Hemimelia er en fødselsskade preget av fravær av hele eller deler av den distale delen av under- eller øvre lem. En person som lider av hemimelia ser ut som om en del av et lem er avskåret, så defekten kalles noen ganger medfødt amputasjon av lemmer. Hva er årsakene og symptomene på hemimelia? Hvordan blir hun behandlet?
Hemimelia (hemi- + gr. melos 'Limb') er en svært sjelden medfødt defekt preget av en ensidig eller bilateral mangel på hele eller deler av den distale delen av under- eller overbenet, dvs. underbenet og underarmen. Det er fire typer hemimelia:
- fibulær hemimelia - medfødt fravær av fibula;
- tibial hemimelia - medfødt fravær av tibia;
- Radial hemimelia - medfødt fravær av et radius bein;
- ulnar hemimelia - medfødt fravær av ulna;
Hemimelia kan være en uavhengig (isolert) defekt. Imidlertid eksisterer det ofte sammen med andre medfødte abnormiteter, som for eksempel smeltede fingre (også kjent som hyperplasi, syndactyly), ekstra fingre (polydactyly), hummerhånd / fot (ektrodactyly), medfødt valgusfot, Fanconi-anemi eller Sprengels sykdom. Det kan også være en av komponentene i syndromene til fødselsskader. For eksempel er det medfødte fraværet av en radius en del av bl.a.TAR syndrom (radial trombocytopeni syndrom).
Hemimelia - årsaker og risikofaktorer
En spontan genmutasjon eller en forstyrrelse i embryogenesen kan føre til utvikling av hemimelia. Mangelen kan også gå i arv.
Det er også kjente teratogene faktorer (fostermisdannelse) som kan øke risikoen for hemimelia. Disse inkluderer røntgenstråler, virusinfeksjoner under graviditet og medisiner. Eksempelvis er eksponering av fosteret for talidomid (på 1960-tallet var det et medikament ment for å forhindre morgenkvalme hos gravide kvinner) i første trimester av svangerskapet den mest kjente faktoren som kan føre til medfødt radiusmangel.
GODT Å VITE >> Rubella under graviditet forårsaker alvorlige mangler hos fosteret
Hemimelia - symptomer
1. Fibular hemimelia - medfødt mangel på fibula
I denne feilen mangler fibula, talus og hælben. I tillegg kan låret være litt forkortet og skinnebenet kan bøyes. Foten kan være litt skjev.
2. Tibial hemimelia - medfødt mangel på tibia
Lemmeforkortingen er karakteristisk og foten blir vendt til det ytterste utenfor i forhold til dens lange akse (fotsuppinasjon). I tillegg er kneleddet (hvis det i det hele tatt utvikler seg) i 90 prosent. saker er ustabile. I tillegg er fibulaen forskjøvet aksialt fra lårbenet, den kan også være deformert eller normal.
3. Radial hemimelia - medfødt fravær av et radialt bein
Medfødt fravær av en radius er preget av en forkortelse av underarmen - som en konsekvens er hendene rett ved siden av albuene. I tillegg forskjøves håndleddet i forhold til den distale enden av ulna. I denne feilen er det alltid en underutvikling av tommelen, som forekommer i forskjellige alvorlighetsgrader.
4. Ulnar hemimelia - medfødt fravær av ulna
Underarmen er kort, litt bøyd mot albuen, albueleddet er plassert bøyd.
Hemimelia - behandling
I Polen, i tilfelle medfødt mangel på tibia og fibula bein, er bare amputasjon og ytterligere protese av lemmen mulig. Dr. Dror Paley, ortoped ved The Paley Advanced Limb Lengthening Institute i St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) behandler barn med denne feilen ved hjelp av et spesielt apparat (spacial super frame - eller ekstern fixator) sammen med rekonstruksjon av ledd og muskler (benretting, beinforlengelse og konstruksjon av ikke-eksisterende ledd). Det er viktig at operasjonen utføres så snart som mulig, helst mellom 18 og 24 måneder. Dessverre er driftskostnadene veldig høye og utgjør over 1 million PLN.
I tilfelle medfødt mangel på radius og ulna bein, består operasjonen i å installere et apparat i skjelettsystemet for å rette og strekke håndleddet og underarmen.
Les også: Fostergenetisk ultralyd: formål og løpet av studien Genetiske sykdommer. Er abort mulig i tilfelle av en genetisk sykdom Spina bifida - en alvorlig misdannelse av fosteret
