Genetisk testing for trombose: hvordan går det, og hvem skal få det?

Genetisk testing for trombose er verdt å gjøre når beina er hovne, og noen ganger gjør beina vondt selv når du hviler. Dette kan indikere en disposisjon for trombose - en farlig sykdom i det kardiovaskulære systemet. Denne tendensen kan lagres i gener, og det er verdt å sjekke.

Tendensen til å utvikle venøs trombose kalles også hyperkoagulerbarhet eller trombofili. Uansett navn er trombose en forstyrrelse i det hemostatiske systemet. Dens oppgave er å holde blodet sirkulerende i karene i flytende tilstand og å få det til å koagulere utenfor karene. Forstyrrelser betyr muligheten for blodpropp ikke bare i venene, men også i arteriene. Trombose kan være medfødt eller genetisk bestemt, eller den kan tilegnes. Det inkluderer overfladiske eller dype årer, vanligvis de i bena. Når blodstrømmen reduseres, blir blodkaret skadet og det dannes en blodpropp på grunn av en ubalanse mellom faktorene som tynner blodet og får det til å koagulere.

Genetisk testing for trombose: hvem skal få det?

Generelt sett har alle mennesker som har eller har hatt veneproblemer hatt en historie i familien. Indikasjonen for testing for trombofili er venøs trombose, som dukket opp før 45-50. år og årsaken til den ble ikke spesifisert. En annen gruppe inkluderer personer med familiehistorie av sykdommen og som lider av tilbakevendende trombose. Trombose i et atypisk område av kroppen, for eksempel i underlivet eller sentralnervesystemet, under graviditet og under bruk av oral prevensjon eller hormonerstatningsterapi bør også be om undersøkelse. Den neste gruppen som skal studere er kvinner som har hatt en vane av spontanabort eller som fødte dødfødte babyer.

Symptomer på dyp venetrombose

• smerte når du hviler
• trykksårhet
• smerter når du går
• hevelse i bena
• økt temperatur (varme) i det syke området
• rødhet i huden
• overdreven blodfylling av overfladiske vener
• smerter når du bøyer foten

De fleste tilfeller av dyp venetrombose viser i utgangspunktet lite eller ingen plagsomme symptomer. Når sykdommen utvikler seg, vises symptomene plutselig og forsterker seg veldig raskt.

Hvordan utføres testen?

Hvis du vet at du er utsatt for trombose, kan du ta vare på karene dine og unngå de farlige effektene av sykdommen. Det biologiske materialet som samles for å vurdere den genetiske belastningen mot trombofili er blod (en dråpe er nok). Kan trekkes fra fingeren. Et annet, men like verdifullt materiale, er spytt samlet med en slikkepott fra innsiden av kinnet. Du trenger ikke å faste.

Fordeler med diagnose

Ved å gjennomgå genetisk testing for trombofili får vi informasjon om risikoen for tromboembolisme. Trombofili kan være assosiert med flere genetiske abnormiteter. Hvis testen viser at vi har Leiden-mutasjonen, en genetisk defekt som oppstår hos ca 5% av hvite mennesker, er det kjent at vi har en 3-7 ganger høyere risiko for venøs trombose. Uten å gå i medisinsk detalj forstyrrer en feil i F5-genet hemostase og øker risikoen for å utvikle tromboemboliske endringer. Den trombofile predisposisjonen forbundet med Leiden-mutasjonen er overveiende arvet (den arvelige endrede kopien av genet dominerer den normale kopien og forårsaker sykdom).

Kvinner med trombofili relatert til protrombin (en koagulasjonsfaktor) har økt risiko for å miste en ny graviditet.

Personer som er belastet med denne mutasjonen, bør huske at lange reiser (med fly, bil), som holder kroppen i en stilling i lang tid (å sitte foran en datamaskin i mange timer), røyking, bruk av prevensjon eller hormonbehandling, kan være farlig for helsen deres. Å vite om tilstedeværelsen av Leiden-mutasjonen er viktig informasjon for en lege som forbereder en pasient for kirurgi, organtransplantasjon eller innsetting av et sentralt venekateter. I følge medisinsk statistikk ender 15% av diagnostiserte svangerskap med spontanabort av denne grunn. Den kombinerte forekomsten av begge lidelsene øker risikoen for tromboemboliske tilstander betydelig. Andre genmutasjoner kan bidra til hjerteinfarkt.

Hvordan sjekke venenes tilstand riktig?

Årenes tilstand kan vurderes på mange måter, men deres valg bør avhenge av sykdomstype, pasientens helsefortid og den første diagnosen. Bildebehandlingstester (f.eks. Dopplerundersøkelse av vener og arterier) eller typiske blodprøver for å bestemme tilstanden til plasmakoagulasjonssystemet, f.eks. Protrombinindeksen, er ikke tilstrekkelig i vurderingen av medfødt trombose. Genetisk testing er veldig nyttig for å vurdere tendensen til blodproppdannelse. Du trenger bare å gjøre dem en gang i livet ditt. Det er verdt å legge til at det lønner seg å vite om predisposisjoner, fordi ubehandlet trombose kan føre til utvikling av tromboembolisme, som regnes som en livstruende tilstand. Å være klar over risikoen, kan du beskytte deg mot den ved passende tiltak.