Muskeldystrofi - typer muskeldystrofi og deres symptomer

Muskeldystrofi er en arvelig degenerativ sykdom i muskelvev. Det er flere typer dystrofi, og symptomene deres skiller seg fra hverandre, avhengig av området som er påvirket av de patologiske endringene og tempoet i sykdomsutviklingen. Hva er typene muskeldystrofier og deres symptomer?

Muskeldystrofi er en arvelig muskelsykdom preget av muskelsvakhet. Essensen av dystrofi er degenerasjon av muskler som et resultat av en genetisk defekt, og i noen tilfeller til og med atrofi, dvs. atrofi. I de fleste tilfeller av muskeldystrofi blir muskelfibrene splittet. Som en konsekvens reduseres mengden av disse fibrene, og i stedet er binde- og fettvevet. Visse typer muskeldystrofi kan påvirke hjertemuskelen

Det er flere typer muskeldystrofi, avhengig av alderen dystrofiene dukker opp, hvilke deler av kroppen som påvirker og hvordan sykdommen utvikler seg.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video

Duchenne dystrofi (DMD) - symptomer

Duchenne dystrofi er den hyppigst diagnostiserte typen muskeldystrofi, med omtrent 13-33 av 100.000 mennesker diagnostisert med det. gutter født. De første symptomene på denne raskt utviklende sykdommen opptrer vanligvis mellom 2 og 6 år hos gutter:

• vanskeligheter med å gå og løpe
• Gir symptom
• torsoen kompenserer mot støttebenet (Duchenn-symptom)
• Karakteristisk andegang
• skuldermuskulaturatrofi (symptom på løse skuldre)

De dør vanligvis før fylte 30 år.

Becker muskeldystrofi - symptomer

Symptomene på Beckers dystrofi opptrer vanligvis mellom 5 og 25 år og er generelt de samme som i DMD. I dette tilfellet er de imidlertid mye mindre intense og muskelnedbrytningen er tregere. Karakteristisk for Beckers dystrofi, svakhet og progressiv atrofi i bekkenbelte muskler vises, etterfulgt av brystmusklene.

Limbeltet muskeldystrofi - symptomer

De første symptomene dukker opp i det første, andre eller tredje tiåret av livet. Risikoen for sykdom er den samme for jenter og gutter. Nedbrytningen påvirker ofte de proksimale musklene i bekken- og skulderbeltene. Det kan også være utdyping av korsryggen og utstikkende skulderblad. Hypertrofi og kontraktur er sjeldne. Noen pasienter kan utvikle endringer i hjerteinfarkt - ofte utvidede kardiomyopatier.

Forløpet av sykdommen er variabel, når sykdommen utvikler seg sakte, har pasienter muligheten til å oppnå en normal forventet levealder

Ansikts-scapulo-brachial muskeldystrofi - symptomer

De første symptomene på sykdommen dukker vanligvis opp i de første leveårene, sjeldnere etter pasientens 20 år. Symptomer som også kan påvirke gutter og jenter er relatert til dystrofi i musklene i ansiktet og skulderbelte. Så vises følgende:

• immobilitet i ansiktet (ansiktsbevegelser er svekket, pasienter har vanskeligheter med å lukke øyelokkene)
• store lepper
• problemer med å løfte armene over hodet
• hengende skuldre fremover

Forløpet av sykdommen er vanligvis mild og langsom

Fukuyama Medfødt muskeldystrofi - symptomer

Det er en form for muskeldystrofi som er spesielt vanlig i den japanske befolkningen. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for et protein - fucutin. Dens symptomer ligner veldig på DMD.

Les også: Rehabilitering av barn: det er mange metoder Duchenne muskeldystrofi: årsaker og symptomer. Rehabilitering i dystrofi ... Myoklonus (ufrivillige bevegelser): årsaker, symptomer, behandling

Myotonisk muskeldystrofi (Steiners myotoni) - symptomer

Myotonisk muskeldystrofi (Steiners myotoni) - de første symptomene på sykdommen opptrer ofte mellom 20 og 35 år, både for gutter og jenter.

De vanligste symptomene på sykdommen er:

• myotoni, dvs. forsinket muskelavslapping etter sammentrekning og svekkelse av ansiktsmusklene
• svakhet i hender, føtter og sternokleidomorfe muskler
• grå stær og ptose, som er forbundet med involvering av glatte muskler, endokrine kjertler og øyne.

Medfødt Thomsens myotoni - symptomer

Thomsens sykdom er en veldig sjelden genetisk sykdom i musklene, preget av vanskeligheter med å trene etter langvarig hvile som en konsekvens av langvarig muskelsammentrekning etterfulgt av langsom avslapning. Symptomer:

• etter å ha knyttet hånden, kan den syke ikke rette fingrene raskt - det er karakteristisk at retting er treg etter en stund
• etter å ha klemt øyelokkene, kan pasienten ikke åpne dem på en stund
• etter å ha åpnet munnen (f.eks. etter et gjesp), har pasienten munnen åpen i noen tid
• det er vanskelig å endre stilling (pasienten er ikke i stand til å ta det første skrittet etter å ha kommet seg ut av sengen eller stolen)

Okulær eller orofaryngeal muskeldystrofi - symptomer

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) forekommer vanligvis etter fylte 50 år. sykdommen påvirker de okulomotoriske musklene, noen ganger også svelgemuskulaturen, noe som manifesteres av:

• sakte økende ptose
• svelgeforstyrrelse
• lemmer muskler parese

Distal muskeldystrofi - symptomer

Distal dystrofi er den sjeldneste muskeldystrofi sykdommen preget av svakhet og skade på musklene i armer, hender, ben og føtter. Følgelig vil symptomene på sykdommen være svakhet og ødeleggelse av bare muskler i lemmer. Sykdommen utvikler seg vanligvis veldig sakte fra barndom til voksen alder.