- En genetisk mutasjon som bremser fornyelsen av hyaluronsyre i vevene i munnhulen forårsaker spalte lepper og gane. Dette er konklusjonen fra en forskning utført av forskere fra University of Exeter (Storbritannia) og University of Manitoba (Canada). Forskningen involverte frivillige fra familier fra Amish og Nord-Saudiarabien som lider av ganespalte og syndromspalte.
Spalteleppen er en kløft eller separasjon i overleppen. Årsaken til den spalte leppe, ganespalte og medfødt hjertefeil kalt cor triatriatum sinister finnes i en mutasjon i HYAL2-genet som resulterer i en reduksjon i HYAL2-proteinet i vev i munnhulen og ganen . Dette bremser fornyelsen av hualuronsyre (et tyktflytende og fleksibelt stoff som letter mobiliteten til ikke-stive deler av kroppen) som påvirker utviklingen av ganen og andre deler av kroppen, ifølge Infosalus-portalen.
Funnet vil lette utviklingen av nye behandlinger for å bekjempe defekter i leve- og ganen. Et av dem er himekromon, et godkjent medikament i mange deler av verden som blokkerer syntesen av hyaluronsyre.
Plos Genetics har publisert en artikkel om dette funnet.
malost
