Forskerne analyserte pasienter med duplisering av kromosomregionen 2q23.1 og fant at alle duplikasjoner omfatter et område som inkluderer hele eller deler av MBD5-genet. "En genetisk defekt er funnet som deles av pasienter med nevroutviklings- og autismeforstyrrelser som til nå ikke ble beskrevet, " sier IIS La Fe-forsker Carmen Orellana.
Selv om det var kjent at tap av en kopi av MBD5-genet er den viktigste årsaken til 2q23.1 mikrodelesjonssyndrom, og at punktmutasjoner er assosiert med autisme og intellektuell funksjonshemming, har denne studien funnet at duplisering av dette Genet forårsaker også utviklingsforstyrrelser som ligner de som er beskrevet i tilfeller med endringer på grunn av tap av genfunksjon.
Intellektuell funksjonshemning og fysiske problemer
Fenotypen til de analyserte tilfellene inkluderer intellektuell funksjonshemning, språkforsinkelse, barnets hypotoni og motorisk forsinkelse, atferdsproblemer som er karakteristiske for autismespekterforstyrrelser, samt vanlige ansiktsfunksjoner som buede øyenbryn, fremtredende nese, liten hake eller tynn overleppe. . Pasientene deler også mindre avvik i fingrene på både føtter og hender.
Studien involverte universiteter, forskningssentre og sykehus i USA, Canada og Nederland. La Fe sykehuset i Valencia har samarbeidet med inkludering av en pasient, siden det er en ekstremt sjelden lidelse.
Autismespekterforstyrrelser kan påvirke forskjellige utviklingsområder, med symptomer som spenner fra milde til veldig alvorlige. De har for tiden en forekomst på 1 per 110 barn, og selv om de påvirker hver person på en annen måte, har de vanligvis lignende symptomer.
Genetikk har tillatt et kvalitativt og kvantitativt sprang i diagnosen av denne typen lidelser. For øyeblikket er endringen av de berørte genene kjent i mange av tilfellene, noe som har avdekket den store heterogeniteten som ligger til grunn for disse lidelsene.
Kilde: www.DiarioSalud.net
