Mirakelmålende fremgang. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk om behandling av SMA

Inntil for halvannet år siden var det ingen effektiv behandling for SMA i Polen. For tiden mottar mer enn 700 pasienter det første medikamentet for denne sykdommen - nusinersen, under programmet "Behandling av ryggmargsatrofi". Om spinal muskelatrofi og effekten av behandlingen på pasienter, prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen er et medikament som kan beskytte de yngste pasientene mot funksjonshemning og til og med død. Hos voksne pasienter, takket være behandling, blir det også sett en forbedring, og de tapte funksjonene kommer tilbake, noe som oversettes til deres større uavhengighet.

Hva er SMA? Hva er ansiktet og hvorfor er sykdommen så farlig? Hva har avgjørelsen fra Helsedepartementet om refusjon av moderne terapi endret seg i livene til pasienter og deres familier? Vi snakker om det med prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, nevrolog, avdelingsleder og klinikk for nevrologi ved det medisinske universitetet i Warszawa.

• SMA er en sykdom som i mange år ingen, unntatt nevrologer, har hørt om. Forklar hva det er.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Spinal muskelatrofi er en genetisk bestemt sykdom. Det er klassifisert som en sjelden sykdom. Det arves resessivt, noe som betyr at et barn vanligvis arver det fra begge foreldrene. Foreldre er arbeidsdyktige mennesker og forventer vanligvis ikke at de vil overføre det defekte genet til sine avkom.

På grunn av arvemetoden kan flere barn i en familie lide av spinal muskelatrofi. Men ikke alle barn blir syke på samme måte. Tidspunktet for symptomene og alvorlighetsgraden kan variere. Oftest blir SMA diagnostisert i barndommen.

På roten av sykdommen er det mutasjoner i genet, forkortet til SMN1. Hver sunn person har SMN1-genet og et lignende, men ikke identisk SMN2-gen. SMN1-genet produserer et veldig viktig protein kalt motorneuronens livsprotein.

Det nesten identiske SMN2-genet produserer også et protein, men det er mindre av det enn på grunn av funksjonen til SMN1, og det er også mindre stabilt. Hos en sunn person betyr ikke mengden av dette proteinet noe, men hos en person som lider av spinal muskelatrofi, jo mer protein produsert av SMN2-genet (jo større antall SMN2-kopier), jo mildere er sykdommen vanligvis.

• Hvordan fortsetter sykdommen?

A.K-P.: I de mest alvorlige og sjeldneste tilfellene kan sykdommen manifestere seg allerede i prenatalperioden. Dette kalles SMA0. Den vanligste formen er den tidlige infantile formen, dvs. SMA1. Barnet virker sunt de første månedene av livet, men utvikler ikke noen motoriske ferdigheter som ses hos friske barn. Uten farmakologisk behandling (som vi har hatt i halvannet år), utviklet disse barna respirasjonssvikt som resulterte i døden.

En annen form for sykdommen, dvs. SMA2, har et litt mer kronisk forløp. Symptomer observeres i andre halvdel av livet, barn sitter, men går ikke selvstendig. Og en annen form for SMA3-sykdom, der barnet sitter alene, begynner å gå over tid.

På grunn av sykdommens progresjon går disse ferdighetene imidlertid tapt etter noen eller flere år. SMA er en alvorlig, progressiv sykdom som alltid fører til alvorlig funksjonshemming.

• Du nevnte at sykdommen noen ganger blir diagnostisert i utero.

A.K-P.: Det er sant, men dette er veldig sjeldne situasjoner. Tidlig diagnose er ideell for effektiviteten av behandlingen. Vi har utmerkede genetiske tester som lar oss gjenkjenne spinal muskelatrofi veldig raskt.

I verden og i flere europeiske land er screening av nyfødte allerede utført for å oppdage sykdommen så tidlig som mulig, i en asymptomatisk periode og for å starte behandlingen før irreversibel skade på kroppen oppstår. Det er ingen screening for nyfødte for SMA i Polen ennå. Innføringen av et slikt program vil ytterligere øke effektiviteten av behandlingen. Vi er i det vesentlige forberedt på det.

Det kan være verdt å understreke på dette tidspunktet at Polen er den europeiske lederen innen nyfødtscreening, takket være at vi oppdager mange farlige sykdommer veldig tidlig og implementerer effektiv behandling raskt.

• Medisinsk statistikk viser at det er 850-900 mennesker som lider av SMA i Polen. Finnes en lignende skala av fenomenet i Europa og i verden?

A.K-P.: Våre epidemiologiske indikatorer skiller seg ikke fra de globale. De publiserte studiene viser at hvert år i Polen fødes rundt 50 barn som får diagnosen ryggmuskelatrofi. Denne gruppen inkluderer barn som vil utvikle SMA1 de første månedene av livet, og pasienter med SMA2 og SMA3 som vil utvikle symptomer senere.

• Fram til januar 2019 kunne pasienter med SMA bare få tilbud om rehabilitering og diettbehandling. Situasjonen endret seg dramatisk etter innføring av refusjon for et medikament som effektivt takler symptomene på sykdommen. Er det et medisin for alle pasienter?

A.K-P.: Symptomatisk behandling, dvs. rehabilitering, tilstrekkelig kosthold, noen ganger ortopedisk behandling er fortsatt veldig viktig for pasienter. Legemidlet som er tilgjengelig i Polen er et medikament for alle pasienter, uavhengig av alder.

Den største effektiviteten oppnås ved å administrere stoffet så tidlig som mulig, før det dukker opp avanserte symptomer på sykdommen. Vi har for øyeblikket halvannet år erfaring med å kjøre NHF-legemiddelprogrammet i SMA.

Forbedring, selv om den er mindre spektakulær, observeres selv hos pasienter som har alvorlig og avansert sykdom. Disse pasientene trenger mer tid for å forbedre kondisjonen, men det er fremgang. De minste barna reagerer best på behandlingen.

• Dette er et spesielt øyeblikk ikke bare for pasienter, men også for nevrologer.

A.K-P.: Det er sant. Takket være refusjons- og medikamentprogrammet har vi fått et effektivt våpen for å bekjempe denne katastrofale genetiske sykdommen.Selvfølgelig er dette ikke et medikament som vil kurere pasientene våre helt, men det forhindrer sykdommen i å utvikle seg og gir dem en sjanse til å unngå funksjonshemming, og i tilfelle de yngste, et normalt liv. Dessuten blir et annet håp også født.

Genterapi for barn opp til 2 år har blitt registrert i USA. Kanskje, i løpet av de neste årene, vil vi kunne bruke medisiner som er mer skreddersydd for pasientens behov.

• Hvor mange pasienter i Polen har nytte av moderne behandling?

A.K-P.

• Pasienter som får stoffet ser forbedring, noen ganger blir de veldig overrasket over at de kan gjøre noe som var umulig igjen.

A.K-P.: Det skjer virkelig. Vi merker det også. Den nye behandlingen gjør det mulig for pasienter å gjøre det de ikke har gjort på måneder eller år. Eller det hender at pasienter ikke mister mobilitet. Det er en stor tilfredshet for alle. Å gjenvinne uavhengighet, selv bare delvis, spesielt i tilfelle kroniske sykdommer, er et stort gjennombrudd. En syk person, som ikke var uavhengig, krevde 24-timers pleie, han kan spise og kle seg. SMA er en livslang sykdom.

Vanligvis blir pasientene våre tatt vare på av familier. Å forbedre helsen til en sønn eller datter er også en stor lettelse for foreldre, noen ganger syke og avanserte i alderen. De understreker at det å se tilbake på uavhengighet tar en enorm belastning av skuldrene. Dette har ikke bare en medisinsk dimensjon, men også en menneskelig. Det at du gjenvinner kondisjon har også en terapeutisk dimensjon. Pasienten er mer villig til å trene, og prøver hardere under rehabilitering.

Kort sagt, viljen til å leve tilbake til elevene våre. Jeg hører ofte fra unge mennesker - jeg har en bachelorgrad, nå skal jeg melde meg på masterstudier, fordi jeg vet at jeg har nok krefter til å fullføre dem. Noen som jobbet deltid bestemmer seg for å ta en ny utfordring eller bruke mer tid på rehabilitering. Kort sagt, livskvaliteten til pasienter endrer seg dramatisk.

• Må terapi en gang startet fortsette til slutten av livet?

A.K-P.: Fra det vi vet om sykdomsmekanismen og virkningsmekanismen til stoffet, har vi å gjøre med kronisk behandling av en kronisk sykdom. Behandlingsregimet er en for alle, uavhengig av alvorlighetsgraden av symptomene og pasientenes alder. Reglene for deltakelse i medikamentprogrammer er beskrevet i detalj av National Health Fund.

Før du starter behandlingen, må tre hovedbetingelser være oppfylt. For det første må genetisk testing bekrefte diagnosen SMA. For det andre må det være mulig å administrere stoffet direkte i ryggmargen fordi det er slik stoffet administreres. Den tredje tilstanden er pasientens samtykke til behandlingen. I Polen utføres behandlingen i nesten 30 avdelinger for nevrologi og pediatrisk nevrologi.

Jeg håper at alle pasienter vil kunne delta i legemiddelprogrammet innen utgangen av dette året. For tiden venter ikke nyfødte diagnostisert med SMA på behandling. I Rzeszów, ved Children's Neurology Clinic, administrerte teamet av lege Elżbieta Czyżyk nusinersen på den andre dagen i barnets liv. Det er en kjempesuksess. Det viser også besluttsomheten vi handler med om vi kan helbrede, vi gjør det umiddelbart.

Les også: Nye terapier i SMA. Etter hvert kan sykdommen stoppes