Kretinisme (sykdom): symptomer, årsaker og behandling av kretinisme

Kretinisme er ikke bare en fornærmelse, men også en sykdomsenhet som utmerker seg innen medisin. Symptomene på kretinisme spenner fra intellektuelle forstyrrelser til mange somatiske problemer. Kretinisme kan redusere folks livskvalitet på en unik måte, men på den annen side kan behandling bidra til å forhindre effekten av kretinisme. Hva er årsakene til kretinisme, dens symptomer og hvordan behandles det?

Kretinisme (også kalt lediggang) er navnet på en av sykdomsenhetene, selv om vi i dag bruker ordet "idiot" først og fremst for å fornærme noen. Populariteten til ordet som brukes i nedsettende forstand, skyldes sannsynligvis det faktum at det i dag sjelden oppstår kretinisme - vi skylder det riktig gjennomførte screeningtester av nyfødte. Kretinisme kan forekomme hos pasienter av begge kjønn, men oftere - til og med to ganger - finnes det hos jenter.

Problemets navn indikerer at pasienter i løpet av sin tid opplever forstyrrelser av intellektuell aktivitet, men de er definitivt ikke de eneste symptomene på kretinisme - pasienter med denne enheten har også forskjellige somatiske symptomer. Det er takket være dem at det er mulig å gjenkjenne kretinisme i utgangspunktet umiddelbart etter at en person kommer til verden - men hva er årsaken til denne sykdommen med et uvanlig klingende navn?

I følge statistikk forekommer kretinisme hos 1 av 3-4 000 livefødte babyer.

Kretinisme: årsaker

Skjoldbruskdysfunksjon, eller mer presist, medfødt hypotyreose, bidrar til kretinisme. Et slikt problem kan være forårsaket av hypotyreose (spesielt hvis det ikke behandles ordentlig) hos en gravid kvinne - under graviditet produserer skjoldbruskkjertelen hos barnet visse mengder hormoner, men de er ikke tilstrekkelige, og den lille bruker disse skjoldbruskkjertelhormonene som produseres av mors kropp . Hvis en gravid kvinne sliter med en underaktiv skjoldbruskkjertel, har hun ikke bare en mangel på skjoldbruskkjertelhormoner, men også hennes etterkommer - til slutt kan barnet utvikle medfødt hypotyreose.

Årsaken til kretinisme - spesielt tidligere - kan også være jodmangel. Dette elementet er veldig viktig i produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner, og av denne grunn blir kretinisme oftest observert i fjellområder, dvs. der jod er minst. For tiden ses medfødt hypotyreose, som skyldes utilstrekkelig mengde jod i kroppen, sjelden - denne situasjonen skyldes hovedsakelig berikelsen av saltet vi bruker med jod.

Kretinisme kan ha en annen årsak - genetiske mutasjoner.Vi snakker om slike abnormiteter i den genetiske koden, som fører til forstyrrelser i transformasjonen av skjoldbruskkjertelhormoner (f.eks. Transformasjon av tyrosin til ferdige skjoldbruskkjertelhormoner) - til slutt, hos pasienten, kan dette føre til en reduksjon i mengden av skjoldbruskhormoner, utvikling av medfødt hypotyreose og til slutt til forekomsten av kretinisme.

Les også: Hva skal vi vite om skjoldbruskkjertelen? Acid phosphatase (ACP) - standarder i en biokjemisk test

Kretinisme: symptomer

Skjoldbruskkjertelhormoner er essensielle for at hele organismen fungerer, og i tilfelle kretinisme og medfødt hypotyreose som fører til det, lider pasienter av forskjellige organklager. De første symptomene på dette problemet kan dukke opp kort tid etter at babyen er født - de kan omfatte:

• utvidelse av tungen (makroglossia);
• nedsatt aktivitet hos et barn;
• langvarig gulsott hos nyfødte;
• blek hud;
• tørr hud;
• problemer med matinntak;
• langsom aktivitet i fordøyelseskanalen (manifesteres hovedsakelig av en tendens til forstoppelse).

Etter hvert som pasienten utvikler seg (og hvis sykdommen ikke behandles), kan flere og flere lidelser oppstå på grunn av eksistensen av kretinisme. Mangel på skjoldbruskkjertelhormoner kan føre til mange utviklingsforstyrrelser, for eksempel til underutvikling av underkjeven, utvidelse av ansiktet eller til forsinket og til slutt nedsatt tannutvikling. Kretinisme kan også resultere i vekstlidelser (som hovedsakelig skyldes nedsatt skjelettutvikling), individet kan også føre til forstyrrelser i seksuell utvikling, inkludert til og med infertilitet.

Det er umulig å ikke nevne de symptomene på kretinisme, som i utgangspunktet ga navnet på dette problemet. Vi snakker om intellektuelle lidelser - pasienter med ubehandlet kretinisme i de tidlige stadiene av utviklingen kan oppleve en bremsing av det, og til slutt kan de utvikle en betydelig grad av mental retardasjon.

Viktig

Kretinisme: diagnose

For tiden diagnostiseres medfødt hypotyreose - den grunnleggende patologien som fører til kretinisme - veldig raskt. Dette er i det minste tilfelle i de landene der det utføres passende screeningtester for nyfødte, inkludert Polen. Testen som kan oppdage medfødt hypotyreose er bestemmelsen av nivået av TSH (tyrotropin). Et TSH-resultat over det normale hos en nyfødt kan indikere en mangel på skjoldbruskhormoner. Hvis denne tilstanden er bekreftet, blir pasienten umiddelbart behandlet.

Behandling av kretinisme. Prognosen for sykdommen

Ved behandling av kretinisme brukes farmakoterapi - pasienter får preparater av de manglende skjoldbruskkjertelhormonene. Det er veldig viktig at medfødt hypotyreose oppdages og behandles så tidlig som mulig - prognosen til pasienter med kretinisme avhenger av den.

Pasienter med medfødt hypotyreose kan ha forskjellig prognose, avhengig av hvor raskt de blir behandlet. For de barna som raskt begynte med skjoldbruskkjertelhormoner og som ikke utviklet fullblåst kretinisme, er prognosen god - de trenger ikke å utvikle intellektuelle lidelser, og deres forventede levealder kan ikke variere fra andre menneskers. Imidlertid er det verre når behandlingen av en eller annen grunn startes sent og pasienten utvikler symptomer på kretinisme - de fleste problemer (inkludert mental retardasjon) kan ikke angres på dette stadiet av sykdommen.

Anbefalt artikkel:

Påvirkning av skjoldbruskkjertelsykdom på graviditet. Om forfatteren

Bue. Tomasz Nęcki En utdannet medisinsk fakultet ved medisinsk universitet i Poznań. En beundrer av det polske havet (helst rusler langs bredden med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid som de trenger.