Datteren min har Rett syndrom. Nå er jeg 8 uker gravid - skal jeg gjøre genetiske tester, for jeg må innrømme at jeg er redd for å få Rett igjen, selv om jeg vet at sannsynligheten for denne sykdommen igjen er veldig liten. Takk skal du ha.
EN PERSONLIG INTERVJU med en spesialistklinisk genetiker er nødvendig. Jeg antar at datteren din gjennomgikk en molekylær test av MECP2-genet, som bekreftet den kliniske diagnosen av syndromet. Bare hvis datterens mutasjon er identifisert, er mulig prenatal diagnose mulig. For å diskutere mulige indikasjoner for prenatal testing, bør du HURTIG kontakte en genetisk klinikk, helst den der datterens genetiske testing ble utført. Hvis det tas en beslutning om en prenatal test, vil det mest sannsynlig være en trofoblastbiopsi, utført rundt uke 12 i svangerskapet.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.
