Nail-patella syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Toenail-patella syndrom er en sjelden genetisk lidelse som får en person til å ha deformerte eller manglende negler. I tillegg er det mange patologiske endringer i skjelettsystemet - mangel på eller underutvikling av kneskålen eller deformasjon av albueleddet. Hva er årsakene og symptomene på tåneglens patella syndrom? Hva er behandlingen?

Nail-patella syndrom, også kjent som onychoosteodysplasia, onychoosteodystrofi, Turner-Kieser syndrom, Iliac-Horn syndrom, eller Fongs sykdom, er en sjelden genetisk lidelse som består av mangel på eller upassende utvikling av neglene, samt underutvikling, ufullstendig eller mangelfull dannelse av patellar. I tillegg er det andre patologiske endringer i skjelettsystemet, urinveiene og synsorganet.

Toenail-patella syndrom: årsaker og arv

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i LMX1B-genet på lokus 9q34.1. Det er et vekstkontrollgen som spiller en viktig rolle i dannelsen av lemmer.

Forekomsten av nail-patella syndrom er estimert til 2,2 per 100 000 mennesker.

Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Uttrykket "autosomal" betyr at ovennevnte genet arves uavhengig av kjønn - både menn og kvinner kan være bærere av genet med mutasjonen. Uttrykket "dominerende" betyr at det er nok å bare videreføre en kopi av det sykdomsbestemmende genet for at sykdommen skal utvikle symptomer.

Nail-patella syndrom - symptomer

1. Fravær (anonychia) eller underutvikling (dysplasi) av negleplatene:

• de er vanligvis korte og når aldri kanten av fingeren;
• mange misfarginger vises på dem;
• deres skulptur endres - fordypninger, spor og furer vises;
• deres form endres (skje negler, se glass negler);
• splitting, sprøhet og til og med fullstendig ødeleggelse av negleplaten kan forekomme;
• negleproblemer kan forekomme, for eksempel betennelse i sengen eller negleskaftet (paronychia);
• de alvorligste lesjonene er vanligvis tommelsnegler;

2. Fravær eller underutvikling av kneskålen (det lille, flate beinet i kneleddet) som fører til kneinstabilitet. I tillegg er det andre patologiske endringer i skjelettsystemet - beinvekst i hofter, skulderblad og albuer, deformasjon av albueleddet og underarmsben, vridde føtter og / eller klumpfot, patologisk skoliose eller lordose.

3. Nyresvikt - i 25-40 prosent. pasienter utvikler progressiv nefropati (skade på nyrene som fører til nyresvikt).

4. Øyedysfunksjon - glaukom, dvs. skade på synsnerven, til og med føre til blindhet.

5. Det kan også være overdreven svette eller slapphet i huden.

Toenail-patella syndrom - diagnose

En foreløpig diagnose kan stilles på grunnlag av ovennevnte symptomer. Den endelige diagnosen stilles på grunnlag av resultatene av genetisk testing.

Nail-patella syndrom - behandling

Spiker-patella-syndromet er en sykdom av genetisk opprinnelse, og det er derfor ikke mulig å behandle det årsaksvis - pasienten vil slite med sykdommen resten av livet. Bare symptomatisk behandling er mulig. Pasienter med nefropati kan for eksempel trenge dialyse eller nyretransplantasjon.