Jeg er i den 20. uken av svangerskapet. Rundt 13. uke hadde jeg ultralyd med parametrene CRL-13 + 1 tc, NT-1.6mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Rundt den 19. uken hadde jeg nok en ultralyd der fosternesen ble visualisert, øyekontaktene var normal AF1 var normal, men et lite hyperekoisk fokus dukket opp på hjertet. Jeg ønsket å spørre legen om det er noe å bekymre seg for at babyen har en genetisk defekt, dvs. Downs syndrom? Dette er mitt andre svangerskap, det første barnet ble født sunt, jeg er veldig bekymret og jeg spør legen om din mening om dette emnet. Tusen takk og hilsen.
Downs syndrom kan ikke diagnostiseres på grunnlag av mindre hyperekoiske foci i hjertet. NT er en viktig test i dette syndromet, i tilfelle barnet ditt er resultatet riktig.
Genfeil diagnostiseres bare på grunnlag av genetiske tester av materiale som er samlet under punktering. I uke 20 er det for sent å gjøre slike tester, men du kan ha en ECHO i hjertet.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Barbara GrzechocińskaAssistent professor ved Institutt for obstetrik og gynekologi ved Medisinsk universitet i Warszawa. Jeg godtar privat i Warszawa på ul. Krasińskiego 16 m 50 (registrering er tilgjengelig hver dag fra kl. 08.00 til 20.00).
