De finner grunnlaget for den medfødte feilen som forårsaker for tidlig lukking av hodeskallen hos barn

Tirsdag 20. november 2012.- Et internasjonalt team av genetikere, barneleger, kirurger og epidemiologer fra 23 institusjoner fra tre kontinenter har identifisert to områder av det menneskelige genom som er involvert i den vanligste formen for syndromisk kraniosynostose, for tidlig lukking av de benete plakkene i hodeskalle, i henhold til 'Nature Genetics'. "Vi har oppdaget to genetiske faktorer som er sterkt assosiert med den vanligste formen for tidlig lukking av hodeskallen, " sier Simeon Boyadjiev, professor i pediatri og genetikk, hovedetterforsker for studien og direktør for International Craniosynostosis Consortium. I følge denne eksperten kan disse funnene en dag føre til prenatal diagnose og diagnostiske tester eller utføre tidlige intervensjoner for å forhindre det.

Under tidlig foster- og infantil utvikling er hodeskallen laget for å skille benete plater som tillater vekst av hodet, slik at kantene mellom platene vanligvis ikke smelter helt før barnet er 2 år, og etterlater midlertidig "myke deler" i krysset mellom sømmer.

Hvis beinene blir for tidlig, det som kalles craniosynostosis, utvikler barnet et deformert hode, og hvis det ikke blir behandlet, kan sykdommen forårsake komplikasjoner på grunn av hjernekompresjon, for eksempel nevrologiske og synsproblemer og lærevansker. Vanligvis krever kraniosynostose korreksjon ved nevrokirurgi.

Rundt 20 prosent av tilfellene av kraniosynostose har tidligere vært knyttet til en rekke forskjellige genetiske syndromer, men de aller fleste tilfeller oppstår uten kjent familiehistorie eller årsak. Den vanligste formen for syndromisk kraniosynostose, som rammer omtrent 1 av 5000 nyfødte, består av sagittal sutur, hovedsømmen som går gjennom midten av den øvre delen av skallen, som var gjenstand for denne undersøkelsen.

For å hjelpe med å bestemme årsaken, skannet forskerne hele genomet til en gruppe mennesker med craniosynostosis og sammenlignet det med en kontrollgruppe av mennesker uten den komplikasjonen, og lette etter enkelt nukleotidpolymorfismer (SNPs eller "kutt") som er assosiert med Craniosynostosis og er endringer i DNA i et enkelt nukleotid som skiller seg fra den vanlige stillingen. I menneskets genom er det omtrent tre milliarder nukleotider, de grunnleggende byggesteinene til DNA.

Resultatene identifiserte meget sterke assosiasjoner av SNPs i to områder i genomet som koder for benmorfogenetisk protein 2 (BMP2) og Bardet-Biedl 9 p (BBS9), begge med en rolle i skjelettutviklingen. "Dette gir sterke bevis på at sagital craniosynostosis syndrom har en viktig genetisk komponent, " sier Boyadjiev, selv om han erkjenner at genetiske forskjeller ikke fullt ut forklarer utviklingen av tilstanden, og at andre gener og miljøfaktorer sannsynligvis også er viktige. "Identifiseringen av to biologisk plausible kandidatgener som påvirker følsomheten for sagittal craniosynostosis gir lovende ledetråder i jakten på en forståelse av hvordan disse tilstandene utvikler seg, " sa Emily Harris, leder for den translasjonelle genomiske forskningsgrenen ved instituttet National Dental and Craniofacial Research.

Kilde: www.DiarioSalud.net