definisjon
Nevrofibromatose av type 1 eller von Recklinghausen sykdom er en arvelig tilstand forårsaket på grunn av mutasjonen av et gen som koder for et protein som vil bli mangelfull. Hvis en av foreldrene er bærer av denne avviket, vil barnet nødvendigvis bli påvirket av sykdommen. Neurofibromatosis forekommer med neurofibromer eller svulster, vanligvis godartede, født fra utviklingen av nerveceller, som vises og vokser på pubertets tid. Det er en annen type nevrofibromatose kalt type 2, men den er sjeldnere. Andre lesjoner vises også i neurofibromatosis type 1.
symptomer
Nevrofibromatose av type 1 er ansvarlig for forekomsten av en eller flere av følgende manifestasjoner:
- nervesvulster kalt nevrofibromer, spesielt synlige på huden som små vekster av samme hudfarge;
- noen nevrofibromer er ikke synlige og vises i en nerve, ansvarlige for en liten svulst;
- brune flekker på huden, kalt kaffeflekker med melk;
- små svulster i øyets iris, kalt Lisch knuter;
- et glioma av de optiske traseene eller svulsten i banen til synsnerven;
- karakteristiske fregner, som er plassert i brettene, spesielt på engelsk og i armhulene, kalt lentigines;
- benlesjoner med mulige deformasjoner.
diagnose
Diagnosen nevrofibromatose type 1 mistenkes ofte av tilstedeværelsen av kaffeflekker med melk på huden. Hvis en av foreldrene har nevrofibromatose, bekreftes diagnosen. Tilstedeværelsen av minst to av de spesifikke kriteriene nevnt ovenfor bekrefter diagnosen av sykdommen. Når vi oppdager noen av disse kriteriene, må vi se etter de andre.
behandling
Neurofibromatosis har ingen kur. Den eneste lettelsen som kan gis til pasienter med nevrofibromatose type 1 er:
- kirurgisk fjerning av hudknuter i tilfelle ubehag;
- laserbehandling av nevrofibromer;
- kirurgisk behandling av evolusjonsdeformiteter i ryggraden.
forebygging
Det er foreløpig ingen måte å forhindre nevrofibromatose type 1.
