Ikke-invasiv prenatal testing - hva er det? Tatt på et bestemt tidspunkt under svangerskapet, kan prenatale tester oppdage alvorlige misdannelser hos en baby og genetiske sykdommer før den blir født. Takket være dette er det mulig å starte behandling av fosteret i livmoren eller det nyfødte umiddelbart etter fødselen. Like viktig, ikke-invasiv prenatal testing er helt trygg for den utviklende babyen. Finn ut hva ikke-invasive prenatale tester er, når du skal gjøre dem og hva de involverer.
Les også: Fabry sykdom: årsaker, arv, symptomer og behandling Huntingtons sykdom (Huntingtons sykdom): årsaker, symptomer, behandling Mikrocefali eller mikrocefali - årsaker, symptomer og behandling av mikrocefaliInnholdsfortegnelse:
- Ikke-invasive prenatale tester: genetisk ultralyd
- Ikke-invasiv prenatal testing: en dobbel test
- Ikke-invasiv prenatal testing: trippel test
- Ikke-invasiv prenatal testing: NIFTY-testen
- Prenatal testing: pris
Ikke-invasive prenatale tester er tester som bør utføres av noen gravide kvinner. Dette gjelder spesielt kvinner over 35, så vel som de med en historie med genetiske sykdommer i familien (eller barnets far). Også damer som tidligere har født et barn med en genetisk defekt (f.eks. Med Downs syndrom), en defekt i sentralnervesystemet (f.eks. Hydrocephalus, cerebrospinal brokk) eller med en bestemt gruppe metabolske sykdommer (f.eks. Cystisk fibrose).
På grunn av at disse testene ikke er invasive, vil de bare tillate å estimere risikoen for utviklingsdefekter og genetiske sykdommer. På grunnlag av dem kan det ikke stilles noen entydig diagnose. Imidlertid er deres fordel at de ikke har noen risiko for komplikasjoner. Dette skiller seg fra invasive prenatale tester, som muliggjør en nøyaktig bestemmelse av fosterlidelser, men kan ha bivirkninger, inkludert graviditetstap.
Hør hva ikke-invasive prenatale tester handler om og når du skal gjøre dem. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video
Ikke-invasive prenatale tester: genetisk ultralyd
- Når utføres genetisk ultralyd?
Genetisk ultralyd utføres mellom 11. og 13. uke og 6. graviditetsdag, og deretter mellom og mellom 18. og 23. graviditetsuke.
- Hva er genetisk ultralyd?
Legen setter inn et spesielt ultralydhode gjennom skjeden. Ultralydene som reflekteres fra fosteret blir bearbeidet til bildet som er synlig på skjermen. Det kan ta opptil en halv time å være nøyaktig laget. Avhengig av tidspunktet for undersøkelsen, kan legen undersøke graviditetsblæren, tykkelsen på fostrets nakke, nesebenet, falangene i hånden, omrisset og dimensjonene til de enkelte organene. Det kan også vurdere morkaken, navlestrengen og fostervannet.
- Hvilke sykdommer kan den oppdage?
Ultralyd lar deg nøyaktig vurdere om et barn har en genetisk defekt, for eksempel Downs syndrom (oppdager omtrent 80% av tilfellene av denne sykdommen), Edwards syndrom og Pataus syndrom (ca. 90% av oppdagede tilfeller) eller Turners syndrom, og utviklingsdefekter - for eksempel et nevralrør eller en kløft.
Tatt etter den 20. uken av svangerskapet, kan det bidra til påvisning av medfødte hjertefeil, som dannes av den 43. graviditetsdagen, men bare på slutten av den femte måneden er store nok til å bli undersøkt med ultralyd. Etter rundt 27 ukers svangerskap gjør det utviklende skjelettet og lungene det vanskelig for ultralyd å nå fosterets hjerte.
Ikke-invasiv prenatal testing: en dobbel test
- Når utføres en dobbel test?
Duplikatesten utføres mellom 10 og 14 ukers graviditet.
- Hva er den doble testen?
Duplikatesten måler konsentrasjonen av PAPP-A og den frie beta hCG-underenheten (βHCG, eller koriongonadotropin) i blodet, to hormoner produsert av morkaken under graviditet. Resultatene blir analysert ved hjelp av datamaskiner ved hjelp av et spesielt program kalt risikoberegningsmodulen i henhold til FMF-standarder (The Fetal Medicine Foundation).
- Hvilke sykdommer kan den oppdage?
Takket være denne prenatale undersøkelsen er det mulig å oppdage genetiske defekter hos fosteret, f.eks.Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom, andre kromosomale abnormiteter. Denne testen tilnærmer bare risikoen for fosterskader hos fosteret, så selv et positivt resultat betyr ikke at barnet er syk, men at risikoen for en genetisk sykdom er høy. Imidlertid, hvis resultatet er positivt, kan legen din bestille invasive prenatale tester, for eksempel fostervannsprøve.
Ikke-invasiv prenatal testing: trippel test
- Når utføres trippelprøven?
Trippelprøven utføres mellom 17 og 20 ukers graviditet.
- Hva er trippeltesten?
Denne testen måler blodnivået til tre stoffer: alfa-fetoprotein (AFP), koriongonadotropin (beta hCG) og østriol. Testresultatene, din alder og vekt legges inn i datamaskinen. Et spesielt program sammenligner disse dataene med dataene fra tusen sunne polske kvinner.
- Hvilke sykdommer kan den oppdage?
Takket være testen kan du vurdere om du er i en gruppe med økt risiko for å utvikle en genetisk defekt hos fosteret. Feil (sammenlignet med friske kvinner) konsentrasjon av noen av de testede stoffene er forbundet med en høyere risiko for forekomst, f.eks. Down syndrom, Edwards ', Turner eller obstruktiv uropati (utstrømningen av urin fra blæren er vanskelig, noe som resulterer i f.eks. Alvorlig nyreskade). I dette tilfellet kan kvinnen også få et falskt positivt resultat, noe som betyr at til tross for feil resultat av testen, er det ingen genetisk defekt.
Ikke-invasiv prenatal testing: NIFTY-testen
- Når utføres NIFTY-testen?
NIFTY-testen utføres mellom 10 og 25 ukers graviditet.
- Hva er NIFTY-testen?
Testen består i å isolere barnets genetiske materiale som sirkulerer i mors perifere blod. Den analyseres deretter med avanserte sekvenseringsteknikker.
- Hvilke sykdommer kan den oppdage?
NIFTY-testen lar deg bestemme risikoen for fostertrisomi, dvs. sykdommer som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13). Denne testen er preget av veldig høy nøyaktighet - over 99%. og en lav prosentandel av falske positive - mindre enn 1 prosent.
Prenatal testing: pris
Prenatale tester kan refunderes hvis kvinnen er i fare og har fått henvisning fra en lege som har kontrakt med Nasjonalt helsefond.
Risikogruppene inkluderer:
- kvinnens alder - over 35 år
- eksistens i familien med høy genetisk risiko
- kromosomavvik i fosteret som skjedde i et tidligere svangerskap
- familiehistorie av strukturelle kromosomavvik
- forekomsten av økt risiko for å få et barn med en multifaktoriell eller monogen sykdom
- unormal ultralydundersøkelse
- tilstedeværelsen av unormale nivåer av biokjemiske markører for velvære.
Kostnaden for selvtest prenatal tester varierer i mange byer. Gjennomsnittsprisene er som følger:
- Genetisk ultralyd, halv ultralyd, ultralyd tredje trimester - ca PLN 250
- Dobbel test (PAPP-A) - fra 250 PLN
- Trippel test - fra PLN 250
- NIFTY test - fra 2300 PLN
Prisen på invasive prenatale tester:
- Fostervannsprøve - fra PLN 1.300
- Prøveuttak av korioner - fra 1500 PLN
- Cordocentesis - fra PLN 1500
Hvordan er prenatal testing?
Dette spørsmålet er besvart av Dr. Piotr Dydowicz, fødselslege-gynekolog.
Vi anbefaler e-guiden
Forfatter: Pressemateriell
I guiden vil du lære:
- hva er den nåværende kalenderen for alle graviditetstester anbefalt av eksperter
- hva er normene for urintester og blodtelling for gravide
- hva glukosebelastningstesten er for og hvordan du leser resultatene
- Når må tre viktige ultralydundersøkelser gjøres, og hva kan du lære av dem
- hva er ikke-invasive og invasive prenatalundersøkelser og hva de er for.
