Fiberdysplasi i bein: årsaker, symptomer, behandling

Fiberholdig beindysplasi er en sjelden, proliferativ bein sykdom. Det kan bare påvirke ett eller flere bein og bare manifestere seg med smerte. Vi vet fortsatt lite om årsakene til dannelsen. Hva, bortsett fra smerte, er symptomet på fibrøs beindysplasi? Kan vi behandle det effektivt?

Fibrous bein dysplasi er en sjelden sykdom som gjør det vanskelig å nøyaktig bestemme frekvensen. Blant alle godartede bentumorer utgjør det omtrent 7 prosent av dem. Det er ingen forskjell i forekomsten av sykdommen avhengig av kjønn, rase eller bosted. Endringene kan vises allerede før fylte 10 år og vare hele tiden.

Fibøs dysplasi av bein: årsaker

Den eksakte årsaken til utviklingen av fibrøs bendysplasi er fortsatt ukjent. Sykdommen mistenkes å være genetisk, selv om måten genet muterer på er ukjent.

I alvorlige tilfeller påvirker de genetiske endringene som forårsaker sykdommen også funksjonen til de endokrine kjertlene. Hvis det også finnes sameksisterende hudlesjoner av typen café la lait blotch, diagnostiserer vi McCune-Albright syndrom.

Mange års observasjoner viser at mutasjonen ikke er arvelig, og risikoen for forekomst hos barn av syke foreldre er populasjonsbasert.
Pasienter har et unormalt strukturert protein som er ansvarlig for reguleringen av skjeletsyntese. Som svar på det defekte proteinet er beinceller alltid i beredskap, noe som fører til erstatning av trabekulære beinfragmenter med unormalt fibrøst vev.

Fiberdysplasi i bein: symptomer

Selv om veksten av unormale celler varer i årevis, forblir sykdommen asymptomatisk i lang tid. Det første symptomet er smerte i de berørte områdene, som blir verre over tid, til det på et tidspunkt oppstår konstant. Det er typisk for ubehag å forverres når man går eller jogger, og reduseres etter hvile.

Lesjonene kan lokalisere hvilket som helst bein i det menneskelige skjelettet, men finnes oftest i de lange beinene i underekstremitetene, ribbeina, underbenet, bekkenet og hodeskallen. Det hender også at det første symptomet er en patologisk beinbrudd. På grunn av feil metabolisme av beinvev er helbredelse av et slikt brudd vanskelig og deformasjon oppstår. Når symptomer opptrer hos eldre pasienter, kan de forveksles med aldersspesifikke degenerative endringer.

Det er tre kliniske former for fibrøs beindysplasi:

• monoostotisk form - sykdommen påvirker bare ett bein og er den vanligste (70 prosent); har den beste prognosen, dukker vanligvis opp i ungdomsårene og dør av etter at beinveksten er avsluttet
• polyostotisk form - med involvering av minst to bein; det finnes hos omtrent 25 prosent av pasientene; det har en dårligere prognose, symptomene dukker opp tidligere, er mer alvorlige og sykdommen utvikler seg raskere
• en form med endokrine lidelser - forekommer hos barn og kan føre til alvorlig skade på endokrine kjertler og celler som er ansvarlige for produksjonen av pigment; for tidlig pubertet, hypertyreose og binyrebark observeres

Fibøs dysplasi av bein: forskning

Vanligvis stilles diagnosen på grunnlag av kliniske symptomer kombinert med bildebehandlingstester, hovedsakelig røntgen, CT (computertomografi). Hvis dette ikke er nok, kan det tas prøver fra beinet der endringene har skjedd.

Fibøs dysplasi i bein: behandling

Siden det kliniske forløpet av sykdommen kan variere sterkt, bør behandlingen alltid være individuell. Et enkelt utbrudd uten brudd kan bare observeres. Smertestillende medisiner kan administreres. I tillegg brukes bisfosfonater, som sannsynligvis svekker metabolismen til patologiske lesjoner, og hos mange pasienter reduserer også alvorlighetsgraden av smerte. I mer alvorlige tilfeller er kirurgisk inngrep nødvendig: fjerning av det patologiske fokuset med en margin på sunt beinvev eller curettage av det patologiske fokuset og utføring av enten en transplantasjon eller stabilisering med metallimplantater og beincement.