Alports syndrom er en progressiv, genetisk lidelse i nyrene som er preget av hematuri, ofte assosiert med nevrogen døvhet og endringer i synet. hva er årsakene og symptomene på Alport syndrom? Hvordan går behandlingen?
Alports syndrom er en genetisk sykdom forårsaket av forstyrrelser i strukturen til en strukturell komponent, den såkalte type IV collegiate. Den uriktige formen fører til skade på glomeruli.
Alport syndrom - symptomer
Kjennetegnene ved denne sykdommen er:
- forekomsten av hematuri - hos gutter fra fødselen
- proteinuri
- arteriell hypertensjon utvikler seg med en nedgang i nyrenes normale funksjon
- Høreapparat
- synshemming
- gradvis bilateral nevrogen døvhet, fraværende i barndommen, men dukker opp senest rundt 30 år - i utgangspunktet påvirker døvhet høyere toner
Alport syndrom - diagnose
Bare klinisk observasjon av pasienten er ofte ikke nok, så det er nødvendig å undersøke vevet fra nyrene. Det er også mulig å diagnostisere Alport syndrom ved å samle en huddel der strukturen til type IV kollagen ikke er riktig.
Diagnostiske kriterier (minimum 4 må være oppfylt):
- arvelig forekomst av hematuri
- diagnostisert nyresvikt i sluttstadiet diagnostisert hos minst to familiemedlemmer
- progressiv døvhet
- problemer med synet
- bevis på leiomyose, unormal størrelse og antall blodplater, eller unormale hvite blodlegemer
- vevsstrukturforstyrrelser observert i et elektronmikroskop
- identifisering av genetiske mutasjoner som er karakteristiske for denne sykdommen
Alport syndrom - behandling
Symptomatisk behandling anbefales - bekjempelse av proteinuri, arteriell hypertensjon og hematuri. I det avanserte stadiet av denne sykdommen, den såkalte nyreerstatningsterapi, f.eks. dialyse. Nyretransplantasjon kan også vurderes.
ViktigMennesker som ikke er syke, men som har en familiehistorie av Alports syndrom, må være klar over at de har en genetisk belastning. Risikoen varierer. Det avhenger av om den genetiske abnormiteten forekommer hos begge foreldrene eller bare hos faren eller moren. Menn med Alport syndrom kan overføre den genetiske lidelsen til sine døtre - som selv er sunne bærere av defekten - og sykdommen kan spre seg til fremtidige generasjoner. Friske mødre kan overføre en mangel til sønnene som vil gjøre dem syke. Når den genetiske defekten overføres til datteren, på samme måte som ovenfor, blir hun en asymptomatisk bærer.
Les også: Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Kan behandling av SL ... Cushings syndrom (CS): årsaker og symptomer SJELDENE sykdommer som deformerer ANSIKTET og KROPPEN
