Sjelden sykdomsdag 2017 - VI HÅper

28. februar 2017 arrangeres sjeldne sykdommer i Polen for syvende gang. Så langt har over 7000 sjeldne sykdommer blitt diagnostisert, og rammer 2 millioner polakker. Selv om pasienter har søkt tilgang til passende medisinsk behandling i nesten et tiår, er deres situasjon fortsatt en av de vanskeligste i Europa.

Rare Disease Day er en høytid feiret i over 100 land rundt om i verden. Årets markeringer blir avholdt under slagordet "We Bring Hope". Som arrangøren, National Forum for Therapy of Rare Diseases, understreker, er dette et spesielt øyeblikk av året når pasienter snakker sammen om deres sak - og det er mye å snakke om.

Så langt er det identifisert 7000 sjeldne sykdommer. Hvert 25. barn blir født med denne tilstanden. Noen sykdommer dukker ikke opp før ungdomsårene eller voksenlivet.

- Det første problemet pasientene møter på vei er å få en skikkelig diagnose. I Polen er det ingen spesialiserte sentre der spesialister vil ha erfaring med differensialdiagnose av sjeldne sykdommer. Sjeldne sykdommer er ofte multisymptomatiske sykdommer, og pasienter trenger derfor omfattende behandling av spesialister som er i stand til effektivt å kombinere symptomer og stille en diagnose, understreker Mirosław Zieliński.

Pasienter krever at det opprettes et hovedsenter for sjeldne sykdommer i Polen, som har til oppgave å utpeke referansesentre for spesifikke sykdommer over hele landet. For tiden jobber departementet med prinsippene for sertifisering av andre sentre i samsvar med geografiske og demografiske kriterier. På grunn av mangfoldet og ubetydelig forekomst av noen sjeldne sykdommer, foreslår eksperter å gå sammen med referansesentre utenfor vårt land. Da kunne pasientene få den nødvendige hjelpen i et annet europeisk land som allerede har utviklet et system for å håndtere en gitt sykdomsenhet. Effektiv og korrekt diagnose åpner veien for behandling og gir i mange tilfeller en sjanse til å stoppe sykdomsutviklingen og leve et aktivt liv.

- Vi har kjempet for sjeldne sykdommer i 10 år. Dette jubilanten har imidlertid en litt bitter ettersmak.Pasienter har fortsatt problemer med tilgang til spesialister, de søker etter sykdommer i årevis. Selv om de får en diagnose, har mange av dem ingen sjanser til behandling eller må se etter den utenfor vårt land. Vi mangler registre og spesialiserte sentre som kan håndtere omfattende omsorg for pasienter med sjeldne sykdommer. Dessverre er vi fortsatt en linse som viser all mangel på det polske helsevesenet, og at vi igjen plasserer Polen i halen av Europa - sier Mirosław Zieliński, president for National Forum for Therapy of Rare Diseases.

Sjeldne sykdomsregister

Temaet for referansesentre er uløselig knyttet til postulatet for å lage et polsk register over sjeldne sykdommer som vil være i samsvar med andre registre som holdes i verden. Registeret vil bli opprettet av Helsedepartementet, og dataene vil bli samlet inn av referansesentre. Det utvidende dokumentet skal være et kunnskapsgrunnlag som kan brukes av spesialister, primærleger, pasienter, samt behandlingsfinansierende organer - for eksempel Nasjonalt helsefond.

Behandling

Legemidler dedikert til sjeldne sykdommer er for det meste innovative terapier, kalt foreldreløse medikamenter. I Polen har pasienter tilgang til 18 refunderte behandlinger. For tiden er 212 foreldreløse legemidler registrert og autorisert i Det europeiske legemiddelkontoret.

- Den avanserte teknologiske prosessen og dusinvis av kliniske studier som følger med produksjonen av foreldreløse medikamenter, betyr at terapier kan være dyre. Vi må imidlertid huske at vi ikke skal se på foreldreløse legemidler med de samme kriteriene som vi vurderer medisiner som brukes i tilfelle vanlige sykdommer. Selv om deres opprinnelige pris kan være stor, bør det huskes at de er dedikert til en mye mindre befolkning. Ofte rammer en sjelden sykdom bare noen få eller et dusin pasienter i Polen - understreker Mirosław Zieliński.

Kostnadseffektivitet er fortsatt en barriere i Polen, som forhindrer tilgang til terapi for personer som sliter med for eksempel Fabry sykdom eller Duchennes syndrom. Samfunn forfølger derfor ofte rettighetene sine i retten og kjemper for den eneste behandlingen som er tilgjengelig. Til tross for dommer fra forvaltningsdomstoler, forblir de fortsatt uten behandling. Et positivt signal for pasientene kan være de siste tiltakene som er tatt i forhold til refusjonsloven, som ble henvist til offentlige konsultasjoner. Endringen gjør det mulig for farmasøytiske selskaper å presentere en begrunnelse for prisen på stoffet. Bedrifter må demonstrere fordelene som kan strømme til den polske økonomien ved å tilby spesifikk behandling. Som understreket av Mirosław Zieliński, er dette et skritt som kan bringe oss nærmere en individualisert og gunstig tilnærming til foreldreløse legemidler, unntatt priskriteriet, som hittil har vært den viktigste barrieren i tilbakebetalingsprosessen. Det skal imidlertid huskes at mange selskaper som er narkotikaprodusenter, er selskaper med kapital og ressurser i andre europeiske land.

Nasjonal plan for sjeldne sykdommer

Under fjorårets markering av Rare Diseases Day ble ministerteamet for sjeldne sykdommer utnevnt, hvis hovedoppgave var å fullføre arbeidet med den nasjonale planen for sjeldne sykdommer - et dokument som Polen skulle utvikle innen utgangen av 2013 i henhold til anbefalingene fra EU-kommisjonen. vil snart bli avsluttet og vil gi veiledning for å regulere helse- og sosialsystemet for sjeldne sykdommer.

- Vi håper inderlig at de presserende problemene til pasienter vil finne løsningen i den nye nasjonale planen for sjeldne sykdommer. Vi er imidlertid klar over at dette bare er et veikart som krever en egen implementeringsstrategi, sier Mirosław Zieliński.

Håp i utvikling

Stadig flere teknologisk avanserte terapier er også registrert i Europa, også for sjeldne sykdommer. - I Europa 2020-planen legger EU stor vekt på utvikling av kliniske studier. Denne tendensen kunngjøres også av Helsedepartementet, som, som en del av en større endring i refusjonsloven, ønsker å oppmuntre den polske farmasøytiske industrien til å undersøke jakten på nye foreldreløse behandlinger. Det er også snakk om å gjennomføre ikke-kommersielle kliniske studier i Polen - legger Mirosław Zieliński til.

For tiden ser mange pasienter etter tilgang til kliniske studier og eksperimentelle terapier utenfor Polen.

Sjelden sykdomsdag

Årets sjeldne sykdomsdag vil være en mulighet for deltakende pasienter og organisasjoner til å møte representanter for Helsedepartementet, som tok beskyttelsen over denne hendelsen. Sammen vil de diskutere de mest presserende behovene og umiddelbare planene.

Årets Rare Diseases Day ble startet av en sosial mediekampanje # NiesemyNadzieja, som tar sikte på å trekke oppmerksomhet mot sjeldne sykdommer og problemene til polske pasienter. Spillerne til Legia Warszawa og Ruch Chorzów var de første som deltok i det, og spilte en kamp på 22 runder med LOTTO Ekstraklasa, som var viet til å bygge bevissthet om sjeldne sykdommer og støtte pasienter. Kampanjen vil vare til slutten av februar, og alle kan delta i den.

Mer informasjon om aksjonen og sjeldne sykdommer finner du på nettstedene:

• www.nadziejawgenach.pl
• www.dzienchorobrzadkich.pl
• www.rzadkiechoroby.pl