Mitokondriesykdommer kan bare overføres av moren, siden de skyldes en eller flere DNA-mutasjoner som er til stede i mitokondriene, en organelle av cellen som ligger utenfor kjernen, i cytoplasma.
Det er anslått at disse sykdommene forekommer i en av hver 5.000-10.000 fødsler, og dette er veldig komplekse patologier som i mange tilfeller ender med pasientens død. De kan vises på et veldig tidlig stadium, i barndommen eller hos voksne, men i begge tilfeller er det ingen kur for dem, og den nåværende behandlingen forbedrer bare noen av symptomene.
Selv om det er i kjernen der 99% av den genetiske belastningen er, er det 37 gener lokalisert i mitokondriene som har forskjellige funksjoner som alle er relatert til funksjonen av den mitokondrion og celle regulering. Hvis vi etablerer en simile og sammenligner cellen med et selskap, vil kjernen være den generelle retningen og mitokondriene, en underretning.
Egg av to kvinner
I sin studie, publisert i 'Nature', har disse forskerne gjennomført et eksperiment som de for tre år siden testet med suksess på aper og nå ble utført hos mennesker. For arbeidet sitt har de nå brukt 106 menneskelige egg donert fra sunne frivillige. Ingen av dem hadde en mitokondriell forstyrrelse, men eksperimentet har tjent til å demonstrere at denne prosedyren er effektiv for å eliminere alle spor av mors mitokondrier, og med det sannsynligheten for overføring av en av disse sykdommene.
Prosessen består i ekstraksjon av kjernen til kvinnen som ønsker å være mor for å sette den inn i donorens eggløsning, som også tidligere har trukket ut kjernen hennes. Tanken er å bruke mors kjernen, der 99% av genomet er, og ta fra den sunne giveren bare dens cytoplasma og organeller, inkludert mitokondrier. Det er som om fra morselskapet vi tok den generelle adressen til en annen bygning, og i den gamle vil det bare være en ineffektiv underretning som skaper grunnleggende problemer. Selskapet ville fungere bedre, fordi det nye senteret har en annen underkatalog som ligner den forrige, men uten feil.
"I teknikken overføres pasientens nukleære DNA (bærer av mitokondrielle mutasjoner) til den tidligere enukliserte oocytten til en sunn giver. Derfor inneholder den rekonstruerte oocytten mors genetiske informasjon (kjernefysisk DNA) og den sunne mitokondriene fra giveren, "sier Nuria Martí Gutiérrez, en spansk embryolog som er en del av dette forskerteamet.
De rekonstruerte eggløsningene ble også med suksess befruktet og blastocyster utviklet seg, en tilstand før embryoet. Fra dem ble det utviklet embryonale stamcellelinjer som ble studert for å se om de inneholdt spor av mors mitokondrielle DNA, noe som ble utelukket.
På den annen side gjennomførte forskerne noen eksperimenter med aper for å sjekke om denne teknikken kan utføres med frosne egg, siden den til nå bare hadde blitt brukt med ferske egg, noe vanskelig å utføre i klinisk praksis siden det krever synkronisering av eggløsning av moren og giveren. Etter å ha prøvd forskjellige metoder, ble det bekreftet at når frosne eggløsning fra moren og ferske egg fra giveren brukes, er suksessraten for befruktning og dannelse av blastocyst lik den som ble oppnådd når begge er friske.
I tillegg viser studien også at aper født med denne prosedyren for tre år siden, er sunne og ikke har utviklet noen mitokondrielle sykdommer eller andre sykdommer.
Etisk debatt
Når det gjelder debatten som kan åpne for denne typen eksperimenter i samfunnet, påpeker forskerne at det fortsatt er behov for flere trinn før de tar denne prosedyren til klinikken. "Ytterligere sikkerhets- og effektforsøk er påkrevd hos pasienter som må utføres innenfor rammen av kliniske studier."
I følge disse forsøkene, bør prosedyren godkjennes av FDA (byrået som regulerer medisiner i USA), og vi tror også at en offentlig debatt om denne teknikken ville være bra for denne prosessen, "sa de i en pressemelding.
Forskere påpeker at denne teknikken er en stor fordel for både pasienter og deres familier som er fri for denne sykdommen. I tillegg gitt at 99% av genomet er i mors kjernen, ville det etiske spørsmålet bli overvunnet siden avkommet ville ha 99% av mors DNA. "Det kan være etisk for familier å bruke det, hvis de ønsker det og har blitt tilbudt riktig informasjonsnivå, " sa en etisk komité fra University of Oregon som har gjennomgått forskningen.
Kilde: www.DarioSalud.net
