Dette studiet har imidlertid gjennomgått betydelige endringer i nyere tid. Som forklart av Elena García Mengual, ansvarlig for Laboratory of Sperm Genetics of Genomic Systems, har "utforming og utvikling av studier spesielt rettet mot genetisk analyse av DNA i sædceller tillatt å demonstrere en genetisk komponent i mannlig infertilitet. Det er analysen av Sperm-DNA-fragmentering og analyse av endringer i antall kromosomer (det som kalles 'sædaneuploidi').
Spermens DNA er enormt stabilt, men paradoksalt nok er mange av sædcellene genetisk programmert til selvdestruksjon naturlig, i en prosess kjent som 'programmert celledød' eller apoptose, som begynner med brudd på deres DNA. Denne mekanismen kan endres av forskjellige faktorer, for eksempel endring av vaner eller eksponering for toksiske stoffer (tobakk, alkohol, strålebehandling, cellegift, etc.), og genererer unormalt høye fragmenteringsverdier hos visse pasienter.
De siste årene har det blitt publisert "et stort antall artikler som forholder de høye verdiene av sæd-DNA-fragmentering med endringer i seminogrammet, dårlig embryonal kvalitet og gjentatte aborter, " bemerker denne eksperten.
Av erfaringene fra Laboratory of Sperm Genetics of Genomic Systems har det blitt observert at 20% av pasientene som ble studert ved bruk av TUNEL-teknikken (fra den engelske 'Terminal dUTP Nick-End Labeling'), har høye bruddnivåer. i DNAet fra sædcellene dine, som snakker om den genetiske opprinnelsen til din infertilitet.
Sperm aneuploidy
Sædcellene inneholder, i likhet med eggløsningen, en enkelt kopi (23 kromosomer) av arvestoffet fra avkommet. Under dannelsen av sædceller kan det oppstå feil som vil føre til numeriske endringer i denne kopien, et fenomen kjent som aneuploidia. Forandringene består av utseendet til en ekstra kopi av et spesifikt kromosom (disomi), fraværet av noe kromosom (nulisomi) eller tilstedeværelsen i duplikat av alle kromosomer (diploidy).
Nylig har det vist seg at menn som har endringer i seminogrammet også viser høyere forekomst av sædaneuploidi, og derfor har en høyere risiko for å overføre denne avviket til avkommet under befruktningen. "Dermed øker risikoen for produksjon av aneuploide embryoer med mindre utviklingspotensiale, som ikke klarer å implantere, havne i abort eller i verste fall ved fødselen av en berørt nyfødt, " sier Elena García Mengual.
Som forklart av sjefen for Laboratory of Sperm Genetics of Genomic Systems, "viser analysen av aneuploidier i sæd, som allerede er en del av vår rutine, at 50% av pasientene våre har noen av disse genetiske endringene." Opptil 9 kromosomer studeres samtidig i hver sædprøve ved bruk av FISH-teknikken (fluorescerende in situ hybridisering), som består av å merke hvert kromosom du vil studere med en lysstoffrør, for å identifisere dem i hver sæd . Analysen blir utført ved hjelp av et automatisert fluorescensmikroskopisystem, pioner i Spania, som gjør det mulig å analysere mer enn 10.000 sædceller hver for seg i hver prøve.
Kilde: www.DiarioSalud.net
