Wolf-Hirschhorn syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av denne sjeldne genetiske sykdommen

Wolf-Hirschhorn syndrom er en gruppe med fødselsskader som består av en kompleks gruppe av tilstander. På grunn av deres spesifikke karakter blir denne sjeldne genetiske sykdommen vanligvis diagnostisert i den første uken i babyens liv. Hva er årsakene og symptomene på Wolf-Hirschhorn syndrom? Hva er behandlingen av denne tilstanden? Hvilken rolle spiller rehabilitering i behandlingen av pasienter?

Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) er et syndrom av fødselsskader som først ble beskrevet på 1960-tallet. WHS er en sjelden genetisk sykdom som den forekommer ved 1: 50 000 fødsler (amerikanske data) og er mer ofte diagnostisert hos jenter.

Vanligvis dør 1/3 av pasientene før de fyller 2 år på grunn av komplikasjoner av sykdommer assosiert med medfødte misdannelser (hovedsakelig hjertefeil og aspirasjonspneumoni).

Hør om Wolf-Hirschhorn syndrom. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video

Wolf-Hirschhorn syndrom: årsaker

Sykdommen er forårsaket av mikrodeletering av et fragment av et av kromosom 4-paret, dvs. tap av en del av DNA. Ett av parene av kromosom 4 mangler et fragment av den korte armen som forårsaker fosterskader. Noen av komponentene i genetisk materiale går tapt på tidspunktet for genotypedannelse (individuelt sett med gener). Størrelsen på defekten påvirker ikke alvorlighetsgraden av sykdomssymptomer, fordi selv den minste mikroutslettelsen fører til at sykdommen dukker opp.

Wolf-Hirschhorn syndrom - symptomer

Symptomene på Wolf-Hirschhorn syndrom, på grunnlag av hvilke en innledende diagnose kan stilles, er:

• lav fødselsvekt
• hypotensjon (nedsatt muskeltonus)
• mikrocefali (unaturlig liten hodeskallestørrelse)
• intellektuell funksjonshemning

Ansiktsdysmorfismen ligner en gresk hjelm (dvs. pannen er høy og fremtredende) og den unormalt lille underkjeven er også karakteristisk. Også merkbare er vidstrakte øyne (såkalt okulær hypertelorisme), hengende øyelokk, brede nakkestikk, lavsatte ører, store øreklemmer. I noen tilfeller kan det også være synlig en leppe og smak i spalten.

Genetiske abnormiteter kan også indikeres av mangler i strukturen til de ytre og indre kjønnsorganene (hos gutter, f.eks. Hypospadier, hos jenter, f.eks. Underutvikling av skjeden, livmoren), samt defekter i hjertet, skjelettet, fordøyelsessystemet og mønsteret. Pasientens immunsystem er svekket.

Det skal bemerkes at disse feilene ikke trenger å oppstå samtidig.

CHECK >> Hva er de vanligste medfødte hjertefeilene?

Wolf-Hirschhorn syndrom: diagnose

På grunn av det faktum at Wolf-Hirschhorn syndrom består av en kompleks gruppe sykdommer, bør pasienten undersøkes av leger med flere spesialiteter, inkludert: nevrolog, kardiolog, øyelege og ØNH-spesialist.

For å stille en endelig diagnose er genetiske tester nødvendige (inkludert cytogenetiske tester, dvs. kromosomtester og fluorescens in situ hybridisering).

Diagnosen kan stilles ikke bare etter at babyen er født, men også tidlig i fostrets utvikling. For dette formålet bør prenatale tester utføres, for eksempel ikke-invasiv ultralyd og fostervannsprøve (ta en liten prøve av fostervann), prøvetaking av korionvillus eller perkutan blodsamling av navlestrengen (dette er invasive tester, og har derfor en risiko for komplikasjoner).

CHECK >> Er abort mulig i tilfelle en genetisk sykdom?

Wolf-Hirschhorns syndrom: Behandling

Wolf-Hirschhorn syndrom er uhelbredelig. Bare behandling brukes, som består i å lindre symptomene på sykdommen, dvs. hovedsakelig rehabilitering. Systematisk trening er et viktig element i behandlingen fordi forskning har vist at noen pasienter kan leve til voksen alder takket være dem.