Kostmanns syndrom er en arvelig immunsvikt som er basert på et veldig lavt nivå av nøytrofiler. Berørte mennesker er ekstremt utsatt for infeksjoner, og til og med kreft. Hvordan behandles Kostamanns syndrom og hva er prognosen for pasienter?
Kostmanns syndrom, eller alvorlig medfødt nøytropeni, er en sjelden sykdom, først beskrevet i 1956 av Rolf Kostmann, en svensk barnelege. Det er en av få hovedårsaker til nøytropeni. En person med Kostamnns syndrom har et nøytrofiltall på mindre enn 500 / mm3. Dette betyr at pasientens immunitet er sterkt svekket. Hvordan manifesteres det?
Symptomer på medfødt nøytropeni
Primær nøytropeni forekommer svært sjelden - en gang i 100.000. mennesker. Det kan mistenkes hos et spedbarn på grunnlag av tilbakevendende infeksjoner og feber. Senere i livet kan sykdommen forårsake:
- periodontitt og betennelse i munnslimhinnen
- anal sår
- lungebetennelse
- abscesser og infeksjoner i det subkutane vevet
- soppinfeksjoner som et resultat av den antibiotikabehandlingen som ble brukt
- nevrologiske forstyrrelser av ulik alvorlighetsgrad: fra mild psykomotorisk retardasjon til alvorlig epilepsi
- følsomhet for autoimmune sykdommer
- mottakelighet for kreft
Diagnosen Kostmanns syndrom
Ved mistanke om medfødt nøytropeni, bør forhold assosiert med ervervet eller sekundær nøytropeni om mulig ekskluderes. Hos spedbarn er den såkalte kronisk og mild autoimmun nøytropeni som ikke krever behandling. Diagnosen kan bekreftes ved å bestemme tilstedeværelsen av antineutrofile antistoffer, selv om den ikke alltid er avgjørende.
Kostmanns syndrom er derimot en autosomal recessiv genetisk sykdom som er forårsaket av en mutasjon i HAX1-genet. Autosomal recessiv arv er generelt sett at hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet, vil barnet deres ha 25% risiko for å bli syk.
For å stille en diagnose må du gjøre genetisk testing. De utføres gratis i Laboratory of Immunopathology and Genetics ved Department of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology of the Medical University of Lodz.
Kostmanns syndrom: behandling
Før introduksjonen av rekombinante vekstfaktorer i behandlingen døde halvparten av de syke barna det første leveåret. De nyfødte utviklet sepsis (sepsis). For tiden har vi et medikament som, når det administreres daglig, forårsaker en økning i antall granulocytter over 1000 / mm³ hos nesten alle pasienter og den tilhørende reduksjonen i sykelighet og sykehusinnleggelse. Det er G-CSF, eller granulocyttkolonistimulerende faktor. Dessverre reduseres den umiddelbare risikoen for død hos de som behandles på denne måten, men det er større sannsynlighet for å utvikle myelodysplastisk syndrom eller akutt myeloid leukemi.
Anbefalt artikkel:
Neutrofiler: normer. Økt, senket NEUT-nivå
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
