyser må være fullført før genetisk testing utføres. Forskningen er trygg, ikke-invasiv, men resultatet kan endre livene våre, påvirke psyken, radikalt gjenoppbygge familieforhold, etc.

Les også: FARVETEST eller DNA-test som bekrefter farskap Genetisk bestemt mannlig og kvinnelig infertilitet Kreft: noen kreftformer er genetiske sykdommer

Kan genetiske tester redusere risikoen for å utvikle en gitt sykdom? Har vi sykdommer i genene? Du finner svarene på disse spørsmålene i videoen nedenfor!

Viktig

Hvor mye koster en gentest?

Hvis testen er bestilt av en lege, såkalte genetisk rådgivning betales av National Health Fund. I andre tilfeller dekker vi forskningen ut av egen lomme, og den koster fra 200 til flere eller til og med flere tusen zloty.

Anbefalt artikkel:

Hvordan velge et godt genetisk laboratorium?

Anbefalt artikkel:

Familial adenomatøs polypose i tykktarmen - symptomer og behandling

månedlig "Zdrowie"